Hereditárna hemochromatóza sa považuje za jedno z najčastejších dedičných ochorení v populáciách kaukazoidného pôvodu. Novšie sa ukázalo, že ochorenie je u viac ako u 80 % pacientov podmienené jedinou špecifickou mutáciou (mutácia C282Y génu HFE). Cieľ práce: Overiť význam určovania mutácie C282Y a H63D génu HFE metódou PCR v diagnostike hereditárnej hemochromatózy v klinickej praxi. Pacienti: V období od januára roku 1999 do marca roku 2005 sme uskutočnili analýzu DNA u 500 pacientov s klinickými príznakmi, ktoré sa môžu vyskytovať v súvislosti s hereditárnou hemochromatózou (cirhóza pečene, hepatopatia nejasnej etiológie, diabetes mellitus, reumatologické problémy, bronzové sfarbenie kože, resp. laboratórne nálezy hypersiderémie, zvýšenej hladiny saturácie transferínu a hladiny sérového feritínu). Výsledky: Homozygotný stav na mutáciu C282Y sa zistil u 29 pacientov, heterozygotný stav u 75 a 10 pacientov bolo dvojitých heterozygotov pre mutácie C282Y a H63D. U ostatných 386 osôb sme prítomnosť mutácie C282Y nezistili. U 22 homozygotov bolo zobrazovacími a/alebo histologickými metódami dokázané postihnutie pečene. Často sa vyskytoval diabetes mellitus 2. typu alebo porucha glukózovej tolerancie (10 pacienti), artropatia (9 pacienti), menej často kardiomyopatia (2 pacienti), bronzový kolorit kože sa zistil u 9 pacientov. U homozygotov pre mutáciu C282Y bola priemerná saturácia transferínu signifikantne vyššia v porovnaní s C282Y heterozygotmi (p < 0,001), ako aj C282Y/H63D dvojitými heterozygotmi (p < 0,05), resp. s pacientmi bez dokázanej mutácie (p < 0,001). Priemerná koncentrácia sérového feritínu bola u C282Y homozygotov signifikantne vyššia než u C282Y/H63D dvojitých heterozygotov (p < 0,001), u C282Y heterozygotov (p < 0,001) a pacientov bez prítomnosti mutácie (p < 0,001). Záver: Naše pozorovania potvrdzujú, že analýza DNA indikovaná na základe fenotypických prejavov je významným prínosom pre diferenciálnu diagnostiku tejto závažnej choroby. Dôležitosť včasnej neinvazívnej diagnostiky hereditárnej hemochromatózy pomocou analýzy DNA podčiarkuje aj dostupnosť jej jednoduchej, lacnej a účinnej liečby, ktorá spočíva v opakovaných púšťaniach krvi (venesekciou alebo flebotómiou. Na základe našich výsledkov odporúčame genetický skríning hereditárnej hemochromatózy u jedincov s nálezom opakovane zvýšenej saturácie transferínu, a to aj pri predpokladanej sekundárnej etiológii hemochromatózy. Genetické vyšetrenie je plne indikované aj u prvostupňových príbuzných homozygotov na mutáciu C282Y génu HFE.
