Sborník textů, které se zaměřují na biochemickou genetiku a dědičné metabolické poruchy. Výstup projektu na podporu celoživotního vzdělávání a odborného vzdělávání o tomto tématu. Určeno odborné veřejnosti.

• MeSH
• kontinuální vzdělávání MeSH
• molekulární biologie MeSH
• pilotní projekty MeSH
• vrozené poruchy metabolismu MeSH
• Publikační typ
• sborníky MeSH

• Konspekt
• Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
• NLK Obory
• molekulární biologie, molekulární medicína
• výchova a vzdělávání pracovníků ve zdravotnictví

• MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• fenylalanin MeSH
• fenylketonurie v těhotenství MeSH
• fenylketonurie diagnóza   dietoterapie   psychologie   MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• průzkumy a dotazníky MeSH
• psychoterapie metody   MeSH
• těhotenství MeSH
• úzkost psychologie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• přehledy MeSH

Studie o maternálních hyperfenylalaninemiích:dokončení screeningu hyperfenylalaninémie u těhotných, určení fetoplacentárního a "séro-mlékového" kvocientu pro fenylalanin a tyrosin,určení saturace stopových prvků,sledování vývoje dětí. Diagnostický významzvýšené hladiny homocysteinu u fyziologického a pathologického těhotenství.; Study of maternal hyperphenylalaninemia (mHPA),completion of screening for mHPA in pregnant women.Estimation of foetoplacentar and "serum-milk"quotiens for aromatic aminoacids.Monitoring of trace elements during pregnancy. Study of child development.Diagnostic significance for elevated homocystein levels in physiological ang patological pragnancies.

• MeSH
• fenylalanin krev   MeSH
• fenylketonurie v těhotenství MeSH
• hyperhomocysteinemie diagnóza   MeSH
• komplikace těhotenství MeSH
• prenatální diagnóza MeSH
• vrozené poruchy metabolismu aminokyselin diagnóza   MeSH

• Konspekt
• Fyziologie člověka a srovnávací fyziologie
• NLK Obory
• vnitřní lékařství
• gynekologie a porodnictví
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Studie o maternálních hyperfenylalaninemiích se bude zabývat určením funkce placenty na fetoplacentárním kvocientu pro fenylalanin, sledovat změny tolerance fenylalaninu před a během nízkofenylalaninové dietní léčby v graviditě.

• MeSH
• fenylalanin analýza   MeSH
• rizikové těhotenství MeSH

• Konspekt
• Gynekologie. Porodnictví
• NLK Obory
• gynekologie a porodnictví
• biochemie
• gynekologie a porodnictví
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR