- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
Hirschsprung's disease (HD) can be associated with the development of neuroendocrine tumours such as medullary thyroid carcinoma (MTC). The RET proto-oncogene is the major gene responsible for both HD and MTC. Mutations in exon 10 (codons 609, 611, 618, 620) were found in patients with co-occurrence of HD and MTC. The aim of the study was to screen the MTC risk in patients with HD. The prospective and retrospective genetic analyses comprised 56 HD patients (41 males, 15 females, aged 0-47). The prospective subgroup of patients consisted of 34 patients (25 boys, 9 girls) operated on between June 2003 and December 2005. The retrospective subgroup comprised 22 patients (16 boys, 6 girls) of 194 patients who were operated on between December 1979 and May 2003, non-systematically chosen preferably for total colonic aganglionosis (TCA). DNAs were isolated from blood and resected segments of aganglionic bowel. The HD patients and nine available family members (2 HD) were tested for RET mutations in exons 10, 11, 13, 14, 15 and 16. Direct double-stranded fluorescent sequencing revealed typical germline heterozygous MTC risk RET mutations in 3/56 (5.4%) female HD patients: Cys609Tyr, Cys620Arg (both exon 10) and Tyr791Phe (exon 13). Two of these patients had TCA and one patient had classical type of HD. One TCA patient developed clinical stage of MTC and underwent total thyroidectomy (TTE). The other two RET positive HD patients (aged 7 and 25 years) are screened for calcitonin level and they are without TTE till now. Two family members (mothers of TCA patients) with detected RET mutation underwent prophylactic TTE with MTC finding. Results showed the benefit of systematic RET mutation screening in HD patients in order to identify the risk of MTC in preclinical stage of the disease in patients with HD and their family members. We recommend to investigate not only exon 10 but also exon 13.
- MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- Hirschsprungova nemoc epidemiologie genetika MeSH
- kojenec MeSH
- komorbidita MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- medulární karcinom epidemiologie chemicky indukované MeSH
- mladiství MeSH
- nádory štítné žlázy epidemiologie genetika MeSH
- předškolní dítě MeSH
- protoonkogenní proteiny c-ret genetika MeSH
- riziko MeSH
- zárodečné mutace MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- kojenec MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
V této práci autoři uvádějí kazuistiku pacienta s obrovským tumorem retroperitonea. Byla provedena pravostranná hemikolektomie s odstraněním velké retroperitoneální cysty zasahující vpravo za játra až k bránici. Histologicky se jednalo o mucinózní kystadenokarcinom apendixu. Dále je diskutován tento poměrně vzácný typ karcinomu gastrointestinálního traktu. Jedná se o málo invazivní nádor produkující mucin a vzácně metastazující. Při progresi tumoru nádorové buňky pronikají do peritoneální dutiny a způsobují tzv. pseudomyxoma peritonei. Základem léčby je chirurgické radikální odstranění nádoru a u pseudomyxomu peritonea i peroperačně lokální podání chemoterapie.
The authors present a case-review of a patient with a large retroperitoneal tumor. A right-sided hemicolectomy with a removal of a large retroperitoneal cyst extending behind the liver up to the diaphragm on the right side, was conducted. Histology confirmed a mucous cystadenocarcinoma of the appendix. Furthermore, the authors discuss this fairly rare type of the GIT carcinoma. This tumor is low-invasive, mucus producing and rarely metastazing. During the tumor progression, the tumorous cells enter the peritoneal cavity and cause, so called, pseudomyxoma peritonei. The treatment principle is to complete a radical surgical removal of the tumor and, furthermore, in case of the pseudomyxoma periotenei, also application of the local peroperative chemotherapy.
- MeSH
- chirurgie trávicího traktu metody MeSH
- cystadenokarcinom diagnóza patologie terapie MeSH
- diagnostické techniky gastrointestinální MeSH
- dospělí MeSH
- finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
- nádory apendixu diagnóza patologie terapie MeSH
- příznaky a symptomy ústrojí trávicího MeSH
- prognóza MeSH
- retroperitoneální nádory diagnóza patologie terapie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Přeruš. str. : il. ; 32 cm
Zvýšení specifity a senzitivity predikce reakce štěpu proti hostiteli u allogenních transplantací kostní dřeně metodou kožního explantátu a indukce exprese HLA II.třídy na keratinocytech z kožní biopsie. Predikce reakce štěpu proti hostiteli metodou kožního explantátu a expresivity HLA antigenů II.třídy pro optimalizaci výběru nepříbuzenských dárců kostní dřeně a pupečníkové krve z registrů dárců.
- MeSH
- HLA antigeny MeSH
- imunologická tolerance MeSH
- keratinocyty MeSH
- monoklonální protilátky MeSH
- nemoc štěpu proti hostiteli terapie imunologie komplikace MeSH
- reakce štěpu proti hostiteli imunologie MeSH
- transplantace hematopoetických kmenových buněk metody MeSH
- Konspekt
- Patologie. Klinická medicína
- NLK Obory
- transplantologie
- alergologie a imunologie
- NLK Publikační typ
- závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR
- MeSH
- dysplazie děložního hrdla diagnóza terapie MeSH
- lidé MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
