Ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency, transmitted as an X-linked trait, is the most common disorder of the urea cycle. At least 3.5% out of more than 230 mutations consist of large gene deletions, involving one or more exons. Only in 78% of OTC patients the diagnosis was confirmed on DNA level. We analysed OTC intragenic polymorphisms and haplotypes, in an attempt to contribute to the clarification of unresolved cases, in three populations (Czech, Portuguese, and Mozambican) and identified six novel nucleotide changes, all of them occurring with frequency higher than 12.5% in Europeans. Five of these polymorphisms occur with a significant frequency also in Africans. The number and frequency of haplotypes defined with the newly reported markers differ in individual populations.

• MeSH
• DNA primery MeSH
• genetické markery MeSH
• genotyp MeSH
• lidé MeSH
• molekulární sekvence - údaje MeSH
• ornithinkarbamoyltransferasa genetika   MeSH
• polymerázová řetězová reakce MeSH
• polymorfismus genetický MeSH
• populační genetika MeSH
• sekvence nukleotidů MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH

DNA-diagnosis will enable mutation characterization in probands gene.Probands mutations will be identified by sequencing,Southern blotting or by DNA chip.Patients genotype will be correlated with his fenotype,the result will be correlated with publ Mutations found in index patients will be determined in other members of the family using a Pcr based technique /PCR/RFLP or ARMS).Reliable identification of heterozygotes will enable tergeted genetic counselling.

DNA diagnostika umožní charakterizaci typu mutace v genu probanda.Mutace budou u probandů určeny sekvenováním, případně metodou Southern blotting.Genotyp pacientů bude korelován s fenotypem a tento výsledek porovnán s publikovanými výsledky jiných auto Na základě znalosti mutace probanda budou vyšetřeni ostatní členové rodiny metodami PCR/RFLP nebo ARMS.Spolehlivě urční heterozygotek umožní cílené genetické poradenství.

• MeSH
• hypoxanthinfosforibosyltransferasa nedostatek   MeSH
• mukopolysacharidóza II genetika   MeSH
• nemoc z nedostatku ornithinkarbamoyltransferázy MeSH

• Konspekt
• Obecná genetika. Obecná cytogenetika. Evoluce
• NLK Obory
• genetika, lékařská genetika
• vnitřní lékařství
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR