Vrozená hemofilie A či B jsou v současné době dobře kontrolovatelné nemoci, a to pomocí koncentrátů koagulačních faktorů VIII (FVIII) a IX (FIX) vyráběných rekombinantní technologií nebo z lidské plazmy, nověji také s využitím nefaktorové léčby. Tradiční koncentráty dokáží zastavit krvácení a dají se použít i k profylaktické léčbě, jejich společnou nevýhodou je však krátký poločas účinku a aplikace výhradně intravenózní cestou. Výzkum a vývoj léků na hemofilii šel jednak cestou prodloužení poločasu účinku koncentrátů koagulačních faktorů, jednak u nefaktorové léčby využitím jiných principů dosažení očekávané hemostázy, navíc s benefitem odstranění nutnosti intravenózní aplikace a snížením imunogenicity. Souběžně s tím pokračuje intenzivní výzkum a příprava genové léčby, která je již ve stadiu klinických hodnocení u lidí. Moderní léčba hemofilie staví pacienta do centra péče s maximálním důrazem na personalizaci léčby, tedy se zohledněním jeho životního stylu, fyzické aktivity či již přítomného poškození kloubů, u starších hemofiliků rovněž se zohledněním přítomných komorbidit.

Congenital haemophilia A and B are currently well-controllable diseases with the help of coagulation factor VIII and (FVIII) and IX (FIX) concentrates manufactured with recombinant technology or from human plasma, and more recently with the use of non-factor treatment. Traditional concentrates can stop the bleeding and can be used in prophylactic treatment. However, their common disadvantage is a short half-life of action and an exclusively intravenous administration. The research and development of drugs aimed to increase the half-life of action of coagulation factor concentrates and, in the non-factor treatment, to use alternative principles of achieving haemostasis, with the benefit of removing the barrier of exclusively intravenous administration and lowering the immunogenicity. Simultaneously, intensive research and preparation of gene therapy continues, achieving the level of clinical trials in humans. Modern haemophilia treatment puts the patient into the centre of care, with maximal focus on treatment personalisation, considering their lifestyle, physical activity or already present joint damage and their comorbidities in older patients.

• MeSH
• dítě MeSH
• faktor XIII farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• genetická terapie MeSH
• hemofilie A * farmakoterapie   MeSH
• hemofilie B * farmakoterapie   MeSH
• lidé MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• Klíčová slova
• získaná hemofilie A,
• MeSH
• dospělí MeSH
• faktor XIII terapeutické užití   MeSH
• hematom etiologie   MeSH
• hemofilie A * diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• hemoperitoneum etiologie   MeSH
• kongresy jako téma MeSH
• lidé MeSH
• lupusový inhibiční faktor koagulace MeSH
• poporodní krvácení MeSH
• senioři MeSH
• vyšetření krevní srážlivosti MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• novinové články MeSH

Kazuistika popisuje případy dvou chlapců s těžkou hemofilií A. U obou chlapců došlo po opakovaném podání deficitního koagulačního faktoru (FVIII) k rozvoji inhibitoru, tedy protilátek proti FVIII. Vznik inhibitoru značně komplikuje léčbu hemofilie, neboť snižuje účinnost standardní léčby a tudíž zvyšuje pravděpodobnost výskytu závažného krvácení. Jako řešení této komplikace se nabízí tzv. imunotoleranční léčba, jež má vysoké procento úspěšnosti. Z důvodu nutnosti časté nitrožilní aplikace léku je s ohledem na komfort pacienta a snížení rizika infekčních komplikací nutné zavedení venózního portu. Zatímco první z chlapců úspěšně podstupuje imnunotoleranční léčbu, rodiče druhého chlapce zavedení portu i započetí imunotoleranční léčby odmítají, je tedy zcela bez léčby.

This case report presents two cases (boys) of severe haemophilia A. After repeated doses of deficient coagulation factor (FVIII) inhibitors (antibody) have been detected. The presence of inhibitors significantly impairs treatment of haemophilia since it causes decreased treatment efficacy and increased probability of severe bleeding. A possible solution might be the immune tolerance treatment (ITT) with often high success rate. To improve patients’ comfort during ITI treatment with frequent intravenous applications, it is almost necessary to place a venous port catheter which also helps to decrease potential risk of infectious complications. First boy has been successfully treated with ITI, whereas parents of the second boy have been refusing venous port implantation as well as ITT treatment itself.

• MeSH
• faktor XIII aplikace a dávkování   farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• hemofilie A * diagnóza   terapie   MeSH
• koagulační faktory aplikace a dávkování   farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• kojenec MeSH
• krvácení etiologie   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• předškolní dítě MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

New insights into the pathophysiology of trauma-induced coagulopathy, the increasing availability of point-of-care devices and awareness of side effects of intravenous fluids and traditional fresh frozen plasma therapy has encouraged new concepts for managing massive blood loss. RECENT FINDINGS: Trauma-induced coagulopathy primarily results from blood loss, hypovolemia-induced activation of the protein C system and consequent increase of the fibrinolytic potential, whereas hemodilution, localized consumption of clotting factors and platelets, hypothermia, acidosis, anemia and hypocalcemia further decrease the hemostatic potential. The widespread use of viscoelastic devices highlighted the importance of the contribution of fibrinogen to clot firmness, a precondition for cessation of bleeding. The evidence is growing that targeted therapy using coagulation factor concentrates guided by viscoelastic measurements enables effective correction of severe coagulopathy. SUMMARY: During massive blood loss, viscoelastic measurements should guide aggressive treatment of deficiency or hyperfibrinolysis or both. In addition, the impact of contributing factors should be considered and as far as possible corrected. New data underscore the importance of avoiding hypoperfusion, and the use of coagulation factor concentrates should enable more effective correction of coagulopathy.

• MeSH
• acidóza komplikace   prevence a kontrola   MeSH
• anemie komplikace   prevence a kontrola   MeSH
• faktor VIIa terapeutické užití   MeSH
• faktor XIII terapeutické užití   MeSH
• fibrinogen terapeutické užití   MeSH
• hemodiluce škodlivé účinky   MeSH
• hypokalcemie komplikace   prevence a kontrola   MeSH
• hypotermie komplikace   prevence a kontrola   MeSH
• koagulační faktory fyziologie   terapeutické užití   MeSH
• koagulopatie etiologie   patofyziologie   terapie   MeSH
• krevní plazma MeSH
• lidé MeSH
• rány a poranění komplikace   patofyziologie   MeSH
• rekombinantní proteiny terapeutické užití   MeSH
• rizikové faktory MeSH
• transfuze trombocytů metody   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

PURPOSE OF REVIEW: Major trauma is often associated with hemorrhage and transfusion of blood and blood products, which are all associated with adverse clinical outcome. The aim of this review is to emphasize why bleeding and coagulation has to be monitored closely in trauma patients and to discuss the rationale behind modern and future transfusion strategies. RECENT FINDINGS: Hemorrhage is a major cause of early death after trauma. Apart from the initial injuries, hemorrhage is significantly promoted by coagulopathy. Early identification of the underlying cause of hemorrhage with coagulation tests (routine and bedside) in conjunction with blood gas analysis allow early goal-directed treatment of coagulation disorders and anemia, thereby stopping bleeding and reducing transfusion requirements. These treatment options have to be adapted to the civilian and noncivilian sector. Transfusion of blood and its components is critical in the management of trauma hemorrhage, but is per se associated with adverse outcome. Decisions must weigh the potential benefits and harms. SUMMARY: Future transfusion strategies are based on early and continuous assessment of the bleeding and coagulation status of trauma patients. This allows specific and goal-directed treatment, thereby optimizing the patient's coagulation status early, minimizing the patient's exposure to blood products, reducing costs and improving the patient's outcome.

• MeSH
• algoritmy MeSH
• faktor VIIa terapeutické užití   MeSH
• faktor XIII terapeutické užití   MeSH
• fibrinogen terapeutické užití   MeSH
• koagulační faktory terapeutické užití   MeSH
• krevní transfuze metody   normy   MeSH
• krvácení diagnóza   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• potransfuzní reakce MeSH
• rány a poranění komplikace   terapie   MeSH
• rekombinantní proteiny terapeutické užití   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH