• MeSH
• aktivátory chloridových kanálů terapeutické užití   MeSH
• aminofenoly * terapeutické užití   MeSH
• benzodioxoly * terapeutické užití   MeSH
• chinoliny terapeutické užití   MeSH
• chinolony * terapeutické užití   MeSH
• cystická fibróza * farmakoterapie   genetika   MeSH
• dospělí MeSH
• exokrinní pankreatická insuficience farmakoterapie   etiologie   genetika   MeSH
• fixní kombinace léků MeSH
• genotyp MeSH
• indoly * terapeutické užití   MeSH
• lidé MeSH
• protein CFTR * genetika   MeSH
• pyrazoly * terapeutické užití   MeSH
• pyridiny terapeutické užití   MeSH
• pyrrolidiny terapeutické užití   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• dopisy MeSH
• kazuistiky MeSH

Cystická fibróza je vzácné onemocnění, u kterého na podkladě mutace proteinu CFTR (fibrosis transmembrane conductance regulator, CFTR) dochází ke zvyšování viskozity hlenů exokrinních buněk, jenž následně způsobují poruchu funkce až destrukci některých orgánů (plíce, slinivka břišní, játra, střeva, chámovody aj.). Konzervativní léčba se skládá z mukolytik, bronchodilatancií, nekompromisní antibiotické terapie, substituční léčby pankreatických enzymů, suplementace vitaminů, léčbě jaterního selhávání a léčbě ostatních komorbidit a podpůrné terapie. Vysoce účinné modulátory CFTR významně zlepšují plicní funkce, zlepšují vstřebávání živin a nutriční stav, kvalitu života a v neposlední řadě předpokládanou délku života.

Cystic fibrosis is a rare disease characterized by a mutation in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) protein. This mutation leads to increased viscosity of mucus in exocrine cells, which subsequently causes dysfunction and possible destruction of various organs (such as the lungs, pancreas, liver, intestines, and vas deferens). Conservative treatment includes mucolytics, bronchodilators, rigorous antibiotic therapy, pancreatic enzyme replacement therapy, vitamin supplementation, treatment of liver failure, management of other comorbidities, and supportive therapy. Highly effective CFTR protein modulators significantly improve lung function, nutrient absorption, nutritional status, quality of life, and, not least, life expectancy.

BACKGROUND: Physical activity is a crucial demand on cystic fibrosis treatment management. The highest value of oxygen uptake (VO2peak) is an appropriate tool to evaluate the physical activity in these patients. However, there are several other valuable CPET parameters describing exercise tolerance (Wpeak, VO2VT1, VO2VT2, VO2/HRpeak, etc.), and helping to better understand the effect of specific treatment (VE, VT, VD/VT etc.). Limited data showed ambiguous results of this improvement after CFTR modulator treatment. Elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor medication improves pulmonary function and quality of life, whereas its effect on CPET has yet to be sufficiently demonstrated. METHODS: We performed a single group prospective observational study of 10 adolescent patients with cystic fibrosis who completed two CPET measurements between January 2019 and February 2023. During this period, elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor treatment was initiated in all of them. The first CPET at the baseline was followed by controlled CPET at least one year after medication commencement. We focused on interpreting the data on their influence by the novel therapy. We hypothesized improvements in cardiorespiratory fitness following treatment. We applied the Wilcoxon signed-rank test. The data were adjusted for age at the time of CPET to eliminate bias of aging in adolescent patients. RESULTS: We observed significant improvement in peak workload, VO2 peak, VO2VT1, VO2VT2, VE/VCO2 slope, VE, VT, RQ, VO2/HR peak and RR peak. The mean change in VO2 peak was 5.7 mL/kg/min, or 15.9% of the reference value (SD ± 16.6; p= 0.014). VO2VT1 improved by 15% of the reference value (SD ± 0.1; p= 0.014), VO2VT2 improved by 0.5 (SD ± 0.4; p= 0.01). There were no differences in other parameters. CONCLUSION: Exercise tolerance improved after elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor treatment initiation. We suggest that the CFTR modulator alone is not enough for recovering physical decondition, but should be supplemented with physical activity and respiratory physiotherapy. Further studies are needed to examine the effect of CFTR modulators and physical therapy on cardiopulmonary exercise tolerance.

• MeSH
• aminofenoly * terapeutické užití   MeSH
• benzodioxoly * terapeutické užití   MeSH
• chinolony * terapeutické užití   MeSH
• cystická fibróza * farmakoterapie   patofyziologie   MeSH
• dítě MeSH
• fixní kombinace léků * MeSH
• indoly * terapeutické užití   MeSH
• kardiorespirační zdatnost MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• pilotní projekty MeSH
• prospektivní studie MeSH
• pyrazoly * terapeutické užití   MeSH
• pyridiny * terapeutické užití   MeSH
• pyrrolidiny MeSH
• pyrroly terapeutické užití   MeSH
• spotřeba kyslíku MeSH
• tolerance zátěže účinky léků   MeSH
• zátěžový test MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• pozorovací studie MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

INTRODUCTION: Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator modulator therapy improves nutritional status and quality of life. Clinical trials have shown pancreatic insufficiency conversion, mostly in pediatric patients treated with ivacaftor. Studies with elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor (ETI) in older patients have not suggested restoration of exocrine pancreas function, but quality data in adults are lacking. Our aim was to show the effect of ETI in adults with cystic fibrosis (CF) on nutritional status and digestive function. We hypothesized improvement of nutritional parameters and gastrointestinal symptoms, reduction of pancreatic enzyme replacement therapy, but uncertain improvement in exocrine pancreatic function. METHODS: We prospectively enrolled adults with CF treated with ETI from August 2021 to June 2022. We measured anthropometric parameters, laboratory nutritional markers, change of fecal elastase, pancreatic enzymes replacement therapy needs, and gastrointestinal symptoms. RESULTS: In the cohort of 29 patients (mean age 29.1 years), 82.8% suffered exocrine pancreatic insufficiency. After ETI, mean BMI increased by 1.20 kg/m2 (p < 0.001), mean body weight by 3.51 kg (p < 0.001), albumin by 2.81 g/L, and prealbumin by 0.06 (both p < 0.001). Only 1 patient, initially pancreatic insufficient (4.5%, p < 0.001), developed pancreatic sufficiency, indicated by increased fecal elastase from 45 μg/g to 442.1 μg/g. Mean change in lipase substitution decreased by 1,969 units/kg/day (p < 0.001) and stools frequency by 1.18 per day (p < 0.001). CONCLUSION: Our data suggest increased nutritional parameters, lower pancreatic substitution requirements, and improved defecation in adult CF patients on ETI. Improvement in exocrine pancreatic function might be mutation-specific and needs further study.

• MeSH
• aminofenoly terapeutické užití   MeSH
• benzodioxoly terapeutické užití   MeSH
• chinoliny MeSH
• chinolony terapeutické užití   MeSH
• cystická fibróza * farmakoterapie   komplikace   MeSH
• dospělí MeSH
• exokrinní pankreatická insuficience * farmakoterapie   etiologie   komplikace   MeSH
• fixní kombinace léků * MeSH
• gastrointestinální nemoci farmakoterapie   MeSH
• indoly * terapeutické užití   MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• nutriční stav * MeSH
• pankreatická elastasa metabolismus   MeSH
• prospektivní studie MeSH
• pyrazoly terapeutické užití   MeSH
• pyridiny terapeutické užití   MeSH
• pyrrolidiny terapeutické užití   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

• Publikační typ
• zprávy MeSH

• MeSH
• cystická fibróza MeSH
• lidé MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• sborníky MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• pneumologie a ftizeologie
• gastroenterologie

Pneumologie a ftizeologie je pestrý medicínský obor, který v posledních dvou dekádách prochází dynamickým rozvojem. Minulost pneumologie patřila léčbě tuberkulózy a pneumonií, v dnešní době je těžištěm oboru péče o pacienty s chronickými plicními nemocemi (chronická obstrukční plicní nemoc, astma bronchiale, intersticiální plicní procesy), ale také s akutními plicními stavy (pneumonie, nemoci pleury, respirační selhání), pneumoonkologie či vysoce specializovaná péče o vzácné plicní nemoci (cystická fibróza, vzácné nemoci intersticia). Významnou složkou oboru je také bronchologie, intervenční pneumologie a funkční vyšetřovací metody. Význam oboru také podtrhla pandemie covidu-19, během které patřila pneumologická pracoviště k nejvíce vytíženým. V tomto článku přinášíme stručný přehled novinek v oboru pneumologie a ftizeologie za rok 2022, kdy se postupně věnujeme tematickým okruhům bronchologie, cystické fibrózy, chronické obstrukční plicní nemoci, bronchiálního astmatu, intersticiálních plicních procesů, pleurálních nemocí, pneumoonkologie a tuberkulózy a netuberkulózních mykobakterióz.

Pneumology and phthisiology (respiratory medicine) has undergone dynamic development in the last two decades. The main focus of pulmonology in the past was care for patients with tuberculosis and pneumonia. Since then, respiratory medicine evolved and the current focus is on chronic pulmonary diseases, including chronic obstructive pulmonary disease, bronchial asthma, interstitial lung diseases, but also on acute lung conditions (e.g., pneumonia, pleural diseases, respiratory failure), pneumooncology or highly specialized care for rare lung diseases (e.g., cystic fibrosis, rare interstitial diseases). Bronchology, interventional pneumology and pulmonary function testing are also important components of respiratory medicine. The importance of respiratory medicine was apparent during the COVID-19 pandemic. In this article, we provide a brief overview of the most important news to the field of respiratory medicine in the year 2022, addressing the thematic areas of bronchology, cystic fibrosis, chronic obstructive pulmonary disease, asthma, interstitial lung diseases, pleural diseases, pneumooncology, tuberculosis and non-tuberculous mycobacteria.

• MeSH
• lidé MeSH
• plicní nemoci * MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Endobronchial cryobiopsy from visualised intraluminal tumour lesions may decrease the rate of diagnostic failure and shorten the time to diagnosis https://bit.ly/3NkyJ98.

• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

Cystic fibrosis (CF) is the most common genetic disease in the Caucasion population. Thanks to the CFTR modulators therapy, life expectancy will significantly improve. New therapeutic challenges can be expected, including diseases associated with ageing and higher incidence of cancer, as evidenced by recent epidemiological studies. The increasing incidence of tumors includes also breast cancer. The risk of breast cancer is higher in CF patients compared to the general population. Sex hormones, especially estrogens, also affect on the pathophysiology and immunology of the CF. Previous research, has demonstrated unequivocal survival rates for female CF patients compared to their male counterparts. Is demonstrated, that chemotherapy used for breast cancer affects the CFTR channel and CFTR modulator therapy has frequent side effects on breast tissue. In this review, we focus on the effects of female sex hormones on CF disease, pathophysiological relationships between CF and breast cancer, and the impact of antitumor treatment on both, malignant disease and CF. The potential for further investigation is also discussed.

• MeSH
• cystická fibróza * farmakoterapie   genetika   MeSH
• estrogeny terapeutické užití   MeSH
• incidence MeSH
• karcinogeneze MeSH
• lidé MeSH
• mutace MeSH
• nádory prsu * farmakoterapie   komplikace   MeSH
• pohlavní steroidní hormony terapeutické užití   MeSH
• prognóza MeSH
• protein CFTR genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• přehledy MeSH