• MeSH
• cerebrovaskulární poruchy diagnóza   genetika   MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
• geny MeSH
• lidé MeSH
• molekulární biologie MeSH
• mutace MeSH
• ženská infertilita MeSH
• žilní trombóza diagnóza   genetika   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• kongresy MeSH
• srovnávací studie MeSH

• MeSH
• chromozomální delece MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• Fallotova tetralogie diagnóza   genetika   MeSH
• fenotyp MeSH
• finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
• hypoparatyreóza diagnóza   genetika   MeSH
• lidé MeSH
• lidské chromozomy, pár 22 MeSH
• syndromy imunologické nedostatečnosti diagnóza   genetika   MeSH
• vrozené srdeční vady diagnóza   genetika   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH
• srovnávací studie MeSH

Je demonstrována základní problematika diagnózy poruch beta oxidace (BOX) mastných kyselin (MK) se zhodnocením role patologa v diagnostickém procesu. Poruchy BOX se vyznačuji vcelku uniformním klinickým obrazem rekurentních těžkých stavů, nejčastěji typu Reyeova syndromu (akutní hepatopatie a encefalopatie) typicky v dětském věku. Součástí těchto epizod může být i myopatická symptomatologie, která může mít i perzistující charakter. Na tkáňové lirovni jde O kombinaci steatózy nejčastěji v souboru orgánů s vysokým stupněm BOX O'atra, myokard, kostemí sval, ledviny) s toxickými změnami způsobenými intermediárními metabolickými produkty narušené BOX. Dodnes bylo popsáno 18 enzymatických poruch, které mohou tyto obrazy vyvolat. Tím je dána absolutní závislost konečné diagfnózy na biochemickém vyšetření. Patolog může vyslovit maximálně podezření na poruchu BOX. Může však k diagnóze přispět vhodným zajištěním tkání při pitvě případů nediagnostikovaných za živa. I tak je situace složitá, neboť zajištění zmražených tkání se neukazuje být optimálním přístupem. Za nejoptimálnější lze považovat takový odběr, který by umožnil integrální biochemické vyšetření všech etap BOX v intaktním mitochondriálním systému, tedy včetně transportu MK do mitochondrie. Tento požadavek splňuje pouze postmortální založení tkáňové kultury fibroblastů.

Basic problems of the group of hereditary mitochondrial beta oxidation (BOX) disorders are presented with evaluation of the role of pathologists in the diagnostic process. The disorders manifest thelsemvels clinically as usual by recurrent Reye-like episodes (acute hepatopathy and encephalopathy) typically in low age levels. Integral part of the clinical picture is often a myopathic symptomatology which at some cases may display even persisting character. The findings at the tissue level are dominated mostly by steatosis of the organ set with a high beta oxidation level (liver, heart, skeletal muscle, kidney) and toxic effects of the intermediate metabolic products of the derranged beta oxidation process. So far eighteen enzyme defects have been described affecting either transport of fatty acids acros the mitochondrial membranes or their oxidative degradation at various levels, pointing to an absolute dependence of the final diagnosis on biochemical analysis. Pathologist's conclusion in cases dying without diagnosis is limited to suspicion of a BOX disorder only. However, pathologists can contribute significantly to unraveling and specification of the underlying BOX defect by collecting adequate samples of body fluids and of unfixed organs. Nevertheless, the validity of these samples, even if widely recognized, is limited. The best approach is to provide samples enabling to perform biochemical evaluation of the whole BOX process in integral mitochondrias. This requirement is fulfilled solely by establishing fibroblast tissue culture post mortem.

• MeSH
• biopsie MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mastné kyseliny metabolismus   MeSH
• mitochondriální myopatie enzymologie   etiologie   patologie   MeSH
• mitochondrie metabolismus   patologie   MeSH
• oxidace-redukce MeSH
• pitva MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• přehledy MeSH