• MeSH
• chromozomální aberace MeSH
• gynekologie MeSH
• Kallmannův syndrom MeSH
• kongenitální adrenální hyperplazie MeSH
• lékařská genetika MeSH
• lidé MeSH
• nádory ženských pohlavních orgánů genetika   MeSH
• porodnictví MeSH
• poruchy gonád genetika   MeSH
• syndrom rezistence na androgeny MeSH
• Turnerův syndrom MeSH
• vrozené vady prevence a kontrola   terapie   MeSH
• ženské pohlavní orgány abnormality   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH

Poruchy pohlavního vývoje se vyskytují přibližně u 1:4500 živě narozených dětí. Jejich etiologie je velmi pestrá a dosud ne zcela objasněná. S přibývajícími poznatky vyvstala potřeba nové klasifikace a nomenklatury, které byly navrženy jako takzvaný Chicagský konsensus v roce 2005. Velkou pozornost v současné době vzbuzují poruchy pohlavního vývoje, jejichž podstatou jsou mutace genů řídicích vývoj gonád. Ve vyvíjejících se pohlavních žlázách se exprimuje přes 200 genů; u deseti z nich byl již popsán vliv patogenníchmutací nebo neadekvátního počtu genových kopií na poruchy pohlavního vývoje u člověka. Přesné určenímolekulárně- genetické podstaty těchto poruch umožní zpřesnit diagnózu, dopad na následný pohlavní vývoj a genetická rizika pro další členy rodiny.

The disorders of sex development occur in about 1:4,500 live born children. Their etiology is varied and not yet clearly understood. As the knowledge increased the need of a new classification has become apparent and the nomenclature was recommended as a so called Chicago Consensus in 2005. Considerable attention is presently devoted to disorders in sex development, which are based on mutations of genes controlling gonadal development. In the developing gonads about 200 genes are expressed; in ten of them the effects of pathogenic mutations or inadequate gene number copies on the human sexual development have already been described. A precise determination of molecular-genetic basis will make a more precise diagnosis possible as well as the elucidation of possible impact on subsequent sexual development and genetic risk for other members of the family.

• MeSH
• alfa-talasemie genetika   MeSH
• dítě MeSH
• geny sry fyziologie   genetika   MeSH
• klasifikace metody   MeSH
• lidé MeSH
• mutace genetika   MeSH
• pohlavní orgány abnormality   patofyziologie   patologie   MeSH
• poruchy gonád diagnóza   genetika   patologie   MeSH
• protein oblasti určující pohlaví na chromozomu Y genetika   MeSH
• proteiny hedgehog genetika   MeSH
• proteiny Wnt genetika   MeSH
• proteiny WT1 genetika   MeSH
• steroidogenní faktor 1 genetika   MeSH
• vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality genetika   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• chromozomální aberace klasifikace   MeSH
• dítě MeSH
• fenotyp MeSH
• genderová identita MeSH
• genotyp MeSH
• hormony, hormonální náhražky a antagonisté klasifikace   MeSH
• lidé MeSH
• poruchy gonád diagnóza   etiologie   genetika   MeSH
• poruchy sexuálního vývoje diagnóza   etiologie   klasifikace   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH

• MeSH
• gonády růst a vývoj   MeSH
• lidé MeSH
• nemoci endokrinního systému genetika   MeSH
• poruchy gonád genetika   psychologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• recenze MeSH

• MeSH
• lidé MeSH
• poruchy gonád genetika   klasifikace   MeSH
• poruchy sexuálního vývoje genetika   klasifikace   genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH