• Klíčová slova
• technika sekvenování, rychlá a přesná diagnostika, nové patogeny,
• MeSH
• antibakteriální látky ekonomika   farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• bakteriální infekce * diagnóza   etiologie   mikrobiologie   mortalita   prevence a kontrola   MeSH
• bakteriální léková rezistence * MeSH
• bakteriální nemoci kůže * MeSH
• infekce v ráně * diagnóza   etiologie   mikrobiologie   MeSH
• kultivační techniky * metody   využití   MeSH
• kvantitativní polymerázová řetězová reakce * metody   trendy   využití   MeSH
• lidé MeSH
• molekulární biologie * metody   trendy   MeSH
• rychlé screeningové testy metody   využití   MeSH
• sekvenční analýza hybridizací s uspořádaným souborem oligonukleotidů * metody   využití   MeSH
• spektrometrie hmotnostní - ionizace laserem za účasti matrice * metody   využití   MeSH
• Staphylococcus aureus patogenita   účinky léků   MeSH
• techniky typizace bakterií * klasifikace   metody   využití   MeSH
• vysoce účinné nukleotidové sekvenování metody   využití   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

Chronická lymfocytární leukemie (CLL) patří mezi onemocnění, u nichž se po dlouhou dobu nedařilo identifikovat genové mutace, které souvisí s jejich vznikem a progresí. Nedostatečné pochopení patogeneze CLL zpomalovalo pokrok na poli cílené léčby. V nedávné době bylo publikováno několik klíčových prací, které s využitím přístupů „vysokokapacitního sekvenování nové generace“ (Next Generation Sequencing – NGS) popsaly mutace v cca 15 protein-kódujících genech potenciálně důležitých v biologii CLL. V následujícím přehledovém článku shrnujeme doposud získaná data a jejich relevanci pro patogenezi a prognózu CLL.

For a long time, there has been little success in identifying gene mutations responsible for disease onset and progression in chronic lymphocytic leukaemia (CLL). Our insufficient understanding of CLL pathogenesis has impaired the development of targeted therapy. Several recent publications using Next Generation Sequencing technology have now identified mutations in approximately fifteen protein-coding genes that may be relevant for CLL biology. In this review, we summarize the data acquired thus far and its relative importance for CLL pathogenesis and prognosis.

• Klíčová slova
• CLL, SF3B1, NOTCH1, MYD88, sekvenování nové generace, NGS,
• MeSH
• analýza přežití MeSH
• chronická lymfatická leukemie diagnóza   genetika   MeSH
• diferenciační antigeny genetika   imunologie   izolace a purifikace   MeSH
• financování organizované MeSH
• fosfoproteiny genetika   imunologie   izolace a purifikace   MeSH
• genetický výzkum MeSH
• geny p53 genetika   imunologie   MeSH
• lidé MeSH
• malý jaderný ribonukleoprotein U2 genetika   imunologie   izolace a purifikace   MeSH
• mutace genetika   imunologie   MeSH
• prognóza MeSH
• proteiny buněčného cyklu genetika   imunologie   izolace a purifikace   MeSH
• receptor Notch1 genetika   imunologie   izolace a purifikace   MeSH
• statistika jako téma MeSH
• vysoce účinné nukleotidové sekvenování metody   využití   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH