• MeSH
• beta-galaktosidasa MeSH
• gangliosidóza GM1 diagnóza   genetika   patofyziologie   MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• lyzozomální nemoci z ukládání diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• modrý névus diagnóza   patologie   MeSH
• mongolská skvrna * diagnóza   etiologie   MeSH
• Otův névus diagnóza   patologie   MeSH
• pigmentový névus MeSH
• Check Tag
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Autori prezentujú vzácnu kazuistiku 12-mesačného dieťaťa s ťažkou hypotóniou, závažným zaostávaním psychomotorického vývoja, s výraznou hepato-splenomegáliou a početnými mongolskými škvrnami splývajúceho charakteru. U pacienta boli prítomné aj viaceré vrodené vývojové chyby, ako kritická koarktácia aorty, hypospádia a obojstranná skrotálna hernia. Opakovane prekonalo ťažké recidivujúce bronchitídy a bronchopneumónie, s obrazom akútnej respiračnej insuficiencie, vyžadujúcej umelú pľúcnu ventiláciu. Autori na základe „zvláštneho“ klinického obrazu (nápadné excesívne melanocytové škvrny, pribúdajúce podľa udania matky aj počas života dieťaťa, spolu so závažným zaostávaním psychomotorického vývoja a hepatosplenomegáliou) vyslovili podozrenie na gangliozidózu 1. typu, ktorá sa potvrdila enzymatickým vyšetrením deficitu aktivity β-D-galaktozidázy v lyzozómoch leukocytov. Zároveň sa doplnili aj výsledky rozšíreného metabolického skríningu, kde sa zistili abnormálne, špecifické vylučovanie oligosacharidov do moču, čo je typické pre GM1 gangliozidózu.

The authors report a rare case of a 12-month old dysmorphic child with severe hypotonia, psychomotor retardation, significant hepatosplenomegaly and numerous, extensive mongolian spots. The patient presented with several congenital defects, such as critical coarctation of aorta, hypospadia and bilateral scrotal hernia. Child frequently suffered of severe bronchitis and bronchopneumonia with acute respiratory insufficiency requiring artificial ventilation. Suspicion of gangliosidosis type I was supported by a „special“ clinical picture (extensive mongolian spots rapidly increasing in size and number, psychomotor retardation and hepatosplenomegaly) and it was confirmed by deficient activity of the lysosomal hydrolase, acid β-D-galactosidase. Moreover, abnormal urinary secretion of specific oligosaccharides was found suggesting GM1 gangliosidosis.

• Klíčová slova
• hepatosplenomegália, koarktácia aorty,
• MeSH
• chromatografie na tenké vrstvě MeSH
• gangliosidóza GM1 diagnóza   genetika   patofyziologie   MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mongolská skvrna diagnóza   genetika   patofyziologie   MeSH
• Check Tag
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH