Česko-slovenská patologie a Soudní lékařství.
2012 ;
48-57 (1) :
34.
- MeSH
- adenokarcinom diagnóza genetika MeSH
- geny erbB-1 genetika MeSH
- lidé MeSH
- molekulární biologie metody statistika a číselné údaje MeSH
- mutace genetika MeSH
- nádory plic diagnóza genetika MeSH
- protilátky diagnostické užití genetika MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- souhrny MeSH
Klinická biochemie a metabolismus.
2007 ;
Roč. 15 (č. 1) :
s. 58-62.
- MeSH
- diagnostické techniky molekulární metody využití MeSH
- genetika normy statistika a číselné údaje trendy MeSH
- genomika normy statistika a číselné údaje trendy MeSH
- lidé MeSH
- molekulární biologie metody statistika a číselné údaje trendy MeSH
- řízení kvality MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- směrnice pro lékařskou praxi MeSH
Klinická biochemie a metabolismus.
2007 ;
Roč. 15 (č. 1) :
s. 63-64.
- MeSH
- diagnostické techniky molekulární metody využití MeSH
- genetika normy statistika a číselné údaje trendy MeSH
- genomika metody normy statistika a číselné údaje MeSH
- lidé MeSH
- molekulární biologie metody statistika a číselné údaje trendy MeSH
- řízení kvality MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- směrnice pro lékařskou praxi MeSH
Neurologie pro praxi.
2002 ;
Roč. 3 (č. 4) :
s. 180-182.
Spinální svalové atrofie (SMA) jsou skupinou dědičných degenerativních chorob postihující přední rohy míšní. Patogeneze ani kauzální terapie SMA doposud není známa, nicméně diagnostika a klasifikace se v posledních letech stále upřesňuje ,a to hlavně díky rozvoji molekulární genetiky. Pro dětský věk jsou typické převážně formy proximální SMA s autosomálně recesivním typem dědičnosti. Jde o onemocnění s velice závažnou prognózou, často zkracující i délku života pacienta. V 95% proximálních forem SMA již byla prokázána kauzální mutace v SMN genu na chromozomu 5q.
