Malé regulační molekuly, tzv. mikroRNA, se podílejí na regulaci všech základních životních procesů v buňkách. Jsou regulátory exprese genů na posttranskripční úrovni. Ovlivňují tuto expresi vazbou na cílové mRNA, která vede k blokaci translace a štěpení mRNA. Nejnovější výzkumy ukázaly, že jejich výskyt není omezen jen na buňky, ale mikroRNA se vyskytují také v tělních tekutinách. Vzhledem k tomu, že diferenciální exprese určitých mikroRNA je často asociovaná s mnoha patologickými procesy, detekce deregulovaných mikroRNA v diagnosticky relevantních vzorcích (např. krvi, plazmě/séru, moči) se může stát základem nových diagnostických postupů. U gynekologických nádorových onemocnění je nalezení nových diagnostických biomarkerů důležitým cílem současných výzkumů. V tomto článku naleznete přehled cirkulujících a extracelulárních mikroRNA, které byly nejnověji nalezeny deregulovány u karcinomu ovaria, endometria a cervixu, především ve vzorcích krve, séra/plazmy a moči.
Small, non-coding molecules of RNA, microRNAs, have been shown to participate in regulation of key biological processes in the cells. They regulate the expression at post-transcriptional level by binding to target mRNA, resulting in mRNA degradation or translation inhibition. The most recent investigations revealed that microRNAs may occur not only in the cells, but also in many body fluids. Differential expression of particular microRNAs is often associated with many pathological states. Therefore, the detection of deregulated microRNAs in diagnostically relevant samples such as blood, plasma/serum, or urine may become the basis for the establishment of novel diagnostic procedures. Finding alternative diagnostic biomarkers for gynecological cancers is the goal of many recent investigations. We present here the survey of novel circulating and extracellular microRNAs which have been found deregulated in ovarian cancer, endometrial cancer and cervical cancer, particularly in blood, plasma/serum and urine samples.
- MeSH
- gynekologická onemocnění * diagnóza krev MeSH
- lidé MeSH
- mikro RNA * diagnostické užití krev MeSH
- nádorové biomarkery krev MeSH
- nádory děložního čípku krev MeSH
- nádory endometria krev MeSH
- nádory vaječníků krev MeSH
- nádory ženských pohlavních orgánů * diagnóza krev MeSH
- regulace genové exprese u nádorů * MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
Cíl: Primárním cílem bylo zjistit frekvenci alel a genotypů nových polymorfizmů spojovaných podle GWAS studií s výskytem žilní trombózy u zdravých osob kavkazské rasy v regionu středních Čech. Metody: Genotypizace trombofilních mutací SERPINC1 IVS +141G>A, GP6 13254T>C a CYP4V2 (Lys259Gln) byla provedena u 1 527 zdravých osob pomocí robotické izolace DNA a následnou amplifikací PCR s analýzou křivky tání (LightCycler 480 System, Roche). Výsledky: Frekvence rizikové alely A polymorfizmu SERPINC1 (IVS +141G>A) byla u sledovaného souboru 11,3 % a frekvence genotypů byla GG 78,36 %, GA 20,66 % a AA 0,98 %. Frekvence rizikové alely T polymorfizmu GP6 13254T>C byla 87,7 % a frekvence genotypů TT 77,14 %, TC 21,15 % a CC 1,70 %. Frekvence rizikové alely A polymorfizmu CYP4V2 (Lys259Gln) byla 65,2 % a frekvence genotypů CC 12,25 %, CA 45,12 % a AA 42,63 %. U obou pohlaví se tyto frekvence nelišily. Závěr: Zjištěné frekvence genotypů a alel potvrzují relativně vysokou prevalenci dalších hereditárních trombofilií v regionu střední Čechy. Jejich klinický význam však zatím není plně znám.
Objective: The aim of study was to determine frequencies of alleles and genotypes of new thrombophilia polymorhisms associated according to GWAS studies with venous thrombosis in Caucasian healthy people in Central Bohemia. Methods: Genotyping of thrombophilic mutations SERPINC1 IVS +141G>A, GP6 13254T>C and CYP4V2 (Lys259Gln) was performed in 1,527 healthy subjects using a robotic DNA isolation and subsequent PCR amplification with melting curve analysis (LightCycler480 System, Roche). Results: For the reference group was the frequency of risk allele A of SERPINC1 (IVS +141G>A) polymorphism 11.3% and frequencies of genotypes were GG 78.36%, GA 20.66% and AA 0.98%. Frequency of risk allele T of GP6 13254T>C polymorphism was 87.7% and frequencies of genotypes were TT 77.14%, TC 21.15% and CC 1.70%. Frequency of risk allele A of CYP4V2 polymorphism (Lys259Gln) was 65.2% and frequencies of genotypes were CC 12.25%, CA 45.12% and AA 42.63%. Those frequencies were not differ for both genders. Conclusion: The results confirm relatively high prevalence of other hereditary thrombophilia polymorphisms in Central Bohemia. But their clinical significance is not fully known yet.
- Klíčová slova
- SERPINC1 (IVS +141G>A), GP6 (13254T>C), CYP4V2 (Lys259Gln),
- MeSH
- dárci krve MeSH
- dospělí MeSH
- genotypizační techniky * metody MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- nedostatek antitrombinu III * genetika MeSH
- polymorfismus genetický genetika MeSH
- prevalence MeSH
- rizikové faktory * MeSH
- systém (enzymů) cytochromů P-450 genetika MeSH
- trombofilie * epidemiologie genetika MeSH
- žilní trombóza * epidemiologie genetika MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- MeSH
- bezpečnost krve MeSH
- biologické markery MeSH
- dárci krve MeSH
- hepatitida B diagnóza MeSH
- hepatitida C diagnóza MeSH
- HIV infekce diagnóza MeSH
- imunoanalýza metody využití MeSH
- krevní transfuze MeSH
- lidé MeSH
- luminiscenční měření metody využití MeSH
- odběr vzorku krve MeSH
- polymerázová řetězová reakce s reverzní transkripcí MeSH
- přenos infekční nemoci prevence a kontrola MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- abstrakty MeSH
- MeSH
- anemie MeSH
- erytrocyty imunologie MeSH
- hematologické komplikace těhotenství MeSH
- hematologické testy MeSH
- hydrops fetalis MeSH
- imunologické techniky MeSH
- lidé MeSH
- nemoci plodu etiologie MeSH
- plod MeSH
- prenatální diagnóza MeSH
- protilátky diagnostické užití imunologie MeSH
- reakce antigenu s protilátkou MeSH
- těhotenství MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- abstrakty MeSH
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- dárci krve MeSH
- krevní náhražky terapeutické užití MeSH
- krevní objem MeSH
- krevní transfuze metody MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- pediatrie MeSH
- prenatální péče MeSH
- separace krevních složek MeSH
- transfuze erytrocytů metody MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- abstrakty MeSH
- MeSH
- hematologie MeSH
- krevní transfuze dějiny využití MeSH
- lidé MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- biografie MeSH
- O autorovi
- Veselý, Vladimír, 1931-2016 Autorita
