Cílem je ověření efektivity (proveditelnosti a účinnosti) novorozeneckého screeningu cystické fibrózy v podmínkách České republiky. Metodou je měření koncentrace imunoreaktivního trypsinu s následnou genovou analýzou v suchých kapkách krve.; The aim is to assess the efectivity of newborn screening for cystic fibrosis in the condition of Czech Republic.

• MeSH
• časná diagnóza MeSH
• cystická fibróza diagnóza   MeSH
• novorozenecký screening metody   trendy   MeSH
• protein CFTR MeSH
• trypsin imunologie   MeSH

• Konspekt
• Pediatrie
• NLK Obory
• pediatrie
• perinatologie a neonatologie
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Cystická fibróza je způsobena mutacemi v CFTR genu-dosud bylo nalezeno 890 mutací a 200 intragenových polymorfismů,jejich rozdělení na "benigní" polymorfismy a "patogenní" mutace je arbitrární díky funkčnímu "kontinuu"jejich patogenetického vlivu Polymorfismy mohou také vytvořit "polyvariantní haplotyp",který může působit jako "patogenní" mutace a fenotypický efekt mutací CFTR genu je také ovlivňován polymorfismy IVS8(5/7/9T),IVS8(TG)n a 1540A/G v exonu 10 CFTR genu Na základě předběžných výsledků budeme studovat distribuci mutací/polymorfismů CFTR genu (screening častých alel/skanování celé kódující CFTR sekvence) u vybraných "CFTRpatií"mužské infertility,roztroušených bronchiekt.,COPD,ABPA. Astmatu,chr.pankreatitidy a u hlubokých pánevních zánětů,sestudiem exprese příslušně mutovaných CFTR alel pomocí RT-PCR a kvantitativní Real-Time TaqMan/SYBR Green (Perkin-Elmer)technik v rámci naší spolupráce s CF Thematic Network EU.; Cystic fibrosis is caused by mutations in CFTR gene, 890 mutations have been detected so far, including 200 polymorphisms, their division into bening polymirphismus and pathogenic mutations is arbitrary due to the continuum of their pathogenic effects. Polymorphisms may also form"polyvariant haplotypes"thant may act as a pathogenic CF allele, while the phenotypic effect of most CFTR gene mutations is significantly influenced by IVS8 (5/7/9T), IVS8/TG/n/and 1540A/G inCFTR exon 10 alleles. Based on our preliminary results we will study the distribution of CFTR mutations and polymorphisms (screening and scanning of the entire CFTR coding region) in selected CFTRpathies:male infertility,disseminated bronchiectases, COPD, ABPA, asthma -chr. pancreatitis andalso in pelvic inflammatory disease by expression analysis of detected alleles by RT-PCR and real time quantitative PCR (TaqMan,SYBR Green assays; Perkin-Elmer) within our collaboration with EU CF Thematic network

• MeSH
• bronchiektazie MeSH
• cystická fibróza MeSH
• imunita získaná od matky MeSH
• mužská infertilita MeSH
• pankreatitida MeSH
• protein CFTR MeSH
• pseudohypoaldosteronismus MeSH

• Konspekt
• Obecná genetika. Obecná cytogenetika. Evoluce
• NLK Obory
• genetika, lékařská genetika
• biologie
• pneumologie a ftizeologie
• gastroenterologie
• reprodukční lékařství
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Studie přispěje k objasnění patogenetické spoluúčasti mutací CFTR genu, intragenových variant a genetických faktorů, vázaných k tomuto genu a objasnění zvýšeného risika karcinomu jícnu, pankreatu, tenkého střeva, prokázaného u dospělých pacientů s CF. Studie ověří podíl určitého typu mutací CFTR genu v patogenese chronické pankreatitidy a Crohnovy choroby v důsledku poruch funkce chloridového kanálu v buněčných membránách a poruch posttranslační úpravy jiných genových produktů.; Projectmight elucidate pathogenetic role of CFTR mutations,of intragenic and extragenic polymorfisms in the increased risk of digestive system cancers,revealed in adult cystic fibrosis patients. Significance of CFTR gene mutations in pathogenesis of chronic pancreatitis,Crohn disease,due tothe abnormal chloride channel function of cell membranes and of secondary of posttranslation finishing of other gene products will be verified.

• MeSH
• cystická fibróza genetika   MeSH
• klinické laboratorní techniky využití   MeSH
• mutace genetika   MeSH
• polymorfismus genetický MeSH
• populační genetika MeSH
• prenatální diagnóza MeSH
• protein CFTR genetika   MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• genetika, lékařská genetika
• chemie, klinická chemie
• pediatrie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

• MeSH
• genetické nemoci vrozené MeSH
• prenatální diagnóza MeSH
• vrozené vady diagnóza   vrozené   MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• embryologie a teratologie
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

• MeSH
• bronchoalveolární lavážní tekutina antagonisté a inhibitory   analýza   MeSH
• gama-glutamylcyklotransferasa MeSH
• infekce dýchací soustavy prevence a kontrola   terapie   diagnóza   MeSH
• nemoci novorozenců MeSH
• proteasy MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• pneumologie a ftizeologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR