Případy náhlé srdeční smrti u jedinců mladších 40 let s negativním či nejednoznačným pitevním nálezem, nebo nálezem suspektním pro dědičné kardiovaskulární onemocnění by měly být na základě světových i evropských doporučení vyšetřeny molekulárně-genetickými metodami. Česká společnost soudního lékařství a soudní toxikologie vypracovala na základě evropských guidelines vlastní doporučený postup, který shrnuje identifikaci těchto případů, optimální pitevní postup, včetně odběru materiálu, a souhrn dalších nezbytných úkonů pro provedení post mortem genetického vyšetření u náhle zemřelé osoby.
Sudden cardiac death (SCD) in individuals younger than 40 years has a heritable cause in a significant part of the cases. Identification of SCD, post mortem genetic analysis, and the cardiological screening examination in victim´s relatives represent an important diagnostic tool for the primary prevention of cardiac arrest. Based on global and European recommendations, cases of sudden cardiac death in individuals under the age of 40 with negative or ambiguous autopsy findings, or findings suspicious for hereditary cardiovascular disease, should be investigated using molecular genetic methods. Based on European guidelines, the Czech Society of Forensic Medicine and Forensic Toxicology has developed its own recommended procedure, which summarizes the identification of these cases, the optimal autopsy procedure, including the collection of material, and a summary of other necessary actions for performing a post mortem genetic examination in a person who has died suddenly. Complex examination of these cases requires multicentric and multidisciplinary collaboration.
- MeSH
- lidé MeSH
- náhlá srdeční smrt etiologie MeSH
- pitva * metody MeSH
- příčina smrti MeSH
- soudní lékařství MeSH
- srdeční zástava komplikace MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- směrnice pro lékařskou praxi MeSH
- MeSH
- biomedicínské inženýrství metody přístrojové vybavení MeSH
- biomedicínské technologie * MeSH
- elektronické předepisování MeSH
- informační technologie MeSH
- nemocniční informační systémy MeSH
- odměny a ceny MeSH
- systémy podporující rozhodování v léčbě MeSH
- Publikační typ
- novinové články MeSH
- rozhovory MeSH
- Klíčová slova
- profesní identita,
- MeSH
- lékařská informatika * organizace a řízení trendy MeSH
- telemedicína organizace a řízení trendy MeSH
- Publikační typ
- rozhovory MeSH
Snahy o vytvoření národní koncepce nebo strategie elektronického zdravotnictví (eHealth) trvají v České republice od roku 1995. Cílem této zprávy je rekapitulace předchozích snah o koncepční řízení eHealth na národní úrovni a představení současného stavu projektu přípravy Národní strategie elektronického zdravotnictví.
Odborná veřejnost v oblasti elektronického zdravotnictví v České republice byla do roku 2013 roztříštěna do velkého množství malých i větších různorodých subjektů. Ministerstvo zdravotnictví ČR bylo přitom vyzýváno k intenzivnímu zapojení odborné veřejnosti, zejména lékařů, do přípravy i realizace projektů elektronického zdravotnictví. Zároveň byla vnímána škodlivá kritická závislost vývoje elektronického zdravotnictví na střídání vlád a ministrů zdravotnictví. Předsednictvem České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně byla proto zřízena stálá Pracovní skupina pro elektronické zdravotnictví ČLS JEP, která koordinuje aktivity odborných společností ČLS JEP v oblasti elektronického zdravotnictví v rámci ČLS JEP i navenek. Ve stejném roce bylo zaregistrováno Ministerstvem vnitra občanské sdružení s názvem „DASTA – sdružení pro podporu a rozvoj standardů elektronického zdravotnictví, o. s. , za účelem soustředění tvůrců a podporovatelů standardů elektronického zdravotnictví v ČR. Zástupci ČLS JEP, ICT UNIE, Českého národního fóra pro eHealth, Národního telemedicínského centra a MEDTEL vytvořili otevřenou Platformu pro elektronické zdravotnictví v ČR, připravili a v prosinci 2013 signovali Memorandum o spolupráci při vytváření Národního plánu rozvoje elektronického zdravotnictví a vyzvali ke spolupráci všechny subjekty v ČR, jež mají zájem na rozvoji eHealth i zdravotnictví obecně.
Česká společnost zdravotnické informatiky a vědeckých informací České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně byla ustavena v roce 1994 jako odborná společnost v rámci ČLS JEP. Jejím zaměřením je rozvoj české medicínské informatiky - zejména v oblastech vytváření a používání informačních systémů pro zdravotnictví, ve využívání informačních sítí, ve využívání odborných a vědeckých informací pro zdravotnictví a v zajišťování jejich dostupnosti. ČSZIVI ČLS JEP je odborným garantem českého národního standardu pro výměnu informací ve zdravotnictví DASTA, který je již 10 let rutinně používán všemi hlavními informačními systémy v českém zdravotnictví a věnuje se i podpoře zavádění mezinárodních norem pro standardizaci a interoperabilitu elektronického zdravotnictví. ČSZIVI ČLS JEP se od roku 2012 aktivně podílí na projektech elektronického zdravotnictví Ministerstva zdravotnictví ČR a usiluje o koordinovaný postup veškeré odborné veřejnosti v této oblasti. Pořádá či spolupořádá odborné semináře, konference a školící akce a spolupracuje s odbornými společnostmi a institucemi obdobného zaměření jak v rámci ČSL JEP, tak mimo ni. Podporuje vědeckovýzkumné a vzdělávací aktivity v celém širokém spektru své působnosti.
- Klíčová slova
- zdravotnická informatika, datové standardy, elektronické zdravotnictví, vědecké informace, eHealth,
- MeSH
- informační systémy * normy využití MeSH
- lékařská počítačová informatika MeSH
- počítačové komunikační sítě normy využití MeSH
- rozšiřování inovací MeSH
- společnosti lékařské * MeSH
- společnosti vědecké * MeSH
- veřejné zdravotnictví - informatika MeSH
Stanovení příčiny smrti u náhle zemřelých mladých lidí bývá relativně častým problémem v běžné soudně lékařské praxi. V případech chudých či negativních morfologických nálezů při pitvě i výsledků laboratorních vyšetření mohou u soudního lékaře nastat diagnostické rozpaky. Grantový projekt IGA MZ ČR cílí na případy náhle zemřelých mladých lidí do 40-ti let, kdy se ani po provedené pitvě a dalších laboratorních vyšetřeních na Ústavu soudního lékařství nepodaří zjistit přesnou příčinu úmrtí a jako možná etiologie smrti je předpokládaná maligní srdeční arytmie. Cílem projektu je nejen zavést genetickou analýzu těchto náhle zemřelých jedinců a zjistit četnost jednotlivých genetických patologií se vztahem k maligním arytmiím a kardiomyopatiím, ale i klinické vyšetření přímých příbuzných zemřelého kardiologem, se zaměřením na identifikaci rodin ohrožených náhlou srdeční smrtí. Toto vyšetření a identifikace příčiny úmrtí umožní nabídnout pozůstalým příbuzným odpovídající terapii resp. prevenci náhlé smrti. Článek shrnuje retrospektivní analýzu případů úmrtí náhle zemřelých mladých osob se zaměřením na monitoring diagnostikovaných i neurčených příčin smrti a rozbor dle věku a pohlaví a denní doby úmrtí. Ve věkovém intervalu 1–40 let bylo autory zjištěno méně než 15 % případů náhlých úmrtí, kdy nebylo možné ani po provedené pitvě a laboratorních vyšetřeních přesně určit příčinu smrti. V těchto případech jsou jako možná etiologie náhlé srdeční smrti zvažovány dědičné kanálopatie, zvláště pak long-QT syndrom. Autoři považují za přínosné nabízet přímým příbuzných těchto zemřelých kardiologické vyšetření a rovněž zavedení genetické analýzy zemřelých („molekulární“ pitva) i jejich žijících příbuzných v první linii, což je vyšetření, které se v České republice běžně neprovádí.
Determination of the cause of death in sudden deaths of young people is a relatively common problem in routine medical practice. In cases of poor or negative morphologic findings at autopsy and poor or negative test results from laboratory, diagnostic quandary can occur. The grant project IGA MZ CR (Internal Grant Agency of the Ministry of Health of the Czech Republic) targets cases of the sudden deaths of young people under 40 years of age, where, even after an autopsy performed, and other laboratory examinations at the Department of Forensic Medicine are completed, it fails to detect the exact cause of death and death as a possible etiology is supposed malignant cardiac arrhythmias. The project aims to introduce a genetic analysis of these sudden deaths of individuals and determine the frequency of genetic pathologies related to malignant arrhythmias and cardiomyopathies, as well as clinical examination of direct relatives of the deceased by cardiologist, focusing on the identification of families at risk of sudden cardiac death. This examination and identification of causes of death will offer bereaved relatives prevention of sudden death and appropriate therapy. This article summarizes a retrospective analysis of sudden deaths of young people with a focus on monitoring diagnosed and unspecified cause of death and an analysis by age, gender and time of day. In the age range 1–40 years, the authors found less than 15 % of sudden death cases where it was not possible after performing autopsies or laboratory examinations to establish a clear cause of death. In such cases, it is considered category of hereditary channelopathies such as largely the congenital long-QT syndromes as possible etiology of sudden cardiac death. The authors consider useful to offer cardiological investigation to the relatives of the deceaseds, as well as genetic analysis of sudden deaths (molecular autopsy) and their relatives, which in the Czech Republic is not usually performed.
- Klíčová slova
- náhlé a neočekávané úmrtí, maligní srdeční arytmie, LQT syndrom, molekulární (genetická) pitva,
- MeSH
- časové faktory MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- financování organizované MeSH
- genetické testování využití MeSH
- kardiomyopatie epidemiologie patologie MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- náhlá smrt kojenců epidemiologie patologie MeSH
- náhlá smrt etiologie patologie MeSH
- náhlá srdeční smrt epidemiologie patologie MeSH
- pitva statistika a číselné údaje MeSH
- předškolní dítě MeSH
- příčina smrti MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- rodina MeSH
- syndrom dlouhého QT genetika prevence a kontrola MeSH
- věkové rozložení MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
