Eozinofilní fasciitida (EF) je vzácné systémové autoimunitní onemocnění neznámé etiologie, které se projevuje postupným tuhnutím a fibrotizací kůže, nejčastěji na končetinách. Při pozdní diagnóze může dojít k tvorbě kontraktur, progredujícímu funkčnímu postižení a invaliditě pacienta. Ke zpoždění diagnózy často dochází kvůli záměně s významně častější systémovou sklerodermií. Lékem první volby jsou glukokortikoidy, které se případně doplňují methotrexátem. Při včasném zahájení léčby se významně zvyšuje šance na dobrou terapeutickou odpověď. V kazuistice předkládáme stručný přehled klinických projevů, diagnostiky a léčby EF a prezentujeme případ 62leté ženy, která byla hospitalizována na našem oddělení. Pacientka měla typické postižení končetin s otoky a fibrotizací kůže, ale onemocnění u ní postupovalo netypicky rychle a byl postižen i trup. Postižení trupu způsobovalo omezení dechových exkurzí, pocit svírání na hrudi a dušnost. Laboratorně byla prokázána eozinofilie a pozitivita antinukleárních protilátek. Diagnóza eozinofilní fasciitidy byla potvrzena biopsií. Díky včasné diagnóze a zahájení léčby došlo k rychlému zlepšení už během týdenní hospitalizace. Po 4 měsících léčby má pacientka už jen minimální nález na předloktích.
Eosinophilic fasciitis (EF) is a rare systemic autoimmune disease of unknown etiology, which manifests with progressive stiffening and fibrosis of the skin, most commonly on the extremities. Late diagnosis can lead to contracture formation, progressive functional impairment, and disability. Delay in diagnosis is often due to confusion with the significantly more common systemic sclerosis. Glucocorticoids are the first-line treatment of choice, supplemented with methotrexate where appropriate. Early initiation of treatment significantly increases the chance of a good therapeutic response. In this case report, we present a brief overview of the clinical manifestations, diagnosis, and treatment of EF and present the case of a 62-year-old woman who was admitted to our department. The patient had typical limb involvement with swelling and fibrosis of the skin, but her disease progressed uncharacteristically rapidly and the trunk was also affected. The trunk involvement caused limitation of breathing excursions, chest tightness, and shortness of breath. Laboratory evidence showed eosinophilia and antinuclear antibody positivity. The diagnosis of eosinophilic fasciitis was confirmed by biopsy. Due to early diagnosis and initiation of treatment, rapid improvement occurred within a week of hospitalization. After 4 months of treatment, the patient has only minimal skin involvement on her forearms.
- MeSH
- Autoimmune Diseases diagnosis drug therapy classification MeSH
- Cellulite diagnosis etiology MeSH
- Diagnosis, Differential MeSH
- Eosinophilia * diagnosis etiology drug therapy immunology classification MeSH
- Fasciitis * diagnosis etiology drug therapy immunology classification MeSH
- Glucocorticoids administration & dosage pharmacology classification therapeutic use MeSH
- Middle Aged MeSH
- Humans MeSH
- Muscles pathology MeSH
- Scleroderma, Systemic diagnosis classification MeSH
- Check Tag
- Middle Aged MeSH
- Humans MeSH
- Female MeSH
- Publication type
- Case Reports MeSH
Předkládáme kazuistiku 61 leté pacientky s náhodným nálezem intravaskulární fasciitidy (IVF) postihující ascendentní aortu, zastižené v resekátu aorty získaném během výkonu pro akutní aortální disekci. Makroskopicky nebyl v aortě či v okolních měkkých tkáních patrný žádný infiltrativní proces. Mikroskopicky byla léze neostře ohraničená a sestávala z dužnatých vřetenitých či oválných buněk, uložených v hojném myxoidním stromatu. Imunohistochemicky byla pozitivní cytoplazmatická exprese β -cateninu a přibližně 25 % buněk vykazovalo pozitivní průkaz calponinu. Ki-67 index byl přibližně 25 % (přičemž v hot spot oblastech tento index dosahoval až 50 %). V ojedinělých izolovaných buňkách byl také pozitivní průkaz alfa aktinu. Ostatní vyšetřované markery zahrnující hladkosvalový aktin, desmin, h-caldesmon, D2-40, DOG1, S100 protein, CD34, CD31, ERG, melan A, HMB45, IgG, IgG4, ALK, cytokeratin AE1/AE3 a LCA byly v nádorových buňkách negativní. Intravaskulární fasciitida je benigní myofibroblastická proliferace, která se nejčastěji vyskytuje v podkožních tkáních a svým vzhledem může napodobovat malignitu. Prezentujeme teprve druhý popsaný případ IVF postihující aortu.
Here we report on the case of a 61-year-old female with an accidental finding of intravascular fasciitis (IVF) affecting the ascending aorta in a specimen resected due to an acute aortic dissection. No infiltrative process of the aorta or surrounding soft tissues was grossly apparent. Microscopically, the lesion had poorly defined margins and was composed of plump spindle- and oval-shaped cells set in an abundant myxoid stroma. Immunohistochemically, cytoplasmic positivity for β-catenin was observed and about 25% of cells were positive for calponin. The Ki-67 index was approximately 25% (increasing to about 50% in hot spot areas). Occasional isolated cells also showed positivity for alpha actin. Other markers were all negative in the tumor cells including; smooth muscle actin, desmin, h-caldesmon, D2-40, DOG1, S100 protein, CD34, CD31, ERG, melan A, HMB45, IgG, IgG4, ALK, cytokeratin AE1/AE3, and LCA. Intravascular fasciitis is a benign myofibroblastic proliferation which most commonly occurs in subcutaneous tissues and may mimic malignancy. To the best of our knowledge this is only the 2nd ever reported case of IVF affecting the aorta.
- Keywords
- měkkotkáňové léze, nodulární fasciitida, intravaskulární fasciitida,
- MeSH
- Aorta surgery pathology MeSH
- Aortic Aneurysm surgery MeSH
- Diagnosis, Differential MeSH
- Fasciitis * diagnosis classification pathology MeSH
- Middle Aged MeSH
- Humans MeSH
- Myofibroblasts MeSH
- Check Tag
- Middle Aged MeSH
- Humans MeSH
- Female MeSH
- Publication type
- Case Reports MeSH
- Research Support, Non-U.S. Gov't MeSH
