AIM: The aim of this cytogenetic study is to confirm the significance of chromosome 3 loss (monosomy 3) and of the gain of chromosome 8 as prognostic markers in histopathological samples of enucleated eyes with uveal melanoma in the Czech population. METHODS: This is a retrospective study of 52 enucleated eyes. Chromosome 3 and 8 status were tested by CISH, and in a few samples FISH was used. The correlation between monosomy 3 and gain of chromosome 8 and clinical features (histopathological type, size of the tumour) were evaluated. A follow up for the detection of metastases was conducted in all patients. The statistical significance of chromosomal abnormalities as a prognostic factor for the development of metastases was calculated. RESULTS: There were 52 patients, 27 men (51.9%) and 25 women (48.1%) enrolled in our study group. The mean age was 63 ± 14 years. Loss of the one copy of chromosome 3 (monosomy 3) was detected in 26 (50.0%) patients, monosomy 8 was present in 34.6% of patients with monosomy 3. After 5 years there were no metastases in 82% of patients without monosomy 3 as opposed to 40% of patients with monosomy 3. We confirmed a statistically significant association between progression free survival (PFS) and the presence of monosomy 3 (P=0.017). The association between PFS and gain of chromosome 8 was significant as well (0.010). CONCLUSIONS: Our data showed the association of progression-free survival with the presence of monosomy 3 in uveal melanomas. We provided a good prognostic value of monosomy 3 in uveal melanoma.

• MeSH
• chromozomální aberace * MeSH
• genetická predispozice k nemoci MeSH
• genetické markery * MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• lidské chromozomy, pár 3 * MeSH
• lidské chromozomy, pár 8 * MeSH
• melanom genetika   MeSH
• monozomie genetika   MeSH
• nádory uvey genetika   MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• senioři MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

Idiopatická nitrolební hypertenze je stavem, kdy dochází ke zvýšení intrakraniálního tlaku bez známé příčiny. Jednorázové změření hodnoty intrakraniálního tlaku poskytuje údaj pouze v daném časovém okamžiku. Proto jsme u pacientky s kolísavou cefaleou a významnou poruchou zraku provedli telemetrické monitorování nitrolebního tlaku, kdy bylo celkem získáno 226,2 hodiny záznamu při běžných denních aktivitách. Elevace intrakraniálního tlaku nebyla během monitorace prokázána, proto jsme pacientku neindikovali ke zkratovému výkonu.

Idiopathic intracranial hypertension is a disorder that results from an increase of intracranial pressure with unknown cause. A single measurement of intracranial pressure only provides data at one given point in time. Therefore, telemetric monitoring of intracranial pressure was performed in a patient with fluctuating headache and significantly impaired vision, which together accounted for 226.2 hours of recording during normal daily activities. Elevated intracranial pressure was not found during monitoring, so we did not indicate the patient for shunt surgery.

• MeSH
• ambulantní monitorování MeSH
• bolesti hlavy MeSH
• intrakraniální hypertenze diagnóza   etiologie   MeSH
• intrakraniální tlak * fyziologie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• monitorování fyziologických funkcí MeSH
• poruchy zraku MeSH
• telemetrie * metody   přístrojové vybavení   MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

Deriváty chlorochinu (Plaguenil, Delagil), využívané při dlouhodobé léčbě revmatických onemocnění, mohou způsobovat klinicky ověřenou ireverzibilní makulopatii, která může progredovat i po jejich vysazení. Optimální časná diagnostika okulární toxicity chlorochinových nebo hydroxychlorochinových preparátů je stále kontroverzní. Cílem průřezové práce bylo zhodnotit vhodnost indikace elektroretinografického (ERG) vyšetření z důvodu časné diagnostiky kumulativní polékové makulopatie. Fotopický, pattern a multifokální ERG (Retiscan dle metodiky ISCEV) byl vyšetřen u 10 pacientů (20 očí) léčených antimalariky, 9 pro revmatoidní artritidu (RA), 1 pro systémový lupus erythematodes (SLE). Průměrný věk pacientů byl 60 ± 15 let, doba léčby 10 ± 11 roků, medián doby léčby 5 let. Kontrolní soubor tvořilo 12 zdravých pacientů (20 očí) srovnatelného věkového průměru, bez zřejmé oční patologie. U všech bylo provedeno komplexní oftalmologické vyšetření: nejlépe korigovaná zraková ostrost (NKZO) do dálky na Snellenových optotypech, nitroční tlak (NOT) na bezkontaktním tonometru NIDEK NT-2000, Amslerův test, vyšetření předního segmentu a očního pozadí na štěrbinové lampě. Vstupní kritéria obou souborů byla NKZO do dálky 5/7,5 a lepší, NOT v normě, Amslerův test negativní, přední oční segment bez významného omezení transparence, oční pozadí fyziologické nebo s jemnými granulárními přesuny pigmentu v makule. Signifikantní rozdíl, mezi souborem pacientů užívajících chlorochin nebo hydroxychlorochin a kontrolním souborem, se na 1% hladině významnosti prokázal v následujících parametrech, u fotopického ERG v hodnotě latence vlny b [ms], u pattern ERG v hodnotě amplitudy vlny N35–P50 [µV] a P50 – N95 [µV] a na 5% hladině významnosti u fotopického ERG v hodnotě amplitudy vlny a [µV] a u multifokálního ERG v hodnotě latence složky P1 [ms] a N1 [ms] v pericentrálním ringu. Z výsledků vyplývá, že ERG je vyšetření vhodné pro časnou diagnostiku kumulativní polékové makulopatie způsobené deriváty chlorochinu. Ideální je ale individuální srovnání ERG hodnot u pacienta před a v určitých časových odstupech po nasazení derivátů chlorochinu.

Derivates of chloroquine (Plaquenil, Delagil), used for long-term treatment of rheumatic diseases, may cause clinically proven irreversible maculopathy, which may progress even after the discontinuation of their application. The optimal early diagnosis of ocular toxicity of chloroquine or hydroxychloroquine drug remains controversial up to now. The aim of this review paper was to evaluate how appropriate is the indication of the electroretinographic (ERG) examination due to the early diagnosis of cumulative drug-related maculopathy. Photopic, pattern, and multifocal ERG (Retiscan, according to the ISCEV methodology) were examined in 10 patients (20 eyes) treated by means of antimalarics, 9 due to the rheumatoid arthritis (RA) and 1 due to the systemic lupus erythremathodes (SLE). The average age of the patients was 60 ± 15 years, the treatment period was 10 ± 11 years; the median of the treatment period was 5 years. The control group consisted of 12 healthy, age matched patients (20 eyes) without any obvious ocular pathology. In all of them, the complete ophthalmologic examination was performed: the best corrected visual acuity (BCVA) for far using the Snellen charts, intraocular pressure (IOP) measured by means of the non contact tonometer NIDEK NT-2000, the Amsler grid test, examination of the anterior segment and the posterior segment with the slit lamp. The entry criteria in both groups were BCVA 5/7,5 (0.67) and better, the IOP in the normal range, negative Amsler grid test, anterior segment without significant decrease of the transparency, and physiological posterior segment or with subtle granular pigment dysgrupancies in the macula only. The significant difference between the group treated with chloroquine or hydrochloroquine and the control group at the 1 % level of significance was found in following parameters: in the photopic ERG the value of the b wave latency [ms], in pattern ERG, the values of the waves N35 - P50 [µV] and P50 – N95 [µV] amplitudes, and at the 5 % level of significance in photopic ERG, the wave a amplitude value [µV] and in multifocal ERG, the value of the P1 [ms] a N1 [ms] parts latency in the pericentral ring. It follows from the results, that the ERG examination is suitable for the early diagnosis drug cumulative maculopathy caused by chloroquine derivates. Optimal is the individual comparison of the ERG values of the patient before and in certain time intervals after the beginning of the chloroquine derivates treatment.

• Klíčová slova
• kumulativní poléková makulopatie,
• MeSH
• antimalarika škodlivé účinky   MeSH
• antirevmatika škodlivé účinky   MeSH
• chlorochin škodlivé účinky   MeSH
• elektroretinografie MeSH
• hydroxychlorochin škodlivé účinky   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• macula lutea MeSH
• nemoci retiny diagnóza   chemicky indukované   MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH

Cíl: Maligní melanom uvey (MMU) je nejčastější primární nitrooční nádor u dospělých. Cílem retrospektivní studie bylo zhodnotit včasnost záchytu MMU v souboru pacientů, u kterých byl na Oční klinice FN Brno Bohunice diagnostikován MMU. V letech 2005 a 2006 byl MMU diagnostikován u 19 pacientů (11 žen a 8 mužů) s průměrným věkem 64,6 ± 9,0. Metodika: Soubor jsme analyzovali podle různých kritérií: věku, pohlaví, lokalizace tumoru (iris, corpus ciliare, choroidea), velikosti tumoru v čase stanovení diagnózy, klinických projevů tumoru, vyšetřovacích metod použitých v diagnostice MMU, typu léčby, TNM klasifikace a přítomnosti metastáz v době stanovení diagnózy. U pacientů léčených chirurgicky jsme hodnotili histologický typ tumoru. Výsledky: MM choroidey byl diagnostikován u 14 pacientů, MM corpus ciliare u 4 pacientů a MM iris byl diagnostikován u 1 pacienta. U 3 pacientů byl MM uvey asymptomatický, u 2 pacientů se MMU manifestoval bolestí, u všech ostatních, tedy u 14 pacientů byl prvním klinickým příznakem MMU pokles zrakové ostrosti. U pacienta s MM iris byla provedena chirurgická resekce tumoru (parciální iridektomie s lamelární keratektomií), 5 pacientů bylo léčeno brachyterapií, 3 pacienti byly odesláni k léčbě LGN a u 10 pacientů byla pro pokročilost procesu provedena enukleace bulbu. V době stanovení diagnózy nebyly u žádného z 19 pacientů přítomny vzdálené metastázy. Závěr: Navzdory dnešním diagnostickým možnostem je velká část MMU diagnostikována v pozdním stadiu, které vyžaduje radikální chirurgické řešení. Znalost rozmanitosti klinických projevů MMU může přispět k včasné diagnostice, což umožní volbu terapeutických metod, které mohou aspoň částečně zachovat zrakové funkce.

Purpose: The malignant melanoma of the uvea (MMU) is the most common intraocular tumor among adults. The aim of the retrospective study was to evaluate the stage of the malignant melanoma of the uvea (MMU) at the time of diagnosis in a group of patients, to whom it was diagnosed in the Department of Ophthalmology, Faculty Hospital Brno. In the years 2005 and 2006, there had been diagnosed the MMU in 19 patients (11 women and 8 men) with the average age of 64.6 ± 9.0 years. Methods: The group of 19 patients was analyzed in accordance to various criteria: age, sex, location of MMU (iris, ciliary body, and choroid), size of MMU at the time of diagnosis, clinical signs of MMU, methods used in the diagnostic evaluation of the MMU, its treatment, histological type, TNM classification, and metastases. Results: MM of the choroid was diagnosed in 14 cases, MM of the ciliary body in 4 cases and MM of the iris in 1 patient. The MMU was asymptomatic in 3 patients, in 2 patients manifested with the pain, and in all other cases (in 14 patients) manifested with the decrease of the visual acuity. The patient with MM of the iris was treated by means of therapeutic partial iridectomy and lamelar keratectomy, 5 patients were treated by means of brachytherapy, 3 patients were treated by means of Leksell gama knife and 10 patients underwent the enucleation because of large size of the tumor. At the time of the MMU diagnosis, there were no metastases present in any of the 19 patients. Conclusion: Despite to the currently diagnostic possibilities available, the majority of MMU is diagnosed at late stage, which requires radical surgical treatment. The variety of MMU clinical signs’ knowledge may help to the early diagnosis of MMU, which will contribute to the opportunity to use the treatment, which particulary spares the visual functions.

• MeSH
• brachyterapie využití   MeSH
• enukleace oka využití   MeSH
• iridektomie metody   využití   MeSH
• melanom diagnóza   epidemiologie   terapie   MeSH
• nádory uvey epidemiologie   klasifikace   terapie   MeSH
• radiochirurgie metody   využití   MeSH
• retrospektivní studie MeSH

Cíl: Imunohistochemicky vyšetřit expresi tumor supresorového genu p53 a genu p21 v buňkách maligního melanomu uvey z formol-parafínového materiálu pacientů, kteří byli v letech 2000 až 2006 na Oční klinice FN Brno chirurgicky léčeni pro maligní melanom uvey a výsledky imunohistochemické detekce korelovat s klinickými znaky tumoru u jednotlivých pacientů. Metodika: Bylo vyšetřeno 29 maligních melanomů uvey s použitím monoklonální protilátky DO-1 firmy Novocastra, metodickým postupem s využitím demaskování epitopu v citrátovém pufru (pH 6,0 při 120 °C), použité ředění 1 : 2000. Dále byla ve všech 29 vzorcích maligního melanomu uvey imunohistochemicky vyšetřena exprese genu p21 monoklonální protilátkou SX 118, firmy DAKO. U imunohistochemicky prokazované exprese genu p53 a p21 jsme hodnotili procento pozitivních jader a intenzitu barvení. Výsledky: Hodnotitelné výsledky jsme získali u 28 vzorků maligních melanomů, 1 vzorek byl nehodnotitelný pro extrémně vysokou přítomnost melaninového pigmentu. U 3 pacientů byla zjištěna slabá jaderná exprese p53 v 5–15 % buněk, u 1 pacienta byla zjištěna v 5–15 % buněk velmi slabá intenzita barvení. U 3 pacientů byla zjištěna v 5-15 % slabá jaderná exprese p21, u 1 velmi slabá v 5–15 % buněk (ve všech 4 případech se jednalo o pacienty s prokázanou expresí p53). U 1 ze 4 pacientů s expresí p53 se jednalo o maligní melanom iris, u 1 o maligní melanom corpus ciliare a u 2 o maligní melanom choroidey. Závěr: Exprese genu p53 a exprese genu p21 byla zaznamenána u 4 z 28 pacientů (14,3 %). Z výše uvedených výsledků lze usuzovat, že stabilizující mutace p53 jsou u maligního melanomu uvey vzácné. Prokázaná exprese p53 u 4 pacientů je pravděpodobně výsledkem exprese standardního (funkčního, wild-type) p53 zejména vzhledem ke schopnosti indukovat expresi genu p21. V našem souboru nebyla prokázaná výrazná jaderná akumulace p53, která by naznačovala přítomnost mutace genu p53

To examine by means of immunohistochemistry the expression of the tumor suppressing gene p53 and gene p21 in cells of malignant melanoma of the uvea from formalin-paraffin material from patients, who were during the period 2000 - 2006 surgically treated due to malignant melanoma of the uvea at the Department of Ophthalmology in the University Hospital in Brno (Brunn), Czech Republic, E.U., and to correlate the results of the immunohistochemical detection with clinical signs of the tumor of each patient. METHODS: Twenty-nine malignant melanomas of the uvea were examined by means of monoclonal antibody DO-1 (Novocastra company) and all 29 samples of malignant melanoma of the uvea were immunohistochemically examined for the p21 gene expression by means of the monoclonal antibody SX 118 (DAKO company). We evaluated the percentage of positive nuclei and the intensity of the staining in immunohistochemically detected p53 and p21 genes expression. RESULTS: Results suitable for evaluation we obtained in 28 samples of malignant melanomas, one sample was not suitable for evaluation due to extremely high presence of melanin pigment. In 3 patients, weak nuclear p53 gene expression was detected in 5-15% of cells, in 1 patient, the very weak intensity of staining in 5-15% of cells was found. In three patients, in 5-15% of cells, weak expression of p21 gene, and in one patient, very weak expression of p21 gene in 5-15% of cells (in all 4 cases, the p53 expression was established) were found. In one of those 4 patients with p53 gene expression it was the malignant melanoma of the iris, in one of them it was malignant melanoma of the ciliary body, and in 2 of them it was malignant melanoma of the choroid. CONCLUSION: The expression of the p53 gene and the expression of the gene p21 were established in 4 out of 28 patients (14.3%). From the above-mentioned results we can assume that stabilizing mutations of p53 gene are rare in the melanoma of the uvea. The proved expression p53 in 4 patients is probably result of the expression of the standard (wild-type) p53 gene, especially according to the ability to induce the expression of p21 gene. In our group, there were not proved marked nuclear accumulation of p53, which would suggest the presence of p53 gene mutation.

• MeSH
• geny p53 MeSH
• imunohistochemie MeSH
• inhibitor p21 cyklin-dependentní kinasy genetika   metabolismus   MeSH
• lidé MeSH
• melanom genetika   metabolismus   MeSH
• nádorový supresorový protein p53 metabolismus   MeSH
• nádory uvey genetika   metabolismus   MeSH
• regulace genové exprese u nádorů MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

• MeSH
• lasery MeSH
• lidé MeSH
• nemoci retiny terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH