Q124625306
Dotaz
Zobrazit nápovědu
Cíl studie: Posoudit možnosti, úspěšnost a výsledky PGD u párů s chromozomální translokací na základě vlastního rozsáhlého souboru pacientů. Typ studie: Retrospektivní analýza. Název a sídlo pracoviště: Sanatorium Pronatal Praha, akreditované pracoviště reprodukční medicíny. Metodika: Do studie bylo zařazeno 94 párů s translokací léčených na našem pracovišti v období 1. 1. 2004 až 31. 5. 2010. U 50 párů byl jeden z partnerů nositelem reciproké translokace, u 44 párů se jednalo o translokaci robertsonskou. Průměrný věk žen v obou skupinách se nelišil (33±4,4 u robertsonských vers. 33±3,9 u reciprokých translokací). Po stimulaci agonisty GnRH s rekombinantním FSH či hMG v „dlouhém“ protokolu a transvaginální punkci folikulů byla provedena biopsie jedné buňky embrya 72 hodin po oplození. Po fixaci blastomery byly vyšetřeny translokované chromozomy a u balancovaných embryí byly vyšetřeny chromozomy 13, 18, 21, X a Y metodou FISH na interfázních jádrech. Do dělohy jsme přenášeli maximálně dvě embrya, případná další euploidní nadpočetná embrya byla kryokonzervována. Výsledky: Z celkového počtu 629 vyšetřených embryí byla u 126 nalezena balancovaná genetická informace (21,9 %) – z toho ve 25,2 % (68/270) u párů s robertsonskou a v 16,4 % (59/359) u párů s reciprokou translokací. Embryotransfer byl v proveden ve 30 cyklech (68,2 %) u robertsonských a ve 27 cyklech (54 %) u reciprokých translokací. Celkem bylo dosaženo 24 těhotenství – 15 u robertsonských translokací (34,1 % na cyklus a 50 % na transfer) a 9 u reciprokých translokací (18 % na cyklus a 33 % na transfer) – tento rozdíl je statisticky významný (p=0,033). Pouze jedno těhotenství v každé skupině skončilo potratem. Závěr: PGD umožňuje vysokému procentu párů s chromozomální translokací, kterým se nepodařilo otěhotnět nebo porodit dítě po spontánní koncepci, v krátkém časovém horizontu otěhotnět a porodit zdravého potomka. S ohledem na biologické aspekty a interchromozomální efekt mají signifikantně lepší prognózu páry s robertsonskou translokací oproti párům s reciprokou translokací.
Aim of the study: To assess the PGD results in couples with robertsonian and reciprocal translocations. Design: Retrospective study. Setting: Sanatorium Pronatal, Prague, accredited IVF unit. Methods: 94 infertile couples with translocation (44 couples with robertsonian and 50 couples with reciprocal translocations) were included in the study. The mean woman's age was not different: 33±4,4 in robertsonian vers. 33±3,9 in reciprocal translocations. The performance of FISH probes in specific cases was tested on patient's lymfocytes before the treatment was started. After ovarian stimulation (recombinant FSH or hMG + GnRH agonist, „long“ protocol) and transvaginal oocyte pick-up, embryo biopsy of a single cell was performed 72 hours after fertilization. After blastomere fixation, translocated chromosomes + chromosomes 13, 18, 21, X and Y were tested using FISH. The maximum of two embryos euploid for detected chromosomes were transferred, supernumerary euploid embryos were frozen. Results: From the total number of 629 embryos, 126 embryos (21,9%) were detected as normal or with balanced translocation - 25,2% (68/270) in couples with robertsonian and 16,4% (59/359) with reciprocal translocation. Embryotransfer was performed in 30 cycles (68,2%) in robertsonian and 27 (54%) in reciprocal translocations. 24 pregnancies were achieved – 15 (39% per cycle and 50% per ET) for robertsonian and 9 (19% per cycle and 33% per ET) for reciprocal translocation – this diference was statistically significant (p= 0,033). Only one pregnancy in each group ended as abortion. Summary: IVF is a valuable option for couples with infertility problems and translocation. This technique allows in short term a conception and delivery of a healthy baby with general better prognosis for couples with robertsonian translocation.
- Klíčová slova
- robertsonské translokace, ICSI, IVF,
- MeSH
- fertilizace in vitro MeSH
- heterozygot MeSH
- infertilita genetika terapie MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- preimplantační diagnóza MeSH
- těhotenství MeSH
- translokace genetická MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- novorozenec MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
V Genetické laboratoři Sanatoria Pronatal se provádí preimplantační genetická diagnostika metodou FISH od května roku 2003. Je prováděn jak screening aneuploidií (PGD – AS), tak i cílená diagnostika u nositelů chromozomálních translokací . Soubor a metody: Celkem byla PGD použita u 211 cyklů, ze kterých 189 spadalo do některé z indikačních kategorií (věk ženy nad 35 let, patologický karyotyp, opakované aborty nebo neúspěšná implantace, použití spermií po TESE). Průměrný věk pacientek byl 35,7 let.Celkem bylo bioptováno 1480 embryí, z nichž bylo 1268 úspěšně vyšetřeno (97 %). Výsledky: Nejpočetnější indikační skupinu tvoří pacientky nad 35 let (85 cyklů), zároveň jde o skupinu s nejhoršími výsledky (geneticky „normální“ embrya 28 %, gravidita na cyklus 15 %). Skupina u které máme nejvyšší procento gravidit (40 %) představují páry s NOA. Specifickou skupinou jsou pacientky s darovanými oocyty (geneticky „normální“ embrya 45 %, gravidita na cyklus 42 %). Závěr: Preimplantační genetická diagnostika je na našem pracovišti standardní součástí programu AR, k tomu je nezbytná součinnost genetické laboratoře, klinického genetika, embryologické laboratoře a gynekologů.
In sperms of infertile men is higher incidence of chromosome aneuploidy. Consequently for embryos developed from these sperms PGD is indicated. Material and methods: In our laboratory were made 331 PGD cycles. 25 of them were counted among group of indication, in which embryos were fertlized with sperm after TESA. PGD was performed on blastomeres from three-day old embryo in two hybridisation cycles. During this procedure we evaluated 8 chromosomes (13, 15, 16, 18, 21, 22, X, Y). Results: Total mean age of patients with spermatogenic failure was 32.24. This group contained 25 couples and 184 embryos were evaluated. From this amount 75 preimplantation embryos did not show numerical aberrations for detected chromosomes and 22 of them were transferred. 31.8 % patients were pregnant (this number related to embryotransferr). On the other side more than 59 % investigated blastomeres showed a numerical chromosomal abnormality. Monosomy chromosome 16 and aneuploidy of sex chromosomes were observed the most frequently. Conclusions: The incidence of aneuploidies in sperm after TESA should correlate with incidence of genetic abnormalities in embryo. Our results are similar to literature, where sex chromosomes aneuploidies the most frequently occur in sperms after TESA. In these studies the chromosome 16 was not analysed. The higher incidence of monosomy of this chromosome can be caused by low number of evaluated blastomeres.
Část pacientů přicházejících do centra asistované reprodukce jsou nositelé balancované translokace a právě jim umožňuje preimplantační genetická diagnostika výrazně zvýšit pravděpodobnost úspěšného těhotenství a narození zdravého dítěte. Soubor a metody: Preimplantační genetická diagnostika translokací byla zařazena do rutinního provozu našeho pracoviště v květnu 2003. Do současnosti bylo vyšetření provedeno u 12 nositelů balancované translokace v 17 cyklech. Diagnostika se týkala jak nositelů robertsonské translokace, tak nositelů reciproké translokace. Před vlastní preimplantační genetickou diagnostikou byly u každého páru testovány specifické DNA sondy na periferní krvi nositele balancované translokace. Samotná preimplantační genetická diagnostika byla prováděna na blastomerách třídenního embrya ve dvou hybridizačních kolech a výsledkem analýzy bylo zhodnocení numerického zastoupení 2 až 8 chromozomů v závislosti na typu translokace. Výsledky: Celkový průměrný věk pacientek byl 33,7 let. Celkem bylo analyzováno 111 embryí s 99,16% úspěšností. Z celkového počtu embryí bylo transferovatelných 22,6 %, ET byl proveden v 53 %. Zaznamenány byly 2 gravidity. Při srovnání obou skupin translokací byl průměrný věk u robetsonských translokací 32,6 let, u reciprokých translokací 34,6 let. U robetsonských translokací bylo vyšetřeno celkem 45 embryí s 98,2% úspěšností, transferovatelných bylo 35,7 % embryí. U reciprokých translokací bylo celkem vyšetřeno 66 embryí se 100% úspěšností, transferovatelných bylo 10,8 % embryí. Závěr: Srovnáním výsledků z našeho pracoviště a z dostupné literatury jasně vyplývá, že preimplantační genetická diagnostika u nositelů robertsonské translokace vykazuje vyšší procento geneticky normálních embryí než u nositelů reciprocké translokace.
