- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
Inhibiny jsou glykoproteiny patřící do rodiny transformujícího růstového faktoru beta (TGF-β), která čítá více než 60 proteinů a zahrnuje dále také aktiviny, které jsou podobné strukturálně, liší se ale po stránce funkční. Inhibiny u žen vznikají v granulózových buňkách vaječníků, inhibin A je v průběhu těhotenství produkován také žlutým tělískem a placentou. Inhibiny mají důležitou roli v regulaci folikulogeneze a zrání oocytu. U mužů se inhibiny majoritně tvoří v Sertoliho buňkách varlat, v menší míře pak také v Leydigových buňkách. Jejich syntéza je stimulována působením androgenů, avšak primárně ji reguluje spermatogeneze. V současnosti je ovšem také zřejmé, že funkce inhibinu zahrnuje mnohem širší spektrum účinků, které se netýkají jenom reprodukčního systému. Zdrojem inhibinu A je v těhotenství žluté tělísko a později placenta. Inhibin (a také aktivin) fungují v lidské placentě parakrinně i autokrinně a lokálně ovlivňují tvorbu hormonů v placentě, buněčnou imunitu, růst buněk a diferenciaci placenty a embrya. Placentální cytotrofoblast a syncytiotrofoblast secernuje inhibin A, který inhibuje placentální sekreci hCG a progesteronu. Biochemické látky, které jsou v průběhu těhotenství produkovány placentou, jsou v některých případech využívány jako markery Downova syndromu při provádění screeningu tohoto genetického onemocnění. Bylo zjištěno, že zvýšení hladiny inhibinu A je s určitou pravděpodobností asociováno s přítomností Downova syndromu a je možné jej využít v kombinaci s dalšími biochemickými látkami produkovanými fetoplacentární jednotkou jako biochemický screeningový marker.
Inhibins are glycoproteins which belong to the transforming growth factor beta family (TGF-β), which contains more than 60 proteins as well as activins, which are structurally similar but differ in terms of function. Inhibins in women are formed in the ovarian granulosa cells, inhibin A is also produced during pregnancy by the yellow body and the placenta. Inhibins play an important role in the regulation of folliculogenesis and oocyte maturation. In males, inhibins are predominantly produced in the testicular Sertoli cells and in a smaller quantity also in the Leydig cells. Their synthesis is stimulated by the effects of androgens but is primarily regulated by spermatogenesis. Currently, it is also clear that the function of inhibins include a much broader spectrum of effects, which are not only related to the reproductive system. In pregnancy, the source of inhibin A is the yellow body and later the placenta. Inhibin (and also activin) have a paracrine and autocrine function in the human placenta and locally affect the production of hormones in the placenta, cellular immunity, cell growth and differentiation of the placenta and embryo. Placental cytotrophoblast and syncytiotrophoblast secrete inhibin A, which inhibits the placental secretion hCG and progesterone. In some cases, biochemical markers that are produced by the placenta during pregnancy are used as markers for Down syndrome screening. It has been discovered that an increase in the level of inhibin A is to some degree associated with the presence of Down syndrome and may be used in combination with other biochemical markers produced by the fetoplacental unit as a biochemical screening marker.
- Klíčová slova
- inhibin A,
- MeSH
- Downův syndrom * diagnóza MeSH
- inhibiny analýza MeSH
- lidé MeSH
- plošný screening metody MeSH
- prenatální diagnóza metody MeSH
- těhotenství MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
BACKGROUND: Currently, prenatal testing is based on an ultrasound examination, the testing of certain biochemical markers and, most recently, also on the analysis of fragments from the extracellular DNA of the fetus in the mother´s blood. The aim of this work was to verify whether inhibin A testing during pregnancy can help influence the risk distribution of Down syndrome screening results in high risk population and thus possibly reduce the number of unnecessarily invasive procedures, or for better stratification of risks when deciding on non-invasive DNA testing. METHODS: The concentrations of inhibin A were measured using a chemiluminescent immunoassay in two groups of screening tests. The first group (triple test) included a total of 277 pregnant women; the second group (integrated test) included 91 pregnant women. Risk assessments of screenings were performed using Alpha software, LMS. RESULTS: The resulting risk for pregnant women without the determination of inhibin A was higher or equal to 1:300 (triple test) and 1:150 (integrated test). Inhibin A was then measured in the monitored groups and the risk was recalculated. In the first group (triple test) the risk was lower than 1:300 in 152 pregnant women and in the other group (the integrated test) in 47 pregnant women. At the end of the study, all results were compared with the outcome of the pregnancy. CONCLUSIONS: The results obtained show that the inclusion of inhibin A in screening protocols reduces the number of positive results in high risk population screened without inhibin A.
- MeSH
- biologické markery krev MeSH
- dospělí MeSH
- Downův syndrom krev diagnóza MeSH
- gestační stáří MeSH
- hodnocení rizik metody statistika a číselné údaje MeSH
- inhibiny krev MeSH
- lidé MeSH
- prenatální diagnóza metody MeSH
- rizikové faktory MeSH
- senzitivita a specificita MeSH
- těhotenství MeSH
- výsledek těhotenství MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Klíčová slova
- fluorescenční imunohistochemie,
- MeSH
- autoimunitní nemoci * patologie MeSH
- biopsie MeSH
- fluorescenční protilátková technika nepřímá MeSH
- fluorescenční protilátková technika přímá * metody přístrojové vybavení MeSH
- fluorescenční protilátková technika MeSH
- imunohistochemie MeSH
- kožní nemoci * patologie MeSH
- kryoprezervace MeSH
- lidé MeSH
- odběr tkání a orgánů MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
OBJECTIVE: In the Czech Republic, over 97% of all pregnant women undergo some type of antenatal screening for Down's syndrome. In about 95% of cases with a confirmed fetal chromosomal abnormality, the pregnancy is terminated. The most commonly used test is the first trimester combined test. We investigated the impact of implementing an integrated sequential test to improve the detection of Down's syndrome pregnancies. METHODS: Data on the incidence of congenital defects, number of births, and affected pregnancies terminated are recorded in the National Registry of Congenital Anomalies. Anonymous data on cases of Down's syndrome diagnosed antenatally or postnatally between 2010 and 2015 in one of the large antenatal care centers were analyzed. RESULTS: There were 600 diagnoses of Down's syndrome (5.7 per 1000 births), 90% of which were made antenatally. Of antenatally detected cases, 80% were indicated for diagnostic procedure by multimarker screening results. In the multimarker screen positive group, 75% cases were first trimester positive and 25% second trimester positive (most of these had positive integrated test results). Among Down's syndrome cases indicated for antenatal diagnosis by multimarker screening results 6.25% (n = 26) were first trimester negative, and became positive after integration with the second trimester screening results. CONCLUSIONS: Results from five major Czech antenatal centers confirm that an integrated sequential test would detect 80-85% of Down's syndrome fetuses in the first trimester and at least an extra 5-10% of Down's syndrome pregnancies in the second trimester of pregnancy. These are important data that should be considered in implementing the national antenatal screening program.
- MeSH
- algoritmy MeSH
- bezbuněčný systém MeSH
- dospělí MeSH
- Downův syndrom diagnóza MeSH
- druhý trimestr těhotenství MeSH
- falešně pozitivní reakce MeSH
- lidé MeSH
- lidský choriogonadotropin, beta podjednotka krev MeSH
- měření nuchální translucence MeSH
- peptidové fragmenty krev MeSH
- plošný screening metody MeSH
- prenatální diagnóza metody MeSH
- první trimestr těhotenství MeSH
- registrace MeSH
- rozhodování MeSH
- těhotenský plazmatický protein A metabolismus MeSH
- těhotenství MeSH
- ultrasonografie prenatální MeSH
- věk matky MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
- MeSH
- antimülleriánský hormon analýza MeSH
- asistovaná reprodukce MeSH
- folikuly stimulující hormon aplikace a dávkování MeSH
- indukce ovulace * metody normy MeSH
- klinické laboratorní techniky metody přístrojové vybavení MeSH
- lidé MeSH
- ovariální hyperstimulační syndrom etiologie prevence a kontrola MeSH
- senzitivita a specificita MeSH
- věkové rozložení MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
