MEHMO syndrome is a rare X-linked syndrome characterized by Mental retardation, Epilepsy, Hypogenitalism, Microcephaly, and Obesity associated with the defect of protein synthesis caused by the EIF2S3 gene mutations. We hypothesized that the defect in protein synthesis could have an impact on the immune system. We describe immunologic phenotype and possible treatment outcomes in patient with MEHMO syndrome carrying a frame-shift mutation (I465fs) in the EIF2S3 gene. The proband (currently 9-year-old boy) had normal IgG and IgM levels, but had frequent respiratory and urinary tract infections. On subcutaneous immunoglobulin therapy achieving supra-physiological IgG levels the frequency of infections significantly decreased in Poisson regression by 54.5 % (CI 33.2-89.7, p=0.017). The MEHMO patient had had frequent acute infections despite normal IgG and IgM serum levels and responded well to the immunoglobulin treatment.
- MeSH
- dítě MeSH
- epilepsie farmakoterapie genetika imunologie patologie MeSH
- eukaryotický iniciační faktor 2 genetika MeSH
- fenotyp MeSH
- hypogonadismus farmakoterapie genetika imunologie patologie MeSH
- lidé MeSH
- mentální retardace vázaná na chromozom X farmakoterapie genetika imunologie patologie MeSH
- mikrocefalie farmakoterapie genetika imunologie patologie MeSH
- mutace * MeSH
- obezita farmakoterapie genetika imunologie patologie MeSH
- pohlavní orgány abnormality imunologie patologie MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
We studied 52 patients with epilepsy with the average age of 36.2±14.7 years old. Of them, 38 patients had idiopathic epilepsy, 14 patients had symptomatic epilepsy. Our study has shown that epilepsy is accompanied with increased levels of autoantibodies to NF-200, GFAP, S100, MBP, DNA, GABA and dopamine receptors, testifying to the important role of autoimmune disturbances in the pathogenesis of epilepsy. More severe attacks are accompanied by worsening of neuroimmune dysregulation. The degree and duration of autoimmune process can serve additional diagnostic and prognostic criteria for epilepsies.
- Klíčová slova
- proočkovanost,
- MeSH
- alergie imunologie MeSH
- epilepsie imunologie MeSH
- imunizace využití MeSH
- lidé MeSH
- nemoci centrálního nervového systému imunologie MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- vakcinace klasifikace trendy využití MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- MeSH
- autoprotilátky analýza krev MeSH
- dítě MeSH
- epilepsie imunologie MeSH
- glutamátové receptory imunologie MeSH
- lidé MeSH
- synkopa imunologie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- kongresy MeSH
- MeSH
- adjuvancia imunologická terapeutické užití MeSH
- dospělí MeSH
- epilepsie imunologie terapie MeSH
- lidé MeSH
- placebo MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- srovnávací studie MeSH
- MeSH
- antikoagulancia krev MeSH
- dospělí MeSH
- epilepsie imunologie MeSH
- habituální potrat imunologie MeSH
- kardiolipiny imunologie MeSH
- klinické laboratorní techniky MeSH
- lidé MeSH
- systémový lupus erythematodes MeSH
- trombóza imunologie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- dítě MeSH
- epilepsie imunologie komplikace MeSH
- isoantigeny MeSH
- lékařská genetika MeSH
- lidé MeSH
- psoriáza imunologie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- MeSH
- epilepsie imunologie MeSH
