Roztroušená skleróza (RS) je závažné autoimunitní zánětlivé a neurodegenerativní onemocnění centrálního nervového systému. Počet pacientů s autoimunitními chorobami globálně dramaticky narůstá, nemocní s několika různými autoimunitními komorbiditami dnes nejsou vzácností. Ozanimod je léčivo ze skupiny modulátorů sfingosin-1- -fosfátových receptorů, které je v současnosti schváleno ve dvou indikacích: u pacientů s aktivní relabující-remitující RS (RR-RS) a také pacientů s kolonoskopicky a biopticky verifikovanou středně těžkou až těžkou aktivní formou ulcerózní kolitidy (UC). Uvádíme kazuistiku pacientky, u níž byla pět let po stanovení diagnózy RS diagnostikována UC, a díky terapii ozanimodem se podařilo dosáhnout jak klinické a radiologické stabilizace RS, tak i klinické a endoskopické remise UC.
Multiple sclerosis (MS) is a serious autoimmune inflammatory and neurodegenerative disease of the central nervous system. The number of patients with autoimmune diseases is dramatically increasing globally, and patients with several different autoimmune comorbidities are no longer considered as rare. Ozanimod is a drug from the group of sphingosine-1-phosphate receptor modulators, which is currently approved for two indications - in patients with active reiapsing-remitting MS (RR-MS), and also in patients with coionoscopicaiiy and biopsy-verified moderate to severe active form of ulcerative colitis (UC). We present a case report of a patient who was diagnosed with UC five years after the diagnosis of MS, and thanks to the initiation of ozanimod, it was possible to achieve both ciinicai and radiological stabiiization of MS, as weii as ciinicai and endoscopic remission of UC.
Ofatumumab představuje první plně humánní anti-CD20 monoklonální protilátku, vyvinutou pro subkutánní autoaplikaci v měsíčních intervalech. Je určen k terapii aktivní relabující-remitující RS (RR-RS) a u pacientů se známkami nepříznivé prognózy nemoci ho lze uplatnit v první linii léčby. V registračních klinických studiích prokázal jasnou superioritu oproti teriflunomidu a data z extenzí klinických hodnocení potvrzují jeho setrvalou účinnost, příznivý bezpečnostní profil i vysokou míru adherence pacientů k léčbě. Z pohledu pacienta se jedná o atraktivní možnost terapie vysoce účinným lékem s jednoduchou podkožní aplikací v domácím prostředí, bez nutnosti premedikace. Ofatumumab splňuje předpoklady moderní farmakoterapie a je jedním z průlomových přípravků, který může významně zlepšit prognózu pacientů s RR-RS.
Ofatumumab represents the first fully human anti-CD20 monoclonal antibody, developed for subcutaneous self-administration once a month. It is indicated for the treatment of active relapsing-remitting multiple sclerosis (RR-MS) and can be used as a first-line therapy in patients with negative prognostic factors suggestive of an unfavorable disease course. Ofatumumab demonstrated clear superiority over teriflunomide in registration clinical trials and long-term data from open-label extension studies which confirmed its sustained efficacy, favorable safety profile, and also a high level of patient compliance. From the patient‘s point of view, it is an attractive treatment option with a high-efficacy drug that is easy to administer via subcutaneous injection at home, requiring no premedication. Ofatumumab meets the requirements of modern pharmacotherapy and is one of the breakthrough drugs that can significantly improve the prognosis of patients with RR-MS.
- Klíčová slova
- ofatumumab,
- MeSH
- adherence k farmakoterapii MeSH
- antigeny CD20 škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- humanizované monoklonální protilátky * škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- imunosupresiva terapeutické užití MeSH
- injekce subkutánní MeSH
- klinická studie jako téma MeSH
- lidé MeSH
- relabující-remitující roztroušená skleróza farmakoterapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Friedreichova ataxie (FA) představuje nejčastější autozomálně recesivní dědičnou ataxii. Její patogenetickou podstatou je mitochondriální dysfunkce v důsledku snížené exprese genu FXN pro protein frataxin. První příznaky FA se objevují charakteristicky ve druhé dekádě života ve věku mezi 10 a 15 lety. I přes kontinuální intenzivní výzkum zůstává zatím FA nevyléčitelnou nemocí. Omaveloxolon patří do specifické třídy léčiv nazývaných modulátory Nrf2 (nukleární transkripční faktor) a je prvním lékem schváleným pro pacienty s FA, jenž zasahuje přímo do patofyziologie nemoci. Omaveloxolon přináší pacientům naději na zpomalení progrese onemocnění a významné zlepšení kvality života.
Friedreich ataxia (FA) is the most common form of hereditary ataxia with an autosomal recessive inheritance pattern. Mitochondrial dysfunction is a central contributor to pathology in FA, resulting from decreased levels of functional frataxin protein, coded by the FXN gene. Initial symptoms of FA usually appear around the beginning of the second decade of life between 10 and 15 years. There is currently no cure for FA, despite ongoing intensive research efforts. Omaveloxolone belongs to a specific class of medications known as Nrf2 (nuclear factor erythroid 2-related factor 2) modulators and it is the first drug approved for FA, directly applicable to the disease pathophysiology. Omaveloxolone offers a big hope to patients for slowing the progression of the disease and significant improvement in quality of life.
- Klíčová slova
- omaveloxolon,
- MeSH
- diagnostické techniky molekulární MeSH
- frataxin genetika MeSH
- Friedreichova ataxie * diagnóza genetika terapie MeSH
- lidé MeSH
- triterpeny farmakologie terapeutické užití MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- imunoterapie MeSH
- lidé MeSH
- methylprednisolon farmakologie terapeutické užití MeSH
- monoklonální protilátky farmakologie terapeutické užití MeSH
- roztroušená skleróza * farmakoterapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- kojení MeSH
- lidé MeSH
- management farmakoterapie MeSH
- roztroušená skleróza * komplikace MeSH
- těhotenství * MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- těhotenství * MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- biologická terapie metody MeSH
- diagnostické zobrazování metody MeSH
- dospělí MeSH
- glatiramer acetát terapeutické užití MeSH
- lidé středního věku MeSH
- roztroušená skleróza * diagnóza farmakoterapie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- dieta * metody MeSH
- fyziologie výživy imunologie MeSH
- lidé MeSH
- mikrobiota imunologie MeSH
- roztroušená skleróza * etiologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Sekundárně progresivní roztroušená skleróza (SP-RS) představuje druhou nejčastější formu roztroušené sklerózy. Je pro ni charakteristické plynulé zhoršování neurologických obtíží s přítomností pouze ojedinělých relapsů nebo jejich úplnou absencí. Účinný lék pro pacienty se SP-RS na evropském trhu dlouho chyběl. Siponimod, selektivní modulátor sfingosin-1-fosfátových receptorů, je prvním přípravkem, u kterého bylo prokázáno zpomalení klinicky potvrzené progrese. Kazuistika popisuje téměř 19leté období ženy léčené pro roztroušenou sklerózu.
Secondary progressive multiple sclerosis (SP-MS) is the second most common form of multiple sclerosis. It is characterized by insidious worsening of neurologic function over time, with the reduction in the frequency of relapses or complete absence of relapse activity. An effective treatment for patients with SP-MS was lacking on the European market for a long time. Siponimod, a selective modulator of sfingosin-1-phosphate receptors, is the first drug to treat SP-MS, that showed a significant decrease in disability progression. A case study describes almost 19-year period of woman treated with multiple sclerosis.
