BACKGROUND: The highest mortality and morbidity worldwide is associated with atherosclerotic cardiovascular disease (ASCVD), which has in background both environmental and genetic risk factors. Apolipoprotein L1 (APOL1) variability influences the risk of ASCVD in Africans, but little is known about the APOL1 and ASCVD in other ethnic groups. METHODS: To investigate the role of APOL1 and ASCVD, we have genotyped four (rs13056427, rs136147, rs10854688 and rs9610473) APOL1 polymorphisms in a group of 1541 male patients with acute coronary syndrome (ACS) and 1338 male controls. RESULTS: Individual APOL1 polymorphisms were not associated with traditional CVD risk factors such as smoking, hypertension or diabetes prevalence, with BMI values or plasma lipid levels. Neither individual polymorphisms nor haplotypes were associated with an increased risk of ACS nor did they predict total or cardiovascular mortality over the 10.2 ± 3.9 years of follow-up. CONCLUSIONS: We conclude that APOL1 genetic variability has no major effect on risk of ACS in Caucasians.
- MeSH
- akutní koronární syndrom * genetika MeSH
- apolipoprotein L1 * genetika MeSH
- apolipoproteiny genetika MeSH
- běloši genetika MeSH
- genetická predispozice k nemoci MeSH
- haplotypy MeSH
- jednonukleotidový polymorfismus MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- lipoproteiny HDL genetika MeSH
- rizikové faktory MeSH
- senioři MeSH
- studie případů a kontrol MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
BACKGROUND: Despite a general decline in mean levels across populations, LDL-cholesterol levels remain a major risk factor for acute coronary syndrome (ACS). The APOB, LDL-R, CILP, and SORT-1 genes have been shown to contain variants that have significant effects on plasma cholesterol levels. METHODS AND RESULTS: We examined polymorphisms within these genes in 1191 controls and 929 patients with ACS. Only rs646776 within SORT-1 was significantly associated with a risk of ACS (P < 0.05, AA vs. + G comparison; OR 1.21; 95% CI 1.01-1.45). With regard to genetic risk score (GRS), the presence of at least 7 alleles associated with elevated cholesterol levels was connected with increased risk (P < 0.01) of ACS (OR 1.26; 95% CI 1.06-1.52). Neither total mortality nor CVD mortality in ACS subjects (follow up-9.84 ± 3.82 years) was associated with the SNPs analysed or cholesterol-associated GRS. CONCLUSIONS: We conclude that, based on only a few potent SNPs known to affect plasma cholesterol, GRS has the potential to predict ACS risk, but not ACS associated mortality.
- MeSH
- akutní koronární syndrom * genetika MeSH
- cholesterol MeSH
- genetické rizikové skóre * MeSH
- jednonukleotidový polymorfismus genetika MeSH
- lidé MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
Úvod: Aterosklerotické kardiovaskulární onemocnění je nejčastější příčinou úmrtí v průmyslově vyspělých zemích. Všechny jeho tradiční rizikové faktory mají své genetické komponenty a jejich proporce se pohybují mezi 30–60 %. Gen pro FTO (fat mass and obesity related gene, demetyláza nukleových kyselin) a jeho varianty v prvním intronu byly rozpoznány jako důležitý rizikový faktor vzniku kardiovaskulárního onemocnění aterosklerotického původu u mužů. Data pro ženskou populaci však chybějí. Metodika: FTO varianta rs17817449 (G C) byla analyzována u 1 113 mužů a 1 354 žen (věk do 65 let) z běžné populace (studie post-MONICA) a u 1 755 mužů a 740 žen (věk do 65 let muži, do 75 let ženy) s akutním koronárním syndromem (AKS). Výsledky: V porovnání s běžnou populací se GG-homozygoti častěji vyskytují mezi muži s AKS (21,2 % vs 15,9 %, P = 0,0005; OR 1,42; 95% CI 1,16–1,72); u žen tento rozdíl nalezen nebyl (18,4 % vs 18,3 %, P = 0,99; OR 1,00; 95% CI 0,79–1,26). Výsledky se významně nezměnily po adjustaci na BMI a status „diabetik“. Z rizikových faktorů AKS je FTO-variabilita spojena s hodnotami BMI a diabetem, ale ne s hodnotami plazmatického cholesterolu, triglyceridů, krevního tlaku nebo kouřáctvím. Závěr: Úloha FTO varianty rs17817449 v determinaci AKS výrazně závisí na pohlaví; zatímco u mužů mají GG-homozygoti relativní riziko AKS vyšší o přibližně 40 %, u žen žádné zvýšení rizika pozorováno nebylo.
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
Cílem studie je ukázat anamnézu, klinický průběh a časnou i pozdní mortalitu 1 291 mužů středního věku (< 65 roků) hospitalizovaných v letech 2006-2016 pro akutní infarkt myokardu. Všichni nemocní přijatí do 24 hodin (90 % pacientů) byli po příjezdu angiograficky vyšetřeni; perkutánní koronární intervence (PCI) infarktové tepny byla urgentně provedena u 85,4 % všech nemocných, u 14,6 % byla před propuštěním provedena PCI další neinfarktové tepny a u 7,7 % byl proveden v časném pořadí aortokoronární bypass (CABG). Primární fibrilace komor se vyskytla u 8,6 % nemocných, kardiogenní šok u 5,1 %. Mortalita kardiogenního šoku dosahovala 53 %. V celém souboru byla 28denní mortalita 4,8 %, další jednoroční mortalita (28 dní-1 rok) 1,7 %. Dlouhodobá mortalita celého souboru byla sledována do konce roku 2015. Dlouhodobou mortalitu nepříznivě ovlivňuje věk, údaj o dříve prokázané ischemické chorobě srdeční (PCI nebo CABG nebo dříve proběhlý infarkt myokardu [p < 0,040], nízká hodnota ejekční frakce při přijetí [p < 0,001, EFLK < 35 %] a projevy srdečního selhání v akutní fázi onemocnění [šok, Killip III, p < 0,001]). Jeden rok přežilo 1 158 nemocných a 918 z nich se (79,3 %) podařilo po roce ambulantně zkontrolovat. Nová nefatální příhoda se vyskytla jen u osmi nemocných (0,9 %), anginu pectoris udávalo 54 mužů (5,9 %). Druhým cílem je ukázat změny v anamnéze, klinickém obraze a mortalitě, ke kterým došlo u mužů v této věkové kategorii v průběhu let 1970-2016. K analýze dat mužů tohoto věku byly použity údaje registru Světové zdravotnické organizace (WHO) a registru Evropské kardiologické společnosti (ESC) a dále byly použity vlastní soubory mužů ve věku do 65 let z let 1970-1977 (bez reperfuzní léčby), soubor z let 1991-1995 (trombolytická éra) a konečně současný soubor z let 2006-2016. Hospitalizační (28denní) mortalita klesala z 15-16,6 % před reperfuzní léčbou na 8,7 % v éře trombolýzy až na konečných 4,8 % v letech 2006-2016. Stejně tak klesala mortalita do jednoho roku (28-365 dní) z 11,5 % na současných 1,6 %. K výrazným změnám dochází též v anamnéze nemocných. Výskyt předchozí anginy klesal ze 42 % v letech 1970 na 24 % v éře převažující trombolýzy až na současných 6,1 %. Podobně klesalo procento výskytu předchozího srdečního infarktu, z někdejších 25-30 % na současných 9,6 %. Menší výskyt anginózních obtíží před příhodou a menší výskyt předchozího infarktu je způsoben nejen účinnější medikací a sekundární prevencí, ale i současnou strategií revaskularizace u nemocných s anginou a strategií časné revaskularizace myokardu po koronární příhodě. Na poklesu mortality pacientů hospitalizovaných pro akutní infarkt se tedy podílí nejen časná rekanalizace infarktové tepny, ale i menší výskyt předchozího infarktu a lepší stav koronárního řečiště u pacientů s dříve diagnostikovanou anginou a dříve proběhlým infarktem.
The aim of the study is to report on the history of ischemic heart disease (IHD), clinical course and early and late mortality in 1291 middle-aged men (<65 years) hospitalized for acute myocardial infarction in the 2006–2016 period. All patients admitted within 24 h (90% of patients) underwent angiography on arrival; urgent infarct-related artery PCI was performed in 85.4% of all patients; of these 14.6% had PCI on another (non-infarct related) artery PCI while 7.7% had coronary artery bypass grafting (CABG). Primary ventricular fibrillation and cardiogenic shock occurred in 8.6% and 5.1% of patients, respectively. Cardiogenic shock-related mortality was 53%. Twenty-eight-day mortality in our entire patient cohort was 4.8%, with one-year mortality (28 days onward to 1 year) being 1.7%. Long-term mortality of our cohort, monitored until end of 2015, was adversely affected by older age, pre-existing coronary heart disease (finding based on data above previous PCI or CABG, or previous myocardial infarction [p < 0.040], low left ventricular ejection fraction on admission [p < 0.001; LVEF <35%] and manifestations of acute heart failure [shock; Killip III; p < 0.001]). A total of 1158 patients lived longer than one year, of which number 79.3% were available for outpatient assessment at 1 year. Another non-fatal event occurred in only 8 patients (0.9%), with angina reported by 54 men (5.9%).Another aim of our study was to document changes in the history of IHD, clinical picture and death rates occurring in men in the above age category between 1970 and 2016. Analysis and comparison of these pa-rameters were made using the World Health Organization (WHO) and European Society of Cardiology (ESC) registries as well as of our own datasets obtained between 1970 and 1977, in the 1991–1995 period (throm-bolytic era) and the most recent dataset collected between 2006 and 2016. In-hospital (28-day) mortality decreased from 15 to 16.6% in the pre-reperfusion therapy period through 8.7% in the thrombolytic era down to the most recent 4.8% reported in the 2006–2016 period. This was paralleled by a decrease in one-year mortality (28+ to 365 days) declining as it did from 11.5% to the current 1.6%. Marked changes were likewise seen in the past history of patients. The incidence of pre-existing angina decreased from 42% in the 1970s to 24% in the predominantly thrombolytic era down to the current 6.1%. A similar downward trend was noted in the incidence of previous myocardial infarction, falling from 25 to 30% to the current 9.6%.The lower incidence of angina prior to the event as well as previous myocardial infarction can be attributed not only to more effective medication and secondary prevention but, also, to the current strategies of re-vascularization in patients with angina and early myocardial revascularization in individuals experiencing a coronary event.Taken together, the factors behind the reduced mortality of patients hospitalized for acute myocardial infarction are not only early infarct-related artery recanalization but, also, a lower incidence of a previous myocardial infarction plus better status of the coronary vascular bed in patients with previously diagnosed angina and previous myocardial infarction.
- MeSH
- anamnéza statistika a číselné údaje MeSH
- hospitalizace statistika a číselné údaje MeSH
- infarkt myokardu * mortalita MeSH
- ischemická choroba srdeční * komplikace mortalita MeSH
- koronární angioplastika statistika a číselné údaje MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mortalita v nemocnicích MeSH
- prognóza MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- pozorovací studie MeSH
