Endometrial carcinoma (ECa) is one of the most common neoplasia of the female genital tract. The phosphatase and tensin (PTEN) homolog is the most frequently mutated tumor suppressor gene in endometrial carcinoma. PTEN encodes a phosphatase, a key regulatory enzyme involved in a signal transduction pathway that regulates cell growth, migration and apoptosis. The study evaluates an association between the morphological appearance of endometrial hyperplasia and ECa, and the presence of PTEN variations, PTEN protein ́s level and intracellular localization. A total of 67 archived formalin-fixed and paraffin-embedded human biopsy tissue specimens with normal proliferative and secretory endometrium, endometrial hyperplasia without atypia and endometrial atypical hyperplasia, endometrioid the grade G1 and G3 and serous subtype of ECa were evaluated by sequencing for the presence of mutations in coding regions of PTEN gene of endometrial epithelial cells. The PTEN gene expression and intercellular localization of PTEN protein were evaluated immunohistochemically by immunoreactive score (IRS). PTEN mutation spectrum in endometrial carcinoma was identified for Slovak population. 28 non-silent mutations were identified in PTEN, twelve of them were novel, not annotated in Catalogue of Somatic Mutations in Cancer. Higher frequency of PTEN mutations was observed in serous carcinoma compared to global average. No correlation was observed between samples ́ IRS, PTEN cellular localization and identified mutations. PTEN sequencing can be beneficial for patients considering prognosis of disease and sensitivity to treatment.
- MeSH
- endometrium metabolismus patologie MeSH
- fosfohydroláza PTEN genetika MeSH
- hyperplazie endometria * genetika patologie MeSH
- lidé MeSH
- mutace MeSH
- nádory endometria * diagnóza genetika MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- Geografické názvy
- Slovenská republika MeSH
Úvod: V 70.–80. rokoch minulého storočia sme sa stretávali iba sporadicky s výskytom ploštice posteľnej (Cimex lectularius Linné, 1758) v bytoch, rodinných domoch a v ubytovacích zariadeniach na Slovensku aj v Čechách. Pravidelným monitorovaním tohto ektoparazita hygienikmi z oddelení DDD (dezinfekcie, dezinsekcie a deratizácie) sa podarilo jeho výskyt nielen eliminovať, ale v 80. rokoch dokonca až eradikovať. V súčasnosti je potrebné znova riešiť tento celosvetovo významný zdravotný problém. Cimex lectularius sa opäť vracia do príbytkov človeka. Jej biologický vývoj a pôsobenie sa viaže na jeho biotop. Živí sa prevažne krvou človeka. Bodnutia plošticou sú vzhľadom a príznakmi podobné žihľavke (urtica cimicina), takže výskyt kožných problémov nie je často s týmto ektoparazitom spájaný. Kožné reakcie sú len ťažko odlíšiteľné od poštípania iným bodavým hmyzom (blchy, vši, komáre a i). Materiál a metódy: V období rokov 2006–2015 sme v diagnostickom laboratóriu humánnej parazitológie na Lekárskej fakulte UK v Bratislave vyšetrili 102 pacientov s podozrením na ektoparazitózu. Odborní a praktickí lekári pre deti a dospelých nám posielali na konzultačné parazitologické vyšetrenie pacientov s rôznymi neliečiteľnými kožnými, silne svrbiacimi červenými eflorescenciami. V diferenciálnej diagnostike sme uvažovali nad poštípaním od hmyzu (blchy, vši, komáre, ploštice a i), prípadne nad nákazou črevnými geohelmintami, ktorých toxíny môžu spôsobiť alergickú reakciu v podobe rôznych kožných zmien (urtika, makula, papula). Niektoré nejasné prípady sme preto vyšetrili aj koprologicky na črevné parazity. Parazitologickým vyšetrením pacientov a entomologickým vyšetrením pacientami prineseného hmyzu sme u viacerých jednoznačne potvrdili, že ide o kožnú ektoparazitózu (cimikózu) spôsobenú Cimex lectularius a v jednom prípade Oeciacus hirudinis. Výsledky: Zo 102 parazitologicky vyšetrených pacientov s podozrením na ektoparazitózu bolo 62 (60,8 %) dospelých a 40 (39,2 %) detí. Zo 62 dospelých bolo na cimikózu pozitívnych 57 (91,9 %) pacientov. U 5 (8,1 %) sme cimikózu nepotvrdili, avšak u 4 z nich sme diagnostikovali črevného geohelminta Ascaris lumbricoides a u jednej pacientky Sarcoptes scabiei. Z 57 pacientov s cimikózou mali 3 anémiu, 6 astmu a 10 pacientov sa liečilo u imunoalergológa na rôzne formy alergie. Pacienti okrem svrbenia kože trpeli nespavosťou, únavou, podráždenosťou a depresiami. Zo 40 detí bolo pozitívnych na cimikózu 34 (85 %). U 6 (15 %) sme ektoparazitózu nepotvrdili. U 4 detí sme koprologickým vyšetrením zistili črevného geohelminta Ascaris lumbricoides a u jedného dvojitú nákazu Ascaris lumbricoides a Enterobius vermicularis. Jedna pacientka mala diagnostikovanú zákožku svrabovú (Sarcoptes scabiei). Z 34 detí s cimikózou mali 2 anémiu, 8 astmu a 15 sa liečilo u imunoalergológa na rôzne formy alergie. Aj deti trpeli svrbením kože, nespavosťou, únavou a podráždenosťou. Záver: V súčasnosti neexistujú žiadne eradikačné plány v boji proti plošticiam. Ploštica posteľná by mala znova podliehať hlásnej službe úradom verejného zdravotníctva, ako v minulosti, čím by sa lepšie podchytilo monitorovanie jej výskytu a šírenie v populácii. Je opäť potrebné, aby sa tejto ektoparazitóze venovala rovnaká pozornosť ako iným endoparazitózam, aby sa nepodceňovala a nezabúdalo sa na ňu ani v lekárskej praxi.
Introduction: In the 1970s and 1980s we noticed the occurrence of bed bugs (Cimex lectularius Linné, 1758) in flats, family houses and accommodation facilities in Slovakia and only sporadically in the Czech Republic. Under regular monitoring of this ectoparasite by hygienists from a department of disinfection, disinsection, and deratization, it was possible not only to eliminate the occurrence of the parasite but in the 1980s even to eradicate it. Today, it is necessary again to address this major global health issue. Cimex lectularius has once again returned to human habitats. Its biological development and activity are bond to its habitat. It feeds mainly on human blood. Bed bug bites are in their appearance and symptoms similar to hives (urticaria cimicina), so the occurrence of skin problems is not being associated with this ectoparasite. Skin reactions are hardly distinguishable from bites by other biting insects (fleas, lice, mosquitoes, and others). Material and methods: Over the period 2006–2015, we examined 102 patients with suspected ectoparasitosis in the diagnostic laboratory of human parasitology at the Faculty of Medicine CU in Bratislava. Specialists and general practitioners for children and adults sporadically referred patients with various incurable skin heavily itching red efflorescences to a consultation parasitological examination. Within differential diagnosis, we considered insect bites (fleas, lice, mosquitoes, bed bugs, and others), or infestation by intestinal geohelminths whose toxins can cause allergic reactions in the form of various skin changes (urticaria, macula, papula). Therefore, we examined some unclear cases for intestinal parasites using a coprological method. By parasitological examination of patients and entomologic analysis of insects brought by patients, we managed to clearly confirm in many of them that it was skin ectoparasitosis caused by Cimex lectularius and in one case Oeciacus hirudinis. Results: A total number of 102 parasitologically examined patients with suspected ectoparasitosis included 62 (60.8%) adults and 40 (39.2%) children. Out of 62 adults, there were 57 (91.9%) patients positive for cimicosis. In 5 (8.1%) patients, cimicosis was not confirmed. However, in 4 of them, we diagnosed an intestinal geohelminth Ascaris lumbricoides and in one female patient Sarcoptes scabiei. Out of the 57 adult patients with cimicosis, there were 3 patients with anaemia, 6 patients with asthma, and 10 patients with various forms of allergy were treated by an allergist/immunologist. Patients in addition to itching skin suffered from insomnia, fatigue, irritability, and depression. Out of 40 children, there were 34 (85%) positive for cimicosis. In 6 (15%) children, ectoparasitosis was not confirmed. In 4 children, a coprological examination revealed an intestinal geohelminth Ascaris lumbricoides and in one child a double infection with Ascaris lumbricoides and Enterobius vermicularis. One female patient was diagnosed with the itch mite (Sarcoptes scabiei). Out of 34 children with cimicosis, there were 2 children with anaemia, 8 children with asthma and 15 children were treated with various forms of allergy by an allergist/immunologist. Children also suffered from itching skin, insomnia, fatigue, and irritability. Conclusion: Today, there are no eradication plans in the struggle against bed bugs. Bed bugs should again be subject to the reporting service to public health authorities, as it was in the past, and thus better record monitoring of its incidence and spread in the population. It is again essential to pay the same attention to this ectoparasitosis as to other ectoparasitoses in order it not to be underestimated nor forgotten in medical practice.
- MeSH
- environmentální zdraví MeSH
- kousnutí a bodnutí hmyzem * patologie prevence a kontrola MeSH
- kožní nemoci etiologie MeSH
- lidé MeSH
- štěnice * MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Geografické názvy
- Slovenská republika MeSH
- MeSH
- genetická predispozice k nemoci MeSH
- genové produkty env genetika MeSH
- jednonukleotidový polymorfismus MeSH
- lidé MeSH
- polymorfismus genetický * MeSH
- potracený plod metabolismus MeSH
- preeklampsie * genetika MeSH
- těhotenské proteiny genetika MeSH
- těhotenství MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- Geografické názvy
- Slovenská republika MeSH
RAS proteins are small guanosine triphosphatases controlling the cell growth, differentiation, proliferation, survival, and death. They are encoded by ras protooncogenes, frequently mutated, in many cancer tissues and in the whole group of congenital defects. Understanding the structure, kinetics and signaling of RAS proteins allow the use of ras genes and RAS proteins as diagnostic biomarkers.
- MeSH
- antisense RNA MeSH
- erbB receptory MeSH
- geny ras * MeSH
- lidé MeSH
- MAP kinasový signální systém MeSH
- membránové transportní proteiny MeSH
- mutace * MeSH
- protoonkogeny MeSH
- ras proteiny MeSH
- receptory léků MeSH
- translační modifikace proteinu MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- MeSH
- lidé MeSH
- teratologie * dějiny MeSH
- významné osobnosti * MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
Štúdium molekulových markerov v rôznych neopláziách ako aj pri karcinóme prostaty je založené na analýze génov, ktoré sa spolupodieľajú na vzniku karcinómu. Boli sledované mutácie, amplifikácie a iné zmeny týchto génov alebo ich produktov, ktoré sú porovnávané s tradičnými prognostickými markermi. Tieto gény možno označiť ako onkogény, tumor supresorové gény alebo gény s inými významnými bunkovými funkciami. Štúdie karcinómu prostaty sú často limitované heterogenitou tohto nádoru. V predloženej práci predkladáme prehľad niektorých najčastejších diagnostických a prognostických molekulovo biologických markerov vyšetrovaných v súvislosti s karcinómom prostaty.
The study of molecular markers in various types of human carcinomas, as well as in carcinoma of prostate, is focused on genes responsible for the formation of carcinoma. Mutation, amplification or other changes in these genes or in their protein products are being examined and compared with traditional prognostic markers. These genes can be characterized as oncogenes, tumor suppressor genes or genes for other significant cell functions. However, studies are often limited by heterogenity and multifocality of tumors, especially in prostate cancer. In this review, we offer a survey of some of the most frequent diagnostic and prognostic parameters of molecular biology research in relation to prostate cancer.
- MeSH
- androgenní receptory fyziologie genetika imunologie MeSH
- biologické markery krev MeSH
- lidé MeSH
- membránové glykoproteiny izolace a purifikace krev MeSH
- molekulární biologie metody MeSH
- nádorové cirkulující buňky patologie MeSH
- nádory prostaty diagnóza etiologie prevence a kontrola MeSH
- onkogeny fyziologie genetika imunologie MeSH
- polymerázová řetězová reakce s reverzní transkripcí metody využití MeSH
- prostatický specifický antigen izolace a purifikace MeSH
- protoonkogeny fyziologie genetika imunologie MeSH
- senzitivita a specificita MeSH
- tumor supresorové geny MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
