Metoda masivně paralelního sekvenování umožnila rychlejší a ekonomičtější výzkum v oblasti genomiky. Tato technologie umožňuje osekvenovat kompletní lidský genom za zlomek ceny i času v porovnání s doposud používanou Sangerovou metodou. Zavedení této techniky do oblasti onkologického výzkumu významně přispělo k molekulární charakterizaci nádorů a hlubšímu porozumění jejich evoluce. Pomocí masivně paralelního sekvenování byly identifikovány nové kauzální mutace, které jsou podstatou nádorových dědičných syndromů, porovnáním sekvenování DNA nádorové a příslušné zdravé tkáně byly odhaleny nové mutace a strukturní aberace u více než 15 rozdílných nádorových onemocnění. V tomto přehledu jsou uvedeny technické charakteristiky nejrozšířenějších sekvenačních platforem, krátce shrnuty jejich výhody a nevýhody a popsány možnosti uplatnění v klinické praxi.
Development of new sequencing methods allowed faster and more economical genomic research. With these technologies, it is now possible to determine the complete sequence of human genome in a short time period and at a relatively low cost. Introduction of next generation sequencing methods to cancer research provided a comprehensive molecular characterization of cancers and enabled deeper insights into tumor complexity, heterogeneity and evolution. Next generation technologies have been applied to identify new causal mutations in genes in hereditary cancer syndromes. More than 15 various tumor types have been already sequenced and compared to that of normal cells allowing identification of new cancer driving mutations and genome structural rearrangements. In this review, we describe technical characteristics of main next generation sequencing platforms, briefly overview their pros and cons and clinical perspective. Key words: high‑throughput nucleotide sequencing – genomics – mutations – cancer research – clinical application – personalized treatment This work was supported by the European Regional Development Fund and the State Budget of the Czech Republic (RECAMO, CZ.1.05/2.1.00/03.0101) and by MH CZ – DRO (MMCI, 00209805). The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers. Submitted: 4. 2. 2014 Accepted: 1. 4. 2014
- Klíčová slova
- technologie masivně paralelního sekvenování, onkologický výzkum, Roche 454, SOLiD, single-molecule sekvenování, Solexa,
- MeSH
- genetické testování MeSH
- genom lidský MeSH
- genomika * metody MeSH
- individualizovaná medicína MeSH
- lidé MeSH
- mutace * genetika MeSH
- nádory * diagnóza genetika MeSH
- sekvenční analýza DNA metody MeSH
- sekvenční analýza RNA metody MeSH
- vysoce účinné nukleotidové sekvenování * metody přístrojové vybavení MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
Díky stále se zlepšující diagnostice a pokrokům v léčbě se zvyšují počty přeživších onkologických pacientů. Na druhou stranu je nutné věnovat zvýšenou pozornost případným komplikacím léčby primárního nádoru, jako jsou např. druhé nádory, které v konečném důsledku představují hlavní příčinu úmrtí pacienta. Počet pacientů, kteří přežijí prvotní onkologickou diagnózu se každoročně zvyšuje asi o 2 %. Od 90. let 19. století, kdy byly vícenásobné primární malignity poprvé popsány, se staly třetí nejběžnější nádorovou diagnózou. Tento přehledový článek stručně shrnuje recentní informace o vícenásobných primárních novotvarech, jejich definici, etiologii, souvislosti s léčbou primárního nádoru, genetických dispozicích, vlivu faktorů životního prostředí i nových přístupech vhodných k jejich identifikaci. Klíčová slova: novotvary vícečetné primární – s léčbou spojené nádory – SEER program Tato práce byla podpořena Evropským fondem pro regionální rozvoj a státním rozpočtem České republiky RECAMO CZ.1.05/2.1.00/03.0101, GA ČR P206/12/G151, IGA NT13794-4/2012 a prostředky institucionální podpory výzkumné organizace MOÚ poskytnuté MZ ČR – DRO (MOÚ, 00209805). Autoři deklarují, že v souvislosti s předmětem studie nemají žádné komerční zájmy. Redakční rada potvrzuje, že rukopis práce splnil ICMJE kritéria pro publikace zasílané do biomedicínských časopisů. Obdrženo: 2. 7. 2013 Přijato: 18. 8. 2013
Thanks to continually improving screening programs, diagnostic, and treatment methods, the survival rate in newly diagnosed cancer patients is increasing. With this improvement in survival, attention is now being focused on potential long‑term complications such as multiple primary tumors, which represent a leading cause of late non‑relapse mortality. The number of patients who survive cancer diagnosis is growing by 2% each year. Multiple primary neoplasms have become the third most common finding in oncology since 1890’s, when they were first described. This review aims to summarize recent information regarding the multiple primary neoplasms, elucidate the definition, etiology, association with the primary cancer treatment, genetic and environmental dispositions and finally, it recapitulates new approaches to identification of the risk factors for multiple cancers.
- MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- Hodgkinova nemoc genetika MeSH
- incidence MeSH
- klinické zkoušky jako téma MeSH
- kolorektální nádory genetika MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mnohočetné primární nádory * etiologie genetika patofyziologie MeSH
- nádory prsu genetika MeSH
- přežití MeSH
- registrace MeSH
- rizikové faktory MeSH
- sekundární malignity * etiologie genetika patofyziologie MeSH
- spinocelulární karcinom genetika MeSH
- statistika jako téma MeSH
- životní styl MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
