• Klíčová slova
• lipomyelomeningokéla, brnění,
• MeSH
• bolest etiologie   MeSH
• cauda equina patologie   růst a vývoj   MeSH
• defekty neurální trubice chirurgie   diagnostické zobrazování   etiologie   klasifikace   komplikace   patologie   MeSH
• dítě MeSH
• dolní končetina patologie   MeSH
• laminektomie klasifikace   metody   MeSH
• lidé MeSH
• lipom MeSH
• magnetická rezonanční tomografie MeSH
• meningomyelokéla * chirurgie   patologie   MeSH
• mícha patologie   růst a vývoj   MeSH
• páteř patologie   růst a vývoj   MeSH
• páteřní kanál chirurgie   patologie   MeSH
• předoperační vyšetření MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Článek shrnuje problematiku typických obličejových rozštěpů, o kterých je známo, že jsou relativně častými anomáliemi. Upozorňuje na jiné formy tzv. středočárových defektů spojených s rozštěpy, jako jsou např. rozštěpy končetin. Hovoří se o klinických projevech zahrnujících též minimální symptomatologii, dále o etiopatogenezi a populační frekvenci těchto vad, pokud je známa. Z diagnostického hlediska se článek zabývá specifickou, prenatální a postnatální a také diagnostikou diferenciální. Zdůrazněny jsou aspekty prevence, terapie a managementu jednotlivých chorob (CLP, CP, NTD a polygenních rozštěpů končetin). Jsou známa empirická rizika opakování těchto vad a existuje systém prekoncepční péče k jejich snížení.

The article refers usual facial clefts, which are not rare anomalies. Relation to other forms of so-called midline defects (limb clefts) is indicated. Syndromic and unusual clefts are rarer than isolated non-syndromic clefts. Clinical features, including minimal symptomatology, etiopathogenesis and population frequency are discussed. From the diagnostic point of view specific, prenatal, postnatal and differential diagnostic approaches are recognized. Preventive aspects, therapy and management of the disease (for cleft lip and palate defects, median cleft palate, broad spectrum of neural tube defects including anencephaly, limb clefts etc.) are important. We estimated the empiric risk of the recurrence and suggest methods for preconceptional preventive care.

• Klíčová slova
• empirická rizika,
• MeSH
• dědičnost MeSH
• defekty neurální trubice diagnóza   genetika   klasifikace   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• lidé MeSH
• maxilofaciální abnormality * diagnóza   etiologie   genetika   patologie   MeSH
• prenatální diagnóza MeSH
• rizikové faktory MeSH
• rozštěp patra * diagnóza   etiologie   genetika   patologie   MeSH
• těhotenství MeSH
• vývoj plodu MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH

• MeSH
• defekty neurální trubice diagnóza   klasifikace   ultrasonografie   MeSH
• lidé MeSH
• nemoci centrálního nervového systému diagnóza   ultrasonografie   vrozené   MeSH
• prenatální diagnóza metody   MeSH
• těhotenství MeSH
• ultrasonografie prenatální metody   využití   MeSH
• vrozené vady diagnóza   klasifikace   ultrasonografie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH

• MeSH
• defekty neurální trubice diagnóza   klasifikace   terapie   MeSH
• diagnostické techniky neurologické MeSH
• diagnostické zobrazování MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• kojenec MeSH
• kyselina listová terapeutické užití   MeSH
• lidé MeSH
• neurochirurgické výkony MeSH
• novorozenec MeSH
• prenatální diagnóza MeSH
• těhotenství MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH