• Klíčová slova
• radiační zátěž, metoda Greulicha a Pyleové, metoda Tannera a Whitehouse,
• MeSH
• atlasy jako téma MeSH
• denzitometrie * metody   přístrojové vybavení   využití   MeSH
• dítě MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonance intervenční * metody   přístrojové vybavení   trendy   MeSH
• mladiství MeSH
• pozorování metody   MeSH
• předloktí anatomie a histologie   radiografie   růst a vývoj   MeSH
• předškolní dítě MeSH
• referenční standardy MeSH
• regresní analýza MeSH
• rentgendiagnostika * dějiny   metody   využití   MeSH
• ruka anatomie a histologie   radiografie   růst a vývoj   MeSH
• ultrazvuk * metody   přístrojové vybavení   trendy   MeSH
• určení kostního věku * dějiny   metody   přístrojové vybavení   MeSH
• výzkum MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH

V rámci diferenciální diagnostiky familiárně podmíněné růstové poruchy musíme pomýšlet i na přenos autosomálně nebo pseudoautosomálně dědičné patologické vlohy. Jednou z poměrně častých je i insuficience SHOX (Short stature HOmeoboXcontaining gene) genu, který je lokalizován v pseudoautosomální oblasti 1 (PAR 1) obou pohlavních chromozomů (Xp22.3, Yp11.3). Jde o regulační gen kódující tvorbu transkripčního faktoru, který hraje významnou úlohu v růstu dlouhých kostí. SHOX nepodléhá X inaktivaci a je za fyziologických okolností přítomen ve dvou funkčních kopiích. Haploinsuficience SHOX (v důsledku delece nebo bodové mutace) se vyskytuje u 2,4 % jedinců s malým vzrůstem (<-2,0 SDS) a bývá provázena četnými kostními odchylkami: Madelungovou deformitou předloktí, zkrácením středních segmentů dlouhých kostí (mesomelií), výraznějším zakřivením radia a tibie, kratšími metakarpy a metatarzy (především IV.) a gotickým patrem. Kostní odchylky jsou častější a také nápadnější u dívek a jejich závažnost stoupá s přibývajícím věkem. Insuficience SHOX zahrnuje kontinuum klinických jednotek s různou tíží projevů: od závažného postižení u pacientů s Langerovým syndromem (homozygotní formou defektu SHOX), přes mírnější fenotyp u Léri-Weillova syndromu až k izolované růstové retardaci. Delece SHOX je rovněž součástí Turnerova syndromu, díky kterému byl v roce 1997 gen identifikován a který se stal výchozím modelem pro léčbu růstovým hormonem. Prokázaný deficit SHOX genu je v současné době jednou z indikací k léčbě růstovým hormonem i v České republice.

Autosomal or pseudoautosomal inheritance of distinct pathogenic traits may mimick familiar short stature and therefore requires consideration when evaluating slowly growing children. SHOX (Short stature HOmeoboX-containing gene) gene is localized in the pseudoautosomal region 1 (PAR 1) of both sex chromosomes (Xp22.3, Yp11.3). Its defects represent a relatively frequent cause of short stature with dominant transmission. SHOX is a regulative gene encoding a transcription factor that plays a significant role in growth of long bones. SHOX is not a subject to X inactivation and is present in two functional copies under physiological conditions. SHOX haploinsufficiency (due to a gene deletion or to a point mutation) is present in 2.4% individuals with short stature ( <-2.0 SDS) and it is accompanied by multiple bone anomalies: Madelung’s deformity of the forearm, shortening of middle segments of long bones (mesomelia), marked incurvation of radial and tibial bones, shortened metacarpal and metatarsal bones (predominantly IV), and gothic palate. Bone abnormities are more frequent and marked in girls and their severity increases with age. The SHOX insufficiency includes a continuum of clinical entities with variable severity of symptoms: from a severe growth impairment in patients with Langer’s syndrome (homozygote form of SHOX defect), through a moderate phenotype in the Léri-Weill’s syndrome to an isolated growth retardation. The SHOX deletion is also a part of the Turner syndrome, thanks to which the gene was identified in 1997. Turner syndrome became the initial model for growth hormone treatment in SHOX deficiency. SHOX gene defects are currently included among indications for routine growth hormone therapy in the Czech Republic.

• Klíčová slova
• familiární růstová porucha, kostní dysplazie, léčba růstovým hormonem,
• MeSH
• chromozomální aberace MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dítě MeSH
• haploinsuficience MeSH
• kosti a kostní tkáň abnormality   patologie   MeSH
• Langerův-Giedionův syndrom genetika   patologie   MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• osteochondróza páteře MeSH
• poruchy růstu * genetika   MeSH
• předloktí abnormality   růst a vývoj   MeSH
• předškolní dítě MeSH
• růstový hormon aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• tělesná výška fyziologie   genetika   MeSH
• Turnerův syndrom etiologie   genetika   patologie   MeSH
• vývoj dítěte MeSH
• vývoj mladistvých MeSH
• vývojové onemocnění kostí genetika   vrozené   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH