Zobrazovací metody v diagnostice idiopatických zánětlivých myopatií zaujímají v klinické praxi stále pevnější postavení. Nejrozšířenějším vyšetřením je MR stehenních svalů. Tato metoda umožňuje podrobné zobrazení měkkých tkání a probíhajících patologických procesů, často se využívá také k navedení svalové biopsie a zvýšení její diagnostické výtěžnosti. Nejčastěji hodnocenými morfologickými aspekty bývá svalový edém (v oblastech zvýšené permeability cév), svalová atrofie a tuková degenerace nastupující po proběhlém zánětu či denervaci. Přestože byl publikován již nespočet prací zabývající se touto tematikou, doposud není jasně stanovený jednotný protokol hodnocení MR nálezů u pacientů s idiopatickými zánětlivými myopatiemi.
Imaging modalities have been widely used in diagnostics of idiopathic inflammatory myopathies and their importance continues to grow. MRI of the thigh muscles became the most often used imaging method. This modality provide detalied imaging of soft tissues and ongoing pathological processes, it can be helpful in guiding muscle biopsy and improving its diagnostic yield. The most frequently assessed morphological aspects are muslce oedema (areas of increased vascular permeability), muscle atrophy and fatty replacement following long-lasting muscle inflammation or denervation. There is still no universally accepted and validated scoring protocol for the evaluation and grading of muscle MRI pathology in patients with IIM.
Diagnostický algoritmus svalových dystrofií se v uplynulé dekádě výrazně změnil, a to zejména díky rozvoji a zvýšení dostupnosti molekulárně genetických a zobrazovacích metod. Aktuálně, kromě podrobně odebrané anamnézy, detailního klinického vyšetření, biochemického a elektrofyziologického testování, přibylo vyšetření svalů magnetickou rezonancí a nové metody molekulárně genetického vyšetření, naopak svalová biopsie přestala být nezbytnou metodou v diagnostice hereditárních myopatií. Rutinní provádění MRI u pacientů se svalovými dystrofiemi umožnilo odhalení a popsání vzorců svalového postižení (pattern of recognition) charakteristických pro určité klinické jednotky. Molekulárně genetická vyšetření pak, jako jediná, umožňují stanovení definitivní diagnózy na základě detekce kauzální mutace. Pro lepší orientaci v běžné ambulantní praxi popisuje článek hlavní kroky vedoucí k odhalení jednotlivých typů svalových dystrofií s ohledem na úroveň dnešních znalostí a zkušeností.
The diagnostics algorithm of muscular dystrophies has changed significantly over the past decade, mainly due to the development and increase of availability of molecular genetics and imaging methods. The golden standard of detailed medical history, attentive clinical examination, biochemical and electrophysiological testing now includes also magnetic resonance imaging and targeted or more extensive molecular genetic examinations, while muscle biopsy ceased to be the first choice method in the diagnostic process of hereditary myopathies. Routine MRI performance in patients with muscle. dystrophies allowed the detection and description of patterns of recognition characteristic for certain clinical units. Molecular genetic examinations as the only one allow definitive diagnosis to be determined by causal mutation detection. For better orientation in common outpatient practice, the article describes the crucial steps leading to the discovery of individual types of muscular dystrophy with respect to the level of today's knowledge and experience.
- MeSH
- Biopsy MeSH
- Diagnosis, Differential MeSH
- Electromyography methods MeSH
- Phenotype MeSH
- Genetic Testing methods MeSH
- Muscle, Skeletal diagnostic imaging MeSH
- Creatine Kinase blood MeSH
- Humans MeSH
- Magnetic Resonance Imaging MeSH
- Muscular Diseases diagnostic imaging diagnosis metabolism MeSH
- Muscular Dystrophies * diagnostic imaging diagnosis MeSH
- Check Tag
- Humans MeSH
- Publication type
- Review MeSH
