Desmoidní tumor neboli agresivní fibromatóza je benigní, ale potenciálně lokálně agresivní fibromatózní neoplazie, která představuje výzvu v diagnostice, klinickém průběhu i v terapii. Autoři shrnují základní typy, lokalizace a diferenciální diagnostiku tohoto postižení a diskutují současné možnosti léčby v komplexním onkologickém centru. Je diskutována možnost perkutánní kryoablace jako nové alternativy terapie u progredujících forem a případných recidiv tohoto onemocnění.
Desmoid tumor or aggressive fibromatosis is a benign, but potentially locally aggressive form of fibromatous neoplasia presenting a considerable challenge in terms of diagnostics, clinical presentation and therapy. The authors review basic types, localisation and differential diagnosis and discuss current options in treatment of desmoids in complex oncological center and refer specifically to percutaneous cryoablation as a novel form of local therapy of progressing or recurrent forms of the disease.
Východiska: Meigsův syndrom je definovaný přítomností benigního ovariálního tumoru v kombinaci s ascitem, dominantně pravostranným fluidothoraxem a případnou elevací nádorových markerů. Charakteristické je vymizení výpotků a odeznění klinických obtíží pacienta po chirurgickém odstranění nádoru ovaria. Popis případu: Předkládáme kazuistiku 58leté pacientky hospitalizované pro pokročilý ovariální tumor s fluidothoraxem, ascitem a výraznou elevací nádorových markerů typických pro ovariální karcinom. Cytologické vyšetření ascitu a pleurálního výpotku bylo opakovaně negativní. Histologické vyšetření tkáně získané z biopsie bylo uzavřeno jako dobře diferencovaná (low grade) mezenchymální neoplazie, v druhém čtení poté jako low grade fibroblastický tumor pánve bez možnosti přesné specifikace. Zvažována byla diagnóza desmoidní fibromatózy a méně pravděpodobně low grade fibromyxoidního sarkomu. U pacientky bylo indikováno operační řešení. Peroperačně byl popsán objemný tumor s četnými adhezemi k děloze, močovému měchýři a tenkým kličkám s nápadně ztluštělým peritoneem. Histologicky byl verifikován fibrom levého ovaria s produktivní peritonitidou a sangvinolentním ascitem. Vzhledem ke klinickému průběhu a výsledku histologického vyšetření byl případ uzavřen jako Meigsův syndrom. V odstupu dvou měsíců po operačním výkonu došlo k vymizení ascitu a fluidothoraxu a k normalizaci nádorových markerů. Závěr: Předložená kazuistika dokumentuje, že je vždy nutné v rámci diferenciální diagnózy zvažovat i jiná onemocnění než pouze ta, která se v počátku jeví jako nejpravděpodobnější, protože léčba a prognóza těchto vzácných onemocnění může být zásadně odlišná.
Background: Meigs' syndrome is defined by the presence of a benign ovarian tumor, ascites, and pleural effusion (predominantly on the right side). A characteristic sign of Meigs' syndrome is the complete disappearance of exudate after surgical resection of the ovarian tumor. Case report: We present a case report of a 58-year-old patient admitted for an advanced ovarian tumor with pleural effusion, ascites, and tumor marker elevation typical for ovarian cancer. Cytological examination of ascites and pleural effusion was repeatedly negative for malignancy. Histopathological examination of the biopsied tissue was concluded as low-grade mesenchymal neoplasia. The second opinion of histopathological examination was concluded as low grade fibroblastic pelvic tumor without the possibility of exact specification. Diagnoses of desmoid fibromatosis and low-grade fibromyxiod sarcoma (less likely) were considered. Surgical resection was indicated, and a large tumor with numerous adhesions to the uterus, bladder, and thin loops with a noticeably thickened peritoneum were perioperatively described. Histologically, left ovarian fibroma with productive peritonitis and sanguine-induced ascites was diagnosed. Due to the clinical findings and the result of the histopathological examination, the case was classified as Meigs' syndrome. Two months after the surgery, the ascites and pleural effusion disappeared, and the tumor marker levels normalized. Conclusion: The present case report documents that it is always necessary to consider diseases other than those most likely at the outset, as the treatment algorithm and prognosis of these rare diseases may differ significantly.
- MeSH
- ascites etiologie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- Meigsův syndrom * chirurgie diagnóza patologie MeSH
- nádory vaječníků chirurgie diagnóza patologie MeSH
- pleurální výpotek etiologie MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Inhibitory poly‑adenosindifosfát‑ribózo‑polymerázy (PARP) v posledních letech změnily management terapie ovariálního karcinomu. V rámci klinických studií byla účinnost inhibitorů PARP zkoušena v indikaci jako udržovací terapie po chemoterapii, ale také jako monoterapie. Jejich účinek byl potvrzen jak u platina‑senzitivních, tak u platina‑rezistentních tumorů. S objevením inhibitorů PARP dnes pacientkám můžeme zásadně prodloužit interval po léčbě chemoterapií do další progrese onemocnění s nutností zahájení další linie paliativní chemoterapie.
Poly-adenosinediphosphate-ribose-polymerase (PARP) inhibitors have changed the management of ovarian cancer treatment in last couple of years. In clinical studies, the efficacy of PARP inhibitors was evaluated in maintenance therapy after chemotherapy but also as monotherapy. Their effect was confirmed in both platina-sensitive and platina-resistant tumors. With PARP inhibitors, we can significantly prolong the interval after chemotherapy until the next disease progression with the need to initiate another line of palliative chemotherapy.
- Klíčová slova
- studie NOVA, studie PRIMA, studie QUADRA, niraparib,
- MeSH
- geny BRCA1 fyziologie MeSH
- geny BRCA2 fyziologie MeSH
- karcinom farmakoterapie MeSH
- klinické zkoušky, fáze II jako téma MeSH
- klinické zkoušky, fáze III jako téma MeSH
- lidé MeSH
- nádory vaječníků * farmakoterapie MeSH
- PARP inhibitory * farmakokinetika farmakologie terapeutické užití MeSH
- poly(ADP-ribosa)polymerasy fyziologie imunologie MeSH
- přežití bez známek nemoci MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
Východiska: Mutace genu pro receptor epidermálního růstového faktoru (epidermal growth factor receptor – EGFR) hrají důležitou roli v patogenezi nemalobuněčného karcinomu plic. Protože se jedná o alterace často ovlivnitelné cílenou léčbou, představuje jejich detekce součást běžné klinické praxe. U pacientů s aktivačními mutacemi EGFR bylo dosaženo výrazného zlepšení léčebných výsledků pomocí cílené léčby tyrozinkinázovými inhibitory. Dia gnostickým standardem mutací EGFR jsou v současné době metody založené na polymerázové řetězové reakci, zejména kvantitativní polymerázová řetězová reakce v reálném čase. V posledních letech roste význam sekvenování nové generace. EGFR obsahuje čtyři domény: extracelulární s vazebným místem ligandu, transmembránovou doménu, cytoplazmatickou tyrozinkinázovou katalytickou doménu a C-terminální doménu. Klíčové struktury tyrozinkinázové domény zodpovědné za aktivaci a přenos signálu jsou kódovány v rámci exonů 18–21 na 7. chromozomu. Mutace EGFR jsou vysoce heterogenní. Asi 90 % mutací EGFR tvoří delece exonu 19 a bodová mutace L858R v exonu 21. Jsou označovány za "klasické" mutace. Přibližně 10% podíl z celkového počtu mutací připadá na méně časté alterace genu pro EGFR. Vzhledem k nízké incidenci nemalobuněčného karcinomu plic s méně častými mutacemi je stále třeba nových informací o jejich prediktivním významu. Většinu dosavadních dat o méně častých mutacích tvoří retrospektivní analýzy a hodnocení menších souborů. Cíl: Cílem tohoto přehledového článku je shrnout možnosti diagnostiky a léčby nemalobuněčného karcinomu plic s méně častými mutacemi EGFR.
Background: Epidermal growth factor receptor (EGFR) mutations play an important role in the pathogenesis of non-small cell lung cancer. Because these alterations are so-called targetable mutations, their identifi cation is important in daily clinical practice. The diagnostic standard of EGFR mutations is currently based on polymerase chain reaction methods, particularly the quantitative real-time polymerase chain reaction. In recent years, new generation sequencing has become increasingly important. In patients with EGFR mutations, a significant improvement in therapeutic outcomes was achieved with the administration of targeted therapy using tyrosine kinase inhibitors. EGFR is composed of four domains: extracellular with a ligand binding site, a transmembrane domain, a cytoplasmic tyrosine kinase catalytic domain, and a C-terminal domain. The key structures of the tyrosine kinase domain responsible for signal activation and transmission are encoded within exons 18–21 on chromosome 7. EGFR mutations are highly heterogeneous. About 90% of EGFR mutations are deletions of exon 19 and point mutation L858R in exon 21. These are referred to as "classic" mutations. Approximately 10% of the total number of EGFR mutations is attributable to less frequent alterations in the EGFR gene. Due to the low incidence of non-small cell lung cancer with less frequent EGFR mutations, information on their predictive significance is still incomplete. Most of the data for the treatment of cases with uncommon mutations were gathered from retrospective analyses and evaluations of small cohorts. Purpose: The aim of this review is to summarise the current options for diagnosing and treating non-small cell lung cancer patients with uncommon EGFR mutations.
- Klíčová slova
- cílená terapie, mutace EGFR,
- MeSH
- erbB receptory MeSH
- lidé MeSH
- nemalobuněčný karcinom plic * diagnóza genetika terapie MeSH
- tyrosinkinasy antagonisté a inhibitory terapeutické užití MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
