Úvod: Sebaceózní karcinom (SC) je raritní maligní nádor vycházející z mazových žláz postihující nejčastěji oblast hlavy a krku, výjimečně trup. Kazuistika: Předkládáme případ 63leté pacientky, která byla operována pro SC v oblasti pravého prsu. Pacientka podstoupila radikální operační výkon, odstranění nádoru s kůží, podkožím a velkým prsním svalem. Pacientka je osm měsíců od operace v dobrém klinickém stavu a bez známek lokální recidivy či progrese nádoru. Závěr: Pacienti se vzácnými nádory by měli být komplexně léčeni a celoživotně sledováni ve specializovaných centrech, kde působí multidisciplinární lékařské týmy schopné erudovaně diagnostikovat, rozpoznat, léčit a dispenzarizovat pacienty.
Introduction: Sebaceous carcinoma is a rare malignant tumor of the sebaceous glands. Sebaceous carcinoma occurs mainly in the head and neck region, rarely in trunk. Case report: We present a case report of 63-year-old patient, operated on for sebaceous carcinoma in the right breast area. The patient underwent radical surgery, removal of the tumor with the skin, subcutaneous tissue, and the large pectoral muscle. The patient is in good clinical condition eight months after the surgery. She is being constantly monitored and so far, there are neither signs of local recurrence nor tumor progression. Conclusion: Patients with rare tumors should be treated comprehensively with subsequent lifelong dispensarisation in specialized centers. Multidisciplinary medical teams are able to eruditely diagnose, recognize, treat and dispense patients.
- Klíčová slova
- sebaceózní karcinom prsu, sebaceózní karcinom,
- MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- nádory mazových žláz * chirurgie diagnóza MeSH
- nádory prsu * chirurgie diagnóza MeSH
- radikální mastektomie MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Sebaceous carcinoma in situ (SCIS) is a rare intraepidermal neoplasia, mostly occurring on the eyelid and the face. Despite abundant literature on invasive sebaceous carcinoma, there are relatively few articles about SCIS. We report the case of 78-year-old woman suffering from SCIS of the left cheek, presenting as an erythematous skin lesion. The histological examination revealed intraepidermal and intraadnexal population of atypical cells with foamy cytoplasm and with immunohistochemical adipophilin-, cytokeratin-7- and EMA-positivity in the tumor cells.
- MeSH
- anamnéza MeSH
- epidermis * patologie MeSH
- hypertrofie MeSH
- keratóza * MeSH
- kožní nemoci MeSH
- nádory mazových žláz * diagnóza MeSH
- nemoci psů MeSH
- psi MeSH
- stupeň závažnosti nemoci MeSH
- zvířata MeSH
- Check Tag
- mužské pohlaví MeSH
- psi MeSH
- zvířata MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Muir-Torre syndrome (MTS), a phenotypic variant of the more common hereditary nonpolyposis colorectal cancer syndrome, or Lynch syndrome, is an autosomal dominantly inherited condition that combines at least one cutaneous sebaceous neoplasm and at least one visceral malignancy. Most patients (~90%) with MTS carry mutations in the MSH2 gene; less than 10% of the cases are associated with a mutation MLH1 gene, and only 3 MTS patients with a pathogenic MSH6 mutation have been previously documented. We report a family affected with MTS in which 3 members (father and 2 sons) were found to harbor a missense mutation c.2633T>C (p.V878A) in exon 4 of the MSH6 gene.
- MeSH
- DNA vazebné proteiny genetika MeSH
- dospělí MeSH
- exony genetika MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- nádory mazových žláz diagnóza genetika patologie MeSH
- regulace genové exprese u nádorů MeSH
- senioři MeSH
- Torrého-Muirův syndrom diagnóza genetika patologie MeSH
- zárodečné mutace genetika MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
