Bernard-Soulier syndrome (BSS) is a rare inherited disorder characterized by unusually large platelets, low platelet count, and prolonged bleeding time. BSS is usually inherited in an autosomal recessive (AR) mode of inheritance due to a deficiency of the GPIb-IX-V complex also known as the von Willebrand factor (VWF) receptor. We investigated a family with macrothrombocytopenia, a mild bleeding tendency, slightly lowered platelet aggregation tests, and suspected autosomal dominant (AD) inheritance. We have detected a heterozygous GP1BA likely pathogenic variant, causing monoallelic BSS. A germline GP1BA gene variant (NM_000173:c.98G > A:p.C33Y), segregating with the macrothrombocytopenia, was detected by whole-exome sequencing. In silico analysis of the protein structure of the novel GPIbα variant revealed a potential structural defect, which could impact proper protein folding and subsequent binding to VWF. Flow cytometry, immunoblot, and electron microscopy demonstrated further differences between p.C33Y GP1BA carriers and healthy controls. Here, we provide a detailed insight into its clinical presentation and phenotype. Moreover, the here described case first presents an mBSS patient with two previous ischemic strokes.

• MeSH
• alely * MeSH
• Bernardův-Soulierův syndrom krev   diagnóza   genetika   MeSH
• fenotyp * MeSH
• genetická predispozice k nemoci * MeSH
• genetická variace * MeSH
• genetické asociační studie MeSH
• imunofenotypizace MeSH
• lidé MeSH
• mutační analýza DNA MeSH
• počet trombocytů MeSH
• rodokmen MeSH
• trombocytopenie krev   diagnóza   MeSH
• trombocytový glykoproteinový komplex Ib-IX genetika   metabolismus   MeSH
• trombocyty metabolismus   ultrastruktura   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

Poruchy funkce krevních destiček (trombocytopatie) mohou být vrozené či získané. Vrozené trombocytopatie jsou vzácná onemocnění, spojená ve velké většině s krvácivou diatézou různé závažnosti. Jejich diagnostika je obtížná pro omezené spektrum a dostupnost vyšetřovacích metod. Získané trombocytopatie jsou výrazně častější a jsou buď spojeny s nejrůznějšími chorobnými stavy, nebo vyvolány léky, zejména protidestičkovou terapií.

Disorders of platelet function are both inherited and acquired. Inherited platelet disorders are rare diseases that are mostly cause of mild to severe bleeding diathesis. The diagnosis is difficult due to limited spectrum and availibility of laboratory assays. Acquired platelet disorders are far more common. They are associated with various disorders or with medications, notably with antiplatelet therapy.

• Klíčová slova
• VWD-destičkový typ (pseudo-VWD), syndrom lepivých destiček,
• MeSH
• Bernardův-Soulierův syndrom diagnóza   MeSH
• Chediakův-Higashiho syndrom diagnóza   terapie   MeSH
• dědičné koagulopatie diagnóza   farmakoterapie   genetika   patofyziologie   terapie   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• hematologické testy MeSH
• Heřmanského-Pudlákův syndrom diagnóza   terapie   MeSH
• inhibitory agregace trombocytů škodlivé účinky   MeSH
• lidé MeSH
• syndrom šedých destiček diagnóza   MeSH
• trombastenie diagnóza   terapie   MeSH
• trombocytopatie * diagnóza   farmakoterapie   patofyziologie   terapie   vrozené   MeSH
• trombocyty fyziologie   patologie   MeSH
• Wiskottův-Aldrichův syndrom diagnóza   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Vrozené trombocytopenie představují heterogenní spektrum klinických jednotek od závažného onemocnění manifestujícího se u novorozence k velmi mírným formám, které jsou diagnostikovány náhodně u starších dětí, někdy dokonce v dospělém věku. I když jsou považovány za velmi vzácná onemocnění, jsou dnes díky pokrokům v molekulární genetice diagnostikována stále častěji. Léčba těchto onemocnění by měla probíhat pod dohleem zkušeného dětského hematologa.

• MeSH
• antifibrinolytika klasifikace   terapeutické užití   MeSH
• Bernardův-Soulierův syndrom diagnóza   MeSH
• desmopresin terapeutické užití   MeSH
• DiGeorgeův syndrom diagnóza   MeSH
• dítě MeSH
• faktor VII terapeutické užití   MeSH
• krvácení etiologie   klasifikace   terapie   MeSH
• radius abnormality   MeSH
• transfuze trombocytů metody   MeSH
• transplantace kmenových buněk metody   MeSH
• trombocytopenie diagnóza   terapie   vrozené   MeSH
• trombocyty fyziologie   MeSH
• Wiskottův-Aldrichův syndrom diagnóza   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• Bernardův-Soulierův syndrom diagnóza   genetika   terapie   MeSH
• dítě MeSH
• hematom diagnóza   MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• tonzilitida farmakoterapie   MeSH
• trombocytopenie MeSH
• trombocyty patologie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• adhezivita trombocytů MeSH
• Bernardův-Soulierův syndrom diagnóza   MeSH
• glykoproteiny membrány trombocytů MeSH
• lidé MeSH
• senioři MeSH
• trombocyty patofyziologie   patologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH