Úvod: Sebaceózní karcinom (SC) je raritní maligní nádor vycházející z mazových žláz postihující nejčastěji oblast hlavy a krku, výjimečně trup. Kazuistika: Předkládáme případ 63leté pacientky, která byla operována pro SC v oblasti pravého prsu. Pacientka podstoupila radikální operační výkon, odstranění nádoru s kůží, podkožím a velkým prsním svalem. Pacientka je osm měsíců od operace v dobrém klinickém stavu a bez známek lokální recidivy či progrese nádoru. Závěr: Pacienti se vzácnými nádory by měli být komplexně léčeni a celoživotně sledováni ve specializovaných centrech, kde působí multidisciplinární lékařské týmy schopné erudovaně diagnostikovat, rozpoznat, léčit a dispenzarizovat pacienty.
Introduction: Sebaceous carcinoma is a rare malignant tumor of the sebaceous glands. Sebaceous carcinoma occurs mainly in the head and neck region, rarely in trunk. Case report: We present a case report of 63-year-old patient, operated on for sebaceous carcinoma in the right breast area. The patient underwent radical surgery, removal of the tumor with the skin, subcutaneous tissue, and the large pectoral muscle. The patient is in good clinical condition eight months after the surgery. She is being constantly monitored and so far, there are neither signs of local recurrence nor tumor progression. Conclusion: Patients with rare tumors should be treated comprehensively with subsequent lifelong dispensarisation in specialized centers. Multidisciplinary medical teams are able to eruditely diagnose, recognize, treat and dispense patients.
- Klíčová slova
- sebaceózní karcinom prsu, sebaceózní karcinom,
- MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- nádory mazových žláz * chirurgie diagnóza MeSH
- nádory prsu * chirurgie diagnóza MeSH
- radikální mastektomie MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
This article reports an unusual case of aggressive extraocular sebaceous carcinoma located on the scalp with subsequent usurpation of the bone and penetrating through the bone and meninges to the brain in a 56-year-old man affected by Muir-Torre syndrome. Microscopically, the sebaceous neoplasm was located in the middle to deep dermis without any connection to the epidermis and showed a multinodular growth with neoplastic nodules with a central comedo-type necrosis separated from each other by fibrovascular stroma. The nodules were composed of varying proportions of mature sebaceous cells and atypical basaloid cells with high degree of atypia, including high nuclear/cytoplasmic ratio, nuclear pleomorphism, macronucleoli, atypical mitoses, and necrosis. The neoplasm was totally removed. Histopathological examinations of the recurrent lesion showed identical morphological features and, in addition, signs of the tumors growing through the periosteum were noted. In the final excision specimen, both the dura mater and the brain tissue were infiltrated by the sebaceous carcinoma. The diagnosis of Muir-Torre syndrome was confirmed by molecular genetic investigation that revealed an identical germline mutation in MSH2 gene in several family members, some of whom had colorectal tumors.
- MeSH
- biopsie MeSH
- dospělí MeSH
- fatální výsledek MeSH
- fenotyp MeSH
- genetická predispozice k nemoci MeSH
- homolog 2 proteinu MutS genetika MeSH
- imunohistochemie MeSH
- invazivní růst nádoru MeSH
- karcinom genetika patologie chirurgie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie MeSH
- mozek patologie MeSH
- mutační analýza DNA MeSH
- nádory hlavy a krku genetika patologie chirurgie MeSH
- nádory mazových žláz genetika patologie chirurgie MeSH
- počítačová rentgenová tomografie MeSH
- progrese nemoci MeSH
- rodokmen MeSH
- skalp patologie chirurgie MeSH
- Torrého-Muirův syndrom genetika patologie chirurgie MeSH
- zárodečné mutace MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
Cíl práce: Popis tří případů primárního sebaceózního karcinomu mléčné žlázy s rozborem klinických, biologických a molekulárně genetických aspektů Muira-Torreho a Lynchova syndromu. Podán je výklad základních principů mikrosatelitní nestability a dysregulace tzv. „mismatch repair“ genů u dědičných nádorových syndromů v kontextu kožních adnexálních sebaceózních lézí. Typ studie: Tři kazuistická pozorování. Název a sídlo pracoviště: Bioptická laboratoř s.r.o. a Šiklův ústav patologie, LF UK a FN Plzeň. Metodika: Detailní klinicko-morfologická charakteristika tří pozorování vzácného primárního sebaceózního karcinomu prsu včetně cílené imunohistochemické detekce tzv. „mismatch repair“ proteinů. Zkoumána je event. analogie molekulárně genetických patogenetických procesů této léze s ohledem na prokázanou souvislost kožního adnexálního sebaceózního karcinomu a Muira-Torreho resp. Lynchova syndromu. Výsledky: U tří žen ve věku 51-69 let byl diagnostikován primární sebaceózní karcinom prsu velikosti od 13 do 41 mm. U nejmenšího z nich byla provedena lumpektomie s vyšetřením axilární sentinelové lymfatické uzliny, kde byl negativní nález. Další dvě nemocné podstoupily modifikovanou mastektomii s ablací axily; v jednom případě byla zjištěna makrometastáza (nonsebaceózní morfologie) velikosti 4 mm do jedné lymfatické uzliny. Follow-up, dostupný u dvou pacientek, v trvání 19 a 27 měsíců neprokázal progresi tumorů. Histologie ve všech případech sestávala z G1-2 konvenčního invazivního duktálního karcinomu, kde se sebaceózní diferenciace v rozsahu 10-40 % projevila agregáty charakteristických světlých, pěnitých až drobně vakuolizovaných elementů s jadernými impresemi. Imunohistochemický průkaz estrogenového receptoru byl pozitivní u všech karcinomů; u tumoru s overexpresí Her2/neu se amplifikace genu neprokázala. Nukleární pozitivita MLH1, PMS2, MSH2 a MSH6 proteinů byla detekována ve všech lézích a nepotvrdila dysregulaci soustavy „mismatch repair“ genů. Familiární nádorová zátěž nebyla zřejmá a během sledování se u žádné ze dvou žen neobjevila jiná interní malignita, včetně kožní sebaceózní neoplazie.
Objective: Presentation of three cases of primary sebaceous carcinoma of the breast particularly focusing on the clinical, biological and molecular genetic aspects regarding their possible pathogenetic relationship to the Muir-Torre and Lynch syndrome. Reviewed are basic principles of miscosatellite instability and dysregulations of mismatch repair genes by these inherited tumorous syndromes especially looking for morphologic and fenotypic parallels between sebaceous carcinomas of the breast and their cutaneous counterparts. Design: Three casuistic reports. Setting: Biopsy Lab s.r.o. and Šikl’s Department of Pathology, Charles University and Faculty Hospital, Pilsen. Methods: Three casuistic reports are covered in detail including broad immunohistochemistry (LSAB+, Dako). Results: In three women aged 51 to 69 was diagnosed primary sebaceous carcinoma of the breast with maximum dimension ranged from 13 to 41 mm. Lumpectomy was performed at the smallest one and included sentinel lymph node examination turned out to be negative. The other two patients underwent modified mastectomy with axillary lymph node dissection. In tumor sized 25mm, macrometastasis 4mm in maximum dimension was identified in one axillary lymph node. Follow-up available in two women, both without regional metastasis, revealed no local or distant progression of the disease. The histology consisted of conventional G1-2 invasive duct carcinoma in all cases and sebaceous differentiation represented 10-40% of all neoplastic population. The patognomic features included cells with ample eosinophilic/clear foamy cytoplasm, partly with multiple crowded small vacuoles characteristically impressing the nuclei. All tumors were ER positive and Her2/neu 2+ lesion was not amplified. Strong diffuse nuclear expression of MLH1, PMS2, MSH2, MSH6 proteins in all cases confirmed unaltered mismatch repair genes pathway. Familial tumorous stigmas were not evident and subsequent close clinical monitoring in two of the patients tracked down no intern malignancy, including cutaneous sebaceous lesion.
- MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mnohočetné primární nádory chirurgie patologie MeSH
- nádory hlavy a krku chirurgie patologie MeSH
- nádory mazových žláz chirurgie patologie MeSH
- névus chirurgie patologie MeSH
- sebaceózní adenokarcinom chirurgie patologie MeSH
- senioři MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
