Q120586535 Dotaz Zobrazit nápovědu
- Klíčová slova
- Clostilbegyt, Femara, Dracenax, Lerana,
- MeSH
- anovulace * etiologie farmakoterapie MeSH
- gonadotropiny aplikace a dávkování ekonomika farmakologie MeSH
- indukce ovulace ekonomika metody MeSH
- inhibitory aromatasy aplikace a dávkování farmakokinetika farmakologie MeSH
- klomifen aplikace a dávkování farmakologie MeSH
- letrozol aplikace a dávkování farmakokinetika farmakologie MeSH
- lidé MeSH
- náklady na léky MeSH
- přehodnocení terapeutických indikací léčivého přípravku MeSH
- ženská infertilita etiologie farmakoterapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Preimplantační genetická diagnostika (PGD) se stala standardní součástí spektra metod reprodukční genetiky. PGD umožňuje výběr a transfer zdravých embryí, předchází prenatální diagnostiku v I. či II. trimestru a tím i nutnost přerušení již probíhajícího patologického těhotenství. Zavedením vyspělých metod molekulární genetiky do klinické praxe se značně rozšířilo spektrum případů řešitelných pomocí PGD: kromě zavedené cytogenetické diagnostiky chromozomálních aberací pomocí fluorescenční hybridizace in situ (FISH) lze rovněž diagnostikovat širokou škálu monogenních onemocnění. I navzdory limitacím a potenciálním rizikům představuje PGD pro mnoho párů s rizikem genetického postižení potomstva přijatelné řešení. Autoři referují o první úspěšné PGD cystické fibrózy v jejich centru v roku 2007, při které byla použita kombinace nepřímé haplotypové analýzy s přímým průkazem etiologické mutace F508del.
Preimplantation genetic diagnosis (PGD) has become the standard part of reproductive genetics. PGD enables transfer of mutation free embryos and precedes prenatal diagnosis and termination of affected pregnancies. The introduction of advanced techniques of molecular genetics into clinical practice has broadened spectrum of cases solvable by PGD: in addition to chromosomal aberrations diagnosed by fluorescent in situ hybridization (FISH), precise diagnosis of a wide range of monogenic disorders has become available as well. Authors are reporting on the first successful PGD for cystic fibrosis carried out at their centre in 2007. Highly polymorphic intragenic and extragenic short tandem repeat markers were used for preimplantation genetic haplotype analysis of CFTR gene in combination with direct analysis of F508del deletion by fragment analysis.
- MeSH
- asistovaná reprodukce statistika a číselné údaje škodlivé účinky využití MeSH
- cystická fibróza diagnóza prevence a kontrola MeSH
- cytogenetické vyšetření metody využití MeSH
- dospělí MeSH
- haplotypy genetika MeSH
- hybridizace in situ fluorescenční metody statistika a číselné údaje využití MeSH
- lidé MeSH
- preimplantační diagnóza metody statistika a číselné údaje využití MeSH
- techniky in vitro MeSH
- těhotenství MeSH
- vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality diagnóza prevence a kontrola MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
- MeSH
- infertilita etiologie MeSH
- pseudomyxom peritonea diagnóza komplikace MeSH
- Publikační typ
- abstrakty MeSH
- kazuistiky MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
