• MeSH
• lidé MeSH
• malformované nehty * patologie   terapie   vrozené   MeSH
• mladiství MeSH
• neúspěšná terapie MeSH
• stupeň závažnosti nemoci MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Zimmermann-Laband syndrome is a rare, heterogeneous disorder characterized by gingival hypertrophy or fibromatosis, aplastic/hypoplastic nails, hypoplasia of the distal phalanges, hypertrichosis, various degrees of intellectual disability, and distinctive facial features. Three genes are considered causative for ZLS: KCNH1, KCNN3, and ATP6V1B2. We report on a pair of female concordant monozygotic twins, both carrying a novel pathogenic variant in the KCNN3 gene, identified using exome sequencing. Only six ZLS patients with the KCNN3 pathogenic variant have been reported so far. The twins show facial dysmorphism, hypoplastic distal phalanges, aplasia or hypoplasia of nails, and hypertrichosis. During infancy, they showed mild developmental delays, mainly speech. They successfully completed secondary school education and are socio-economically independent. Gingival overgrowth is absent in both individuals. Our patients exhibited an unusually mild phenotype compared to published cases, which is an important diagnostic finding for proper genetic counseling for Zimmermann-Laband syndrome patients and their families.

• MeSH
• dvojčata monozygotní genetika   MeSH
• fenotyp MeSH
• fibromatóza dásní * diagnóza   genetika   MeSH
• hyperplazie MeSH
• hypertrichóza * genetika   MeSH
• kraniofaciální abnormality MeSH
• lidé MeSH
• malformované nehty vrozené   MeSH
• mnohočetné abnormality MeSH
• nízkovodivostní draslíkové kanály aktivované vápníkem genetika   MeSH
• vrozené deformity ruky MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

• MeSH
• chirurgické laloky MeSH
• lidé MeSH
• malformované nehty chirurgie   MeSH
• zákroky plastické chirurgie * metody   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• křemík terapeutické užití   MeSH
• lidé MeSH
• malformované nehty diagnóza   etiologie   MeSH
• masticha terapeutické užití   MeSH
• nehty anatomie a histologie   patologie   MeSH
• nemoci nehtů * diagnóza   etiologie   farmakoterapie   patologie   MeSH
• onycholýza diagnóza   etiologie   MeSH
• primární hypertrofická osteoartropatie diagnóza   patologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• lidé MeSH
• malformované nehty klasifikace   MeSH
• nehty patologie   růst a vývoj   MeSH
• nemoci nehtů * klasifikace   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Tooth agenesis is one of the most common craniofacial disorders in humans. More than 350 genes have been associated with teeth development. In this study, we enrolled 60 child patients (age 13 to 17) with various types of tooth agenesis. Whole gene sequences of PAX9, MSX1, AXIN2, EDA, EDAR and WNT10a genes were sequenced by next generation sequencing on the Illumina MiSeq platform. We found previously undescribed heterozygous nonsense mutation g.8177G>T (c.610G>T) in MSX1 gene in one child. Mutation was verified by Sanger sequencing. Sequencing analysis was performed in other family members of the affected child. All family members carrying g.8177G>T mutation suffered from oligodontia (missing more than 6 teeth excluding third molars). Mutation g.8177G>T leads to a stop codon (p.E204X) and premature termination of Msx1 protein translation. Based on previous in vitro experiments on mutation disrupting function of Msx1 homeodomain, we assume that the heterozygous g.8177G>T nonsense mutation affects the amount and function of Msx1 protein and leads to tooth agenesis.

• MeSH
• anodoncie genetika   patologie   MeSH
• lidé MeSH
• malformované nehty MeSH
• mladiství MeSH
• molekulární modely MeSH
• nesmyslný kodon * MeSH
• rodina MeSH
• rodokmen MeSH
• transkripční faktor MSX1 genetika   MeSH
• vysoce účinné nukleotidové sekvenování MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

• Klíčová slova
• pedikúra, nehtová protetika,
• MeSH
• kosmetické techniky MeSH
• lidé MeSH
• malformované nehty * terapie   MeSH
• noha (od hlezna dolů) MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Psoriáza může být v 10–36 % případů komplikovaná vývojem zánětlivého postižení periferních kloubů, šlach a jejich úponů, zánětem měkkých tkáni celého prstu nebo případně postižením axiálního skeletu. V současné době je proto snahou najít takové diagnostické prostředky, které umožní časný záchyt a léčbu tohoto jinak progresivního zánětlivého onemocnění. Muskuloskeletální sonografie (MSUS) je moderní zobrazovací metoda, která s velkou senzitivitou umožňuje odhalit kloubní výpotky, synoviální hypertrofii, zánět šlach nebo jejich úponů a detekovat i minimální léze chrupavky a povrchu kosti. Psoriatická artritida má svůj typický ultrazvukový obraz, který se v mnohém liší od jiných zánětlivých revmatických nemocí. U pacientů můžeme v ultrazvukovém obrazu vidět kromě výpotků a hypertrofické kloubní výstelky také tenosynovitidy a paratenonitidy, které jsou společně s difuzním zánětlivým postižením podkoží velmi suspektní z diagnózy psoriatické artritidy. Charakteristickým nálezem jsou také entezitidy, postižení nehtového lůžka, hypertrofie epidermis, erozivní postižení kloubu či známky reaktivní osteoproliferace. Autoři předkládají čtenáři novinky o možnostech detekce subklinického postižení muskuloskeletálního aparátu u pacientů s čistě kožní manifestací psoriatické nemoci.

Psoriasis may be complicated by inflammatory involvement of peripheral joints, tendons, their sheaths and also diffuse inflammatory swelling of the whole digit in 10–36% of cases. Therefore, considerable effort is taken to find a sensitive diagnostic tool facilitating an early diagnostics and treatment initiation of this progressive inflammatory disease. Musculoskeletal ultrasonography (MSUS) is a modern imaging method able to depict joint effusions, synovial hypertrophy, tendons inflammation or enthesitis, cartilage and bone surface defects with high sensitivity. Some of the ultrasound findings are characteristic for psoriatic arthritis and thus, MSUS aids to distinguish patients with psoriatic arthritis from other inflammatory rheumatic diseases. Beside effusion and synovial hypertrophy also tenosynovitis, paratenonitis along with diffuse inflammation of subsutaneous tissue might be detected by ultrasound. All these signs, when present, are very suspicious of psoriatic arthritis. Further, enthesitis, nail involvement, skin hypertrophy, erosions or bone irregularities along with reactive osteoproliferative changes also belong to structural signs of psoriatic arthritis. The authors aimed to present here advantages of ultrasonography in detecting subclinical joint involvement in patients with pure skin manifestation of psoriasis.

• MeSH
• klinická studie jako téma MeSH
• lidé MeSH
• malformované nehty komplikace   MeSH
• muskuloskeletální systém patofyziologie   MeSH
• psoriatická artritida diagnóza   klasifikace   komplikace   MeSH
• psoriáza diagnóza   komplikace   MeSH
• šlachy * patofyziologie   MeSH
• synovitida diagnóza   komplikace   MeSH
• tenosynovitida diagnóza   komplikace   MeSH
• ultrasonografie * metody   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

• MeSH
• kosmeceutika MeSH
• kosmetické techniky MeSH
• lidé MeSH
• malformované nehty * MeSH
• noha (od hlezna dolů) MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• MeSH
• kosmetické techniky MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• malformované nehty * MeSH
• noha (od hlezna dolů) MeSH
• zarostlé nehty MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH