Inherited epidermolysis bullosa (EB) comprises rare disorders that manifest with fragility and blistering of the skin and mucous membranes, with variable clinical severity. Management of EB is challenging due to disease rarity and complexity, the wide range of extracutaneous manifestations and a profound impact on daily life for the patient and family members. Although reference centres providing multidisciplinary care for EB exist in each European country, it is common for healthcare professionals that are not specialized in this rare disorder to treat EB patients. Here, experts of the European Reference Network for Rare and Undiagnosed Skin Diseases (ERN-Skin, https://ern-skin.eu) propose practical recommendations for the diagnosis and management of the commonest clinical issues, skin blisters and wounds, oral manifestations, pain and itch.
Autorky předkládají soubor dětských pacientů s pozitivními protilátkami proti T.pallidum. V letech 1994–2004 v nově zřízené venerologické ambulanci Dětského kožního oddělení FN Brno bylo celkem vyšetřeno 97 dětí, z toho 21 dětí bylo vyšetřeno jako ohrožené osoby (20 bylo negativních). Ostatních 76 dětí (novorozenců a kojenců) mělo pozitivní séroreakce. U 64 pacientů byl prokázán pasivní přenos mateřských protilátek. Po kompletní negativizaci séroreakcí a dosažení minimálně roku věku bylo sledování u těchto dětí ukončeno. 13 dětí bylo léčeno pro dg syphilis congenita recens (žádná z matek těchto dětí nebyla v graviditě řádně sledována), z těchto přeléčených pacientů zůstávají 4 trvale pozitivní ve třídě IgG, a proto není dispenzarizaci těchto dětí možné ukončit. Klinický nález u pacientů našeho souboru je chudý. Povinné sérologické screeningové vyšetření všech novorozenců je nezbytné, nejcitlivější metodou je kombinace 1 treponemového a 1 netreponemového testu: TPHA + RRR.
The authors present the group of children patients with positive antibodies against T. pallidum. In the years 1994–2004 in the newly established venereology out-patient clinic of The Paediatric Dermatology Department of the University Hospital in Brno ninety seven children were examined, from whom twenty one were examined as at-risk persons (twenty children were negative). Other seventy six children (newborns and infants) had positive serologic reactions. In sixty four patients the passive transfer of maternal antibodies was proven. The follow-up was ended after complete negativity of serologic reactions and the minimal age of one year. Thirteen children were treated for the diagnosis of syphilis congenita recens (none of their mothers were appropriately followed during pregnancy), four from these treated patients still have IgG positivity and therefore it is not possible to close their dispensarization. Clinical picture in our patient group is poor. Obligatory serologic screening in every newborn is inevitable, the most sensitive method combines one treponemal and one nontreponemal test: TPHA + RRR.
- MeSH
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- sérologická diagnostika syfilis využití MeSH
- vrozená syfilis diagnóza imunologie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- MeSH
- agamaglobulinemie diagnóza genetika komplikace MeSH
- cutis laxa diagnóza genetika komplikace MeSH
- Dandyův-Walkerův syndrom komplikace MeSH
- finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
- leukopenie diagnóza genetika komplikace MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mozek abnormality MeSH
- syndromy imunologické nedostatečnosti MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Autoři ve své práci popisují 13letého chlapce s rozsáhlou kapilarovenózní malformací s převažujícívenózní složkou postihující pravou horní končetinu. Rozebírají průběh jeho onemocnění odnarození, terapii a vyšetření vztahující se k této diagnóze. Je uvedena diferenciální diagnostika kekapilarovenózní malformaci.
The authors describe in their work a 13-year-old boy with extensive capillaryvenous malformationwith predominant venous component, attacking the right upper limb. They analyze the courseof his disease frombirth, therapy andexaminations relative to this diagnosis. Differential diagnosticsto capillaryvenous malformation is stated here.
- MeSH
- angiografie MeSH
- arteriovenózní malformace diagnóza etiologie terapie MeSH
- diferenciální diagnóza metody MeSH
- dítě MeSH
- enchondromatóza MeSH
- kapiláry abnormality MeSH
- lidé MeSH
- obvazy MeSH
- paže MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- přehledy MeSH
The authors describe the case of a 15-year-old girl with manifestations of epidermal naevus syndrome. They mention dermal and other symptoms of the disease. Attention is drawn to the heredity, importance of early diagnosis and dispensarization of patients.
The authors analyze the problem of circumscript scleroderma in children, draw attention to different clinical pictures of the disease and deal with methods of examination, treatment and the prognosis of different types of the disease. The authors summarize their findings pertaining to the diagnosis and treatment of circumscript scleroderma in children.
- MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- syfilis diagnóza farmakoterapie MeSH
- těhotenství MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
