Chronická otrava olovom predstavuje zriedkavú formu sekundárnej koproporfýrie. Samotné porfýrie patria do skupiny vzácnych metabolických ochorení, spôsobených vrodeným enzymatickým defektom alebo získanou poruchou syntézy hému. Olovo má inhibičný vplyv na enzýmy podieľajúce sa na syntéze hému. Všetky úvodné symptómy pri chronickej intoxikácii olovom sú nešpecifické a ľahko prehliadnuteľné. Ťažké chronické otravy môžu byť sprevádzané poškodením nervového systému. Naša kazuistika prezentuje prípad pacienta s atypickým klinickým vzorcom delíria pri nadužívaní alkoholu s neuropsychiatrickými a internými komplikáciami. Prácou chceme poukázať na dôležitosť anamnézy a komplexného vyšetrenia pacienta pri širokej škále príznakov, ktoré vyžadujú multiodborový prístup.
Chronic lead poisoning is a rare form of secondary coproporphyria. Porphyrias belong to the group of rare metabolic diseases caused by a congenital enzymatic defect or an acquired disorder of heme synthesis. Lead has an inhibitory effect on enzymes involved in heme synthesis. All initial symptoms of chronic poisoning are non-specific and easily overlooked. Severe chronic poisoning may be accompanied by damage to the nervous system. We report a case of a patient with an atypical clinical pattern of delirium in alcohol overuse with neuropsychiatric and internal complications. The aim of the paper is to highlight the importance of detailed history and comprehensive evaluation of a patient with a wide range of symptoms, requiring a multidisciplinary approach.
- MeSH
- Alcohol Withdrawal Delirium complications MeSH
- Diagnosis, Differential MeSH
- Adult MeSH
- Heme MeSH
- Quadriplegia MeSH
- Humans MeSH
- Interdisciplinary Communication MeSH
- Occupational Diseases MeSH
- Lead Poisoning * diagnosis MeSH
- Polyneuropathies MeSH
- Porphyrias MeSH
- Check Tag
- Adult MeSH
- Humans MeSH
- Male MeSH
- Publication type
- Case Reports MeSH
Familiárna cerebrálna kavernózna malformácia je zriedkavé, geneticky podmienené cievne ochorenie postihujúce prevažne centrálny nervový systém, spôsobujúce rozvoj trvalého neurologického deficitu, epilepsie, recidivujúcich intracerebrálnych hemorágií. Prezentujeme prípad mladej pacientky, ktorej bola stanovená diagnóza familiárnej cerebrálnej kavernóznej malformácie v jej geneticky najraritnejšej forme.
Familial cerebral cavernous malformation is a rare genetically conditioned vascular, affecting predominantly the central nervous system, causing neurological symptomatology, epilepsy, recurrent intracerebral hemorrhages. We would like to present the case of a young female patient, which was diagnosed with familial cerebral cavernous malformation in its rarest genetic form.
Naša kazuistika opisuje prípad pacientky s nerozpoznanou obrovskobunkovou arteritídou, ktorá bola dlhé roky nastavená na správnu terapiu pri chybnej diagnóze. Pacientka 12 rokov opisovala polymorfné ťažkosti, absolvovala rôzne paraklinické vyšetrenia, na základe ktorých mala stanovenú nesprávnu diagnózu. V kazuistike poukazujeme na rozmanitý klinický obraz systémovej vaskulitídy, ktorá môže pri zlej interpretácii výsledkov imitovať iné ochorenia.
The present case report describes a female patient with unrecognized giant-cell arteritis who had been receiving appropriate treatment for years despite misdiagnosis. The patient had complained of polymorphous symptoms for twelve years and undergone various paraclinical tests based on which she received an incorrect diagnosis. Our case report aims to highlight the varied clinical presentation of systemic vasculitis which, when the results are misinterpreted, can mimic other diseases.
- MeSH
- Diagnostic Errors MeSH
- Demyelinating Diseases diagnostic imaging drug therapy MeSH
- Diagnosis, Differential MeSH
- Glucocorticoids administration & dosage therapeutic use MeSH
- Middle Aged MeSH
- Humans MeSH
- Cerebrospinal Fluid chemistry MeSH
- Giant Cell Arteritis * diagnosis drug therapy MeSH
- Vasculitis diagnosis therapy MeSH
- Optic Neuritis MeSH
- Check Tag
- Middle Aged MeSH
- Humans MeSH
- Female MeSH
- Publication type
- Case Reports MeSH
Intravenózna trombolýza ako základná kauzálna liečba akútnej ischemickej cievnej mozgovej príhody je u pacientov liečených novými orálnymi antikoagulanciami za určitých okolností kontraindikovaná. Dabigatran ako jediný NOAK má svoje špecifické antidotum – monoklonálnu protilátku idarucizumab. Podanie antidota vyblokuje účinok antikoagulačnej terapie a umožní podanie kauzálnej liečby hyperakútneho štádia ischémie mozgu (trombolýza, mechanická trombektómia). Prezentujeme prípad 59-ročnej pacientky liečenej dabigatranom pre stav po ischemickej mozgovej príhode v minulosti s fibriláciou predsiení, ktorá utrpela recidívu, avšak pre antikoagulačnú terapiu bola trombolýza kontraindikovaná. Po podaní idarucizumabu sme boli schopní pacientke podať trombolytikum a vzhľadom na nález oklúzie veľkej cerebrálnej tepny následne aj mechanickú trombektómiu. Po uvedenej terapii sa stav pacientky zlepšil a pri NIHSS 2b bola prepustená do domácej starostlivosti.
Intravenous thrombolysis as the basic causal therapy for acute ischaemic stroke in patients treated with novel oral anticoagulantsis contraindicated under certain circumstances. Dabigatran, as the only novel oral anticoagulant, has its specific antidote– the monoclonal antibody idarucizumab. Delivery of the antidote blocks the effect of anticoagulant therapy and allows foradministration of causal therapy for hyperacute-stage cerebral ischaemia (thrombolysis, mechanical thrombectomy). We reporta case of a 59-year-old female patient treated with dabigatran for a post-ischemic stroke state with a history of atrial fibrillationwho had a recurrence, but thrombolysis was contraindicated because of anticoagulant therapy. Following the administration ofidarucizumab, we were able to give the patient a thrombolytic drug and, given the finding of occlusion of a large cerebral artery,subsequent mechanical thrombectomy. After providing this treatment, the patient’s condition improved and she could be dischargedto home care with an NIHSS of 2b.
- MeSH
- Anticoagulants administration & dosage adverse effects therapeutic use MeSH
- Stroke * diagnosis complications therapy MeSH
- Computed Tomography Angiography methods trends MeSH
- Dabigatran administration & dosage adverse effects therapeutic use MeSH
- Antibodies, Monoclonal, Humanized * administration & dosage adverse effects therapeutic use MeSH
- Brain Ischemia diagnosis therapy MeSH
- Middle Aged MeSH
- Humans MeSH
- Mechanical Thrombolysis methods trends MeSH
- Evidence-Based Medicine methods trends MeSH
- Thrombolytic Therapy * methods trends MeSH
- Outcome and Process Assessment, Health Care MeSH
- Check Tag
- Middle Aged MeSH
- Humans MeSH
- Female MeSH
- Publication type
- Case Reports MeSH
- Geographicals
- Slovakia MeSH
