Zvýšená hladina homocysteinu a příbuzných metabolitů v krvi (>13.9 μmol/l). Hyperhomocysteinemie může být familiární nebo získaná. Vznik získané h. většinou souvisí s deficitem vitaminů B a/nebo kyseliny listové (např. perniciózní anemie, malabsorpce vitaminů). Familiární hyperhomocysteinemie má často za následek závažné zvýšení celkového homocysteinu a jeho vylučování močí (homocystinurie). Hyperhomocysteinemie je rizikovým faktorem kardiovaskulárních a neurodegenerativních onemocnění, osteoporotických fraktur a komplikací v těhotenství.

Condition in which the plasma levels of homocysteine and related metabolites are elevated (>13.9 μmol/l). Hyperhomocysteinemia can be familial or acquired. Development of the acquired hyperhomocysteinemia is mostly associated with vitamins B and/or folate deficiency (e.g., PERNICIOUS ANEMIA, vitamin malabsorption). Familial hyperhomocysteinemia often results in a more severe elevation of total homocysteine and excretion into the urine, resulting in HOMOCYSTINURIA. Hyperhomocysteinemia is a risk factor for cardiovascular and neurodegenerative diseases, osteoporotic fractures and complications during pregnancy.

DUI

D020138 MeSH Prohlížeč

CUI

M0029877

Předchozí užití

Homocysteine/blood (1991-1998)

Historická pozn.

1999

Veřejná pozn.

1999