To introduce the direct DNA disgnostics of G985 mutation from a dry blood spots of screened newborns,to establish the frequency of the mutation mentioned in our population. To determine the percentage with which G985 mutation shares in unexpected death of infants in our regions. Pre-symptomatic detection of the MCAD deficit (G985 mutation) can secure not only early adequate therapy in newborn period,but influences positively risk factors that can iniate another metabolic crisis at any time.

Zavést přímou DNA diagnostiku mutace G985 ze suché kapky krve screenovaných novorozenců, stanovit frekvenci uvedené mutace v naší populaci. Určit jakým procentem se mutace G985 podílí na neočekávaných úmrtích dětí v našich regionech. Presymptomatická detekce deficitu MCAD (G985 mutace) zajistí nejen včasnou adekvátní léčbu již v novorozeneckém období ale pozitivně ovlivní rizikové faktory, které mohou kdykoliv další metabolickou krizi iniciovat. Frekvence deficitu acyl-CoA dehydrogenasy mastných kyselino středný dlouhém řetězci ( mutace G985) u české populace a u kojenců zemřelých pod obrazem SIDS nebo "Reye like " syndromu.

• MeSH
• desaturasy mastných kyselin nedostatek   MeSH
• náhlá smrt kojenců etiologie   MeSH
• novorozenecký screening MeSH
• polymerázová řetězová reakce MeSH
• Reyeův syndrom mortalita   genetika   MeSH
• vrozené poruchy metabolismu diagnóza   MeSH

• Konspekt
• Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
• NLK Obory
• biologie
• soudní lékařství
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

To introduce direct DNA diagnosis of galactosemia.To determine frequency of mutations in our population.To enable prenatal diagnosis in families in risk.

Zavést přímou DNA diagnostiku galaktosemie. Stanovit frekvenci mutací v naší populaci. V postižených rodinách umožnit prenatální diagnostiku.

• MeSH
• DNA analýza   MeSH
• galaktosa MeSH
• galaktosemie diagnóza   MeSH
• genetické poradenství MeSH
• genetické testování MeSH
• prenatální diagnóza MeSH
• vrozené poruchy metabolismu sacharidů MeSH

• Konspekt
• Fyziologie člověka a srovnávací fyziologie
• NLK Obory
• vnitřní lékařství
• biochemie
• biologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR