Glykogenóza spočívající ve snížené aktivitě svalové fosfofruktokinázy; manifestuje se stejným klinickým obrazem jako glykogenóza V. Svalové křeče a myalgie jsou v různém rozsahu po excesivním cvičení, hromadění glykogenu ve skeletálním svalstvu může být příčinou horečnatých symptomů. Prognóza je dobrá. (cit. Velký lékařský slovník online, 2017 http://lekarske.slovniky.cz)

An autosomal recessive glycogen storage disease in which there is deficient expression of 6-phosphofructose 1-kinase in muscle (PHOSPHOFRUCTOKINASE-1, MUSCLE TYPE) resulting in abnormal deposition of glycogen in muscle tissue. These patients have severe congenital muscular dystrophy and are exercise intolerant.

Anotace

do not use /congen & do not coord with INFANT, NEWBORN, DISEASES

DUI

D006014 MeSH Prohlížeč

CUI

M0009475

Předchozí užití

Glycogenosis (1966-1974)

Historická pozn.

91(89); was see under GLYCOGEN STORAGE DISEASE 1989-90; was GLYCOGENOSIS 7 see under GLYCOGENOSIS 1975-88

Online pozn.

use GLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE VII to search GLYCOGENOSIS 7 1975-88

Veřejná pozn.

91; was see under GLYCOGEN STORAGE DISEASE 1989-90; was GLYCOGENOSIS 7 see under GLYCOGENOSIS 1975-88