Hyponatriémia je jedna z najčastejších metabolických porúch v klinickej medicíne. Za hyponatriémiu sa považuje hodnota Na+ v sére 135 mmol/l a nižšia. Jej klinické prejavy sú nasledujúce: bolesti hlavy, nauzea, vracanie, záchvaty, znecitlivenie, kóma a smrť. Hyponatriémiu spôsobenú neosmotickou hypersekréciou vazopresínu rozdeľujeme na: a) hypovolemickú, b) normovolemickú a c) hypervolemickú. Hyponatriémia nespôsobená hypersekréciou vazopresínu je tzv. pseudohyponatriémia, intoxikácia vodou, syndróm cerebrálnej straty soli. Hypovolemická hyponatriémia je spôsobená stratou Na+ a tekutín z organizmu. Vzniká napr. po použivaní tiazidových diuretík, po opakovaných hnačkách, vracaní, po významných stratách krvi a z iných príčin. Liečba tejto poruchy sa musí zamerať na vyvolávajúcu príčinu a na parenterálne podanie 0,9% NaCl. Normovolemická hyponatriémia môže byť s príznakmi alebo bez nich. Akútna normovolemická hyponatriémia sa lieči s i.v. podaním 3% NaCl a so súčasným použitím kľúčkových diuretík (20–40 mg furosemidu/24 hod) a reštrikciou príjmu tekutín. Pri chronickej normovolemickej hyponatriémii, refrakternej na doterajšiu liečbu, spôsobenej neprimeranou sekréciou arginín‑vazopresínu, sa odporúča perorálne použitie jej blokátora V2-receptora, tolvaptanu. Hypervolemická hyponatriémia sa vyskytuje pri kardiovaskulárnom zlyhaní, pri cirhóze pečene, pri nefrotickom syndróme, pri zlyhaní obličiek, pri porfyrickej chorobe a iných chorobách. Pri nej sú prítomné opuchy, ascites, distenzia jugulárnych vén a prítomnosť neprízvučných chropkov na pľúcach, ktoré sa zistia pri fyzikálnom vyšetrení. Pri liečbe sa odporúča reštrikcia príjmu tekutín a podanie NaCl, ako aj diuretická liečba. Okrem toho sa v poslednej dobe odporúča použitie tolvaptanu, ktorý zvyšuje vylučovanie voľnej vody (aquaresis), znižuje osmolalitu v moči a vedie ku zvýšeniu Na+ v sére. Okrem toho v práci uvádzame 3 naše klinicko‑laboratórne pozorovania: 1. V protiklade s literárnym údajom po košickom maratóne (42,125 km) koncentrácia Na+ v sére u bežcov sa zvýšila (zo 144,4 ? 2,1 mmol/l na 147 ? 2,8 mmol/l, p < 0,01), napriek významnému zníženiu telesnej hmotnosti (zo 73,2 ? 5,7 kg na 71,9 ? 5,2 kg, p < 0,05), intenzívnemu poteniu a dehydratácii (hemoglobín v krvi pred behom: 150,4 ? 5,5 g/l, po behu: 152,1 ? 4,8 g/l, p < 0,05). Okrem toho sme zistili významné zníženie frakčnej exkrécie sodíka (FENa) z hodnoty 1,16 ? 0,30 % na hodnotu 0,34 ? 0,10 %, p < 0,01. 2. U jednej pacientky s chronickou intermitentnou porfýriou bol prítomný syndróm neprimeranej sekrécie antidiuretického hormónu, ktorý bol dlhodobe pozitívne ovplyvnený reštrikciou príjmu tekutín a perorálnym podávaním 1–3 g NaCl/24 hod. 3. U 15 hemodialyzovaných chorých s chronickým zlyhaním obličiek, ktorí mali opakovane hypervolemickú hyponatriémiu, sme s použitím primeranej ultrafiltrácie a dialyzačného roztoku s obsahom Na+ 145 mmol/l dosiahli na konci hemodialýzy koncentráciu Na+ v sére 142 mmol/l. Kľúčové slová: hyponatriémia – diferenciálna dia­gnóza – liečba hyponatriémie – selektívny antagonista V2-receptoru

Hyponatremia is one of the most common metabolic disorders in clinical medicine. The value of Na+ in serum equalling 135 mmol/l and lower is regarded as hyponatremia. Its clinical manifestations are the following: headaches, nausea, vomiting, seizures, numbness, coma and death. Hyponatremia caused by non‑osmotic hypersecretion of vasopressin can be divided into: a) hypovolemic, b) normovolemic and c) hypervolemic. Hyponatremia which is not caused by the hypersecretion of vasopressin is the so‑called pseudohyponatremia, water intoxication, cerebral salt loss syndrome. Hypovolemic hyponatremia is caused by the loss of Na+ and fluid loss from the organism. It occurs, for example, after using thiazide diuretics, after recurrent diarrhoea, vomiting, after significant blood loss and other causes. Treatment of this disorder must focus on the producing cause and on the parenteral administration of 0.9% NaCl. Normovolemic hyponatremia can be with or without symptoms. Acute normovolemic hyponatremia is treated by the intravenous administration of 3% NaCl and with the simultaneous use of loop diuretics (20–40 mg Furosemide/24 hrs) and restriction of fluid intake. In the case of chronic normovolemic hyponatremia, refractory to the previous treatment, caused by the inappropriate secretion of arginine‑vasopressin, it is recommended to use perorally its V2-receptor blocker, Tolvaptan. Hypervolemic hyponatremia occurs in the case of cardiovascular failure, with hepatic cirrhosis, nephrotic syndrome, renal failure, porphyric disease and other conditions. Symptoms occurring with it are swellings, ascites, distension of jugular veins and the presence of unaccented rales in the lungs, which can be detected during physical examination. For treatment it is recommended to restrict fluid intake and to administer NaCl as well as diuretic therapy. Recently it has been recommended to use Tolvaptan which increases excretion of free water (aquaresis), decreases osmolality in the urine, and leads to the increase in serum Na+. Apart from that, we present our three clinical‑laboratory observations in the paper: 1. Contrary to the data in the literature, after the Košice Marathon (42.125 km) the serum concentration of Na+ in the runners increased (from 144.4 ? 2.1 mmol/l to 147 ? 2.8 mmol/l, p < 0.01) in spite of a significant reduction in the body weight (from 73.2 ? 5.7 kg to 71.9 ? 5.2 kg, p < 0.05), intensive perspiration and dehydration (blood haemoglobin before the run: 150.4 ? 5.5 g/l, after the run: 152.1 ? 4.8 g/l, p < 0.05). Apart from that, we detected a significant decrease in the fractional excretion of sodium (FENa) from 1.16 ? 0.30% to 0.34 ? 0.10%, p < 0.01. 2. One patient with chronic intermittent porphyria displayed the syndrome of inappropriate antidiuretic hormone secretion, which had been positively influenced by the restriction of fluid intake in the long term and by peroral administration of 1–3 g NaCl/24 hrs. 3. In 15 haemodialysed patients with chronic renal failure, who displayed recurrent hypervolemic hyponatremia, we achieved, by means of adequate ultrafiltration and a dialysis solution containing Na+ 145 mmol/l, the serum concentration of Na+ 142 mmol/l at the end of haemodialysis. Key words: hyponatremia – differential dia­gnosis – treatment of hyponatremia – selective V2 receptor antagonist

• Klíčová slova
• hypervolemická hyponatriémia, normovolemická hyponatriémia, hypovolemická hyponatriémia,
• MeSH
• biochemická analýza krve MeSH
• chlorid sodný terapeutické užití   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• diuretika MeSH
• elektrolyty MeSH
• hyponatremie * diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• metabolické nemoci MeSH
• syndrom nepřiměřené sekrece ADH MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Cieľ: Zistiť, či sérová hladina PCB závisí od génového polymorfizmu v oblasti GSTs génov. Materiál a metódy: V skupine 147 mužov (112 s priemerným vekom 59,1 ± 10,1 a sérovou hladinou PCB > 1 000 ng/g tuku – PCB1 a 35 s priemerným vekom 56,2 ± 12,9 a sérovou hladinou PCB < 700 ng/g tuku – PCB2) sa PCR‐RLFP analýzou DNA zisťoval génový polymorfizmus v oblasti GSTs génov. Výsledky: Vo vzťahu k PCB sa zistila asociácia medzi sérovými koncentráciami PCB a null genotypom GSTT1 génu. Muži nad mediánom hodnôt PCB mali signifikantne častejšie genotyp GSTT1 null v porovnaní s mužmi pod mediánom PCB hodnôt, a to aj v súbore PCB1, aj v súbore PCB2. V súbore PCB1 zvyšovala prítomnosť GSTT1 null genotypu riziko vysokých hladín PCB 11násobne, v súbore PCB2 4násobne (p < 0,001). V súbore PCB2 sa zistila aj asociácia GSTP1 Val/Val genotypu s vyššími hladinami PCB. Riziko vysokých hladín PCB pre jedincov s genotypom Val/Val bolo 5násobne vyššie oproti nosičom alely Ile (p < 0,001). GSTM1 genotyp nebol asociovaný so sérovými koncentráciami PCB ani v jednom zo súborov. Záver: Asociácia vysokých hladín PCB s GSTT1 null a GSTP1 Val/Val predpokladá, že škodlivé účinky závisia nielen od prijatého množstva PCB, ale aj od schopnosti organizmu tieto látky detoxikovať. Jedinci žijúci v rovnakom prostredí sú preto rozdielne ohrození vznikom ochorení pri expozícii PCB. Polymorfizmus v oblasti GSTTl génu (GSTT1 null) by mohol byť potenciálny genetický rizikový marker.

Objective: To find out whether the serum PCB level depends on genetic polymorphism in the area of GSTs genes. Material and methods: In the group of 147 men (112 with an average age of 59.1 ± 10.1 and serum PCB level >1,000 ng/g lipid – PCB1, and 35 with an average age of 56.2 ± 12.9 and serum PCB level < 700 ng/g lipid – PCB2), the PCR‐RLFP analysis of DNA was used to determine the genetic polymorphism in the area of GSTs genes. Results: As regards PCB, an association was found between serum PCB concentrations and the null genotype of GSTT1 gene. Men above the median PCB levels displayed, with significantly greater frequency, the null genotype GSTT1 compared to men below the median PCB levels, both in the PCB1 set and in the PCB2 set. In the PCB1 set, the presence of the null genotype GSTT1 increased the risk of high PCB levels 11–fold, in the PCB2 set 4–fold (p < 0.001). In the PCB2 set, an association was also discovered between GSTP1 Val/Val genotype and higher PCB levels. The risk of high PCB levels in the individuals with the Val/Val genotype was 5–fold higher than in the carriers of the Ile allele (p < 0.001). In neither set was the GSTM1 genotype associated with serum PCB concentrations. Conclusion: The association between high PCB levels and the GSTT1 null and GSTP1 Val/Val suggests that harmful effects depend not only on the intake amounts of PCB but also on the ability of the organism to detoxify these substances. Individuals living in the same environment are therefore at different risks of developing a disease when exposed to PCB. Polymorphism in the area of GSTTl gene (GSTT1 null) could be a potential genetic risk marker.

• MeSH
• dospělí MeSH
• endokrinní disruptory MeSH
• exprese genu MeSH
• genotyp MeSH
• glutathion-S-transferasa fí MeSH
• kontaminace potravin MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• polychlorované bifenyly * škodlivé účinky   MeSH
• polymorfismus genetický * MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• sérum MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• Geografické názvy
• Slovenská republika MeSH

• MeSH
• periodika jako téma MeSH
• publikování statistika a číselné údaje   trendy   MeSH
• vnitřní lékařství metody   statistika a číselné údaje   MeSH
• žurnalistika lékařská (masmédia) MeSH