Cíl: Primárním cílem bylo zjistit frekvenci alel a genotypů nových polymorfizmů spojovaných podle GWAS studií s výskytem žilní trombózy u zdravých osob kavkazské rasy v regionu středních Čech. Metody: Genotypizace trombofilních mutací SERPINC1 IVS +141G>A, GP6 13254T>C a CYP4V2 (Lys259Gln) byla provedena u 1 527 zdravých osob pomocí robotické izolace DNA a následnou amplifikací PCR s analýzou křivky tání (LightCycler 480 System, Roche). Výsledky: Frekvence rizikové alely A polymorfizmu SERPINC1 (IVS +141G>A) byla u sledovaného souboru 11,3 % a frekvence genotypů byla GG 78,36 %, GA 20,66 % a AA 0,98 %. Frekvence rizikové alely T polymorfizmu GP6 13254T>C byla 87,7 % a frekvence genotypů TT 77,14 %, TC 21,15 % a CC 1,70 %. Frekvence rizikové alely A polymorfizmu CYP4V2 (Lys259Gln) byla 65,2 % a frekvence genotypů CC 12,25 %, CA 45,12 % a AA 42,63 %. U obou pohlaví se tyto frekvence nelišily. Závěr: Zjištěné frekvence genotypů a alel potvrzují relativně vysokou prevalenci dalších hereditárních trombofilií v regionu střední Čechy. Jejich klinický význam však zatím není plně znám.

Objective: The aim of study was to determine frequencies of alleles and genotypes of new thrombophilia polymorhisms associated according to GWAS studies with venous thrombosis in Caucasian healthy people in Central Bohemia. Methods: Genotyping of thrombophilic mutations SERPINC1 IVS +141G>A, GP6 13254T>C and CYP4V2 (Lys259Gln) was performed in 1,527 healthy subjects using a robotic DNA isolation and subsequent PCR amplification with melting curve analysis (LightCycler480 System, Roche). Results: For the reference group was the frequency of risk allele A of SERPINC1 (IVS +141G>A) polymorphism 11.3% and frequencies of genotypes were GG 78.36%, GA 20.66% and AA 0.98%. Frequency of risk allele T of GP6 13254T>C polymorphism was 87.7% and frequencies of genotypes were TT 77.14%, TC 21.15% and CC 1.70%. Frequency of risk allele A of CYP4V2 polymorphism (Lys259Gln) was 65.2% and frequencies of genotypes were CC 12.25%, CA 45.12% and AA 42.63%. Those frequencies were not differ for both genders. Conclusion: The results confirm relatively high prevalence of other hereditary thrombophilia polymorphisms in Central Bohemia. But their clinical significance is not fully known yet.

• Klíčová slova
• SERPINC1 (IVS +141G>A), GP6 (13254T>C), CYP4V2 (Lys259Gln),
• MeSH
• dárci krve MeSH
• dospělí MeSH
• genotypizační techniky * metody   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• nedostatek antitrombinu III * genetika   MeSH
• polymorfismus genetický genetika   MeSH
• prevalence MeSH
• rizikové faktory * MeSH
• systém (enzymů) cytochromů P-450 genetika   MeSH
• trombofilie * epidemiologie   genetika   MeSH
• žilní trombóza * epidemiologie   genetika   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH

The primary aim was to determine frequencies of mutations related to risk of venous thrombosis in healthy Caucasians in Central Bohemia. In a cohort of 1527 healthy individuals the frequency of risk alleles for the mutations FV Leiden and FII 20210G>A was 4.5% and 1.3%, respectively. Frequency of 4G PAI-1 allele was 55.5%. Genotype frequencies were: GG 91.03%, GA 8.91%, and AA 0.07% for FV Leiden; GG 97.45%, GA 2.49%, and AA 0.07% for FII 20210G>A; 4G/4G 30.26%, 4G/5G 50.56%, and 5G/5G 19.19% for PAI-1. Frequency of the risk allele A in polymorphism SERPINC1 (IVS +141G >A) was 11.3%, and frequencies of genotypes were as follows: GG 78.36%, GA 20.66%, and AA 0.98%. Frequency of the risk allele T for polymorphism GP6 13254T>C was 87.7%, and frequencies of genotypes were as follows: TT 77.14%, TC 21.15%, and CC 1.70%. Frequency of the risk allele A in polymorphism CYP4V2 (Lys259Gln) was 65.2%, and frequencies of genotypes were: CC 12.25%, CA 45.12 %, and AA 42.63%. All observed genotypes and alleles frequencies were without gender differences. Their occurrences confirm a relatively high prevalence of hereditary thrombophilia predisposition in the Czech Republic.

• MeSH
• dospělí MeSH
• frekvence genu genetika   MeSH
• kohortové studie MeSH
• lidé MeSH
• mutace genetika   MeSH
• žilní trombóza diagnóza   epidemiologie   genetika   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH