Sarcopenia is considered to be a geriatric syndrome with multifactorial etiology: mitochondrial dysfunction, replication defects in mitochondrial DNA that lead deficit in energy production and muscle fibre atrophy, changes in protein synthesis, imbalance between protein degradation and the ability of muscle fibre to new proteins synthesis, changes in secretion and plasmatic levels of hormones (growth hormone, androgens, insulin etc.), metabolic syndrome or imbalance in antioxidant system and many more (Buford, et al., 2010). We are still far from being able to fully understand the causes and characteristics of sarcopenia as well as to solve this problem. However, an appropriate lifestyle (movement activity) and appropriate diets (energy restriction) seem to be the most effective therapeutic approaches (Morley, et al., 2010).
- Klíčová slova
- energetická restrikce, fyzická aktivita, geriatrický syndrom,
- MeSH
- antioxidancia metabolismus MeSH
- dieta metody využití MeSH
- energetický metabolismus fyziologie genetika imunologie MeSH
- financování organizované MeSH
- hormony metabolismus nedostatek škodlivé účinky MeSH
- kosterní svalová vlákna fyziologie patologie MeSH
- lidé MeSH
- metabolický syndrom komplikace prevence a kontrola MeSH
- mitochondriální DNA MeSH
- mitochondriální nemoci etiologie genetika MeSH
- pohybová aktivita MeSH
- proteosyntéza genetika imunologie MeSH
- replikace DNA fyziologie genetika imunologie MeSH
- rizikové faktory MeSH
- sarkopenie diagnóza etiologie terapie MeSH
- senioři MeSH
- věkové faktory MeSH
- životní styl MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- senioři MeSH
- MeSH
- finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
- lidé MeSH
- replikace DNA imunologie MeSH
- S fáze imunologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Práce prezentuje soubor 55 pacientů a jejich rodin se syndromy chromozomální instability (SCI), zachycené v klinicko-genetické ambulanci. Studována byla včasnost správné diagnózy SCI, a to jednak zjištěním, jaký byl průměrný věk pacientů při zachycení, dále porovnáním, jaké jsou očekávané počty pacientů v naší populaci a skutečné počty detekovaných pacientů a jaká je úspěšnost záchytu kojenců s Nijmegen breakage syndromem (NBS) mezi kojenci se „signálním“ příznakem mikrocefalie. Ve čtyřgeneračních rodinách byla provedena genealogická studie se speciálním zaměřením na posouzení síly prenatální selekce a porovnání výskytu malignit a jejich typů mezi příbuznými pacientů proti výskytu malignit v naší populaci.V rodinách s výskytem Nijmegen breakage syndromu bylo možno přímo porovnat skupiny heterozygotů NBS1 mutace 657del5 a zdravých homozygotů. Konečně jsme sledovali výsledky léčby malignit u pacientů s NBS před zavedením Nijmegenského protokolu a po jeho zavedení do léčby malignit u pacientů s SCI, který zohledňuje jejich hyperradiosenzitivitu. Význam včasné diagnózy syndromů chromozomální instability a respektování jejich poruchy reparace DNA a hyperradiosenzitivity má důsledky pro diagnostickou a léčebnou péči, která musí být zohledněna ošetřujícími lékaři i informováním rodin samotných.
We refer 55 cases of the chromosomal instability syndromes (SCI), diagnosed in patients of our genetical clinics. Problems of early diagnosis can be documented by a discrepancy between the expected number of patients and their relative advanced age at the time when SCI was ascertained. We have also shown that NBS patients can be diagnosed earlier and the disease sufficiently confirmed on the basis of congenital microcephaly and on the direct detection of 657del5 mutation in NBS1 gene. Genealogical analysis of families with SCI revealed a low risk of prenatal selection of affected homozygotes and high cancer prevalence in relative (in NBS families recognized heterozygotes) at young adult age. Due to severe DNA repair disorder and hyperradiosensitivity of affected homozygotes as well as unaffected heterozygotes, conventional diagnostics and treatment protocols of lymphoreticular malignancies in affected homozygotes are prohibited. The use of Nijmegen treatment protocol improved in our patients dramatically their clinical prognosis, which is documented by 6 NBS patients surviving one or two malignancies. Early diagnose of SCI and information for families and their doctors about consequences of DNA repair disorder and about their hyperradiosensitivity is essential for improving the clinical prognosis of SCI patients.
