Ataxie­‐telangiektázie (AT) je autozomálně recesivně děděné onemocnění charakterizované pomalu progredující mozečkovou ataxií, telangiektáziemi a zvýšenou citlivostí k ionizačnímu záření. Často se vyvíjí imunodeficit projevující se opakujícími respiračními infekcemi. Dalšími klinickými projevy může být okulomotorická apraxie nebo extrapyramidové projevy. Pacienti jsou predisponováni ke vzniku hematologických malignit i solidních nádorů. AT je nejčastější příčinou progresivní ataxie u dětí mladších 10 let. Cílem tohoto článku je upozornit na toto onemocnění a poukázat na diagnostiku a možnosti symptomatické terapie. Jako příklad uvádím dvě kazuistiky z našeho oddělení.

Ataxia-telangiectasia (AT) is an autosomal recessively disorder characterized by slowly progressive cerebellar ataxia, telangiectasia and heightended sensitivity to ionizing radiation. The condition often leads to immunodeficiency, presenting as recurrent respiratory infections. Other clinical manifestations may include oculomotor apraxia or extrapyramidal symptoms. Furthermore, patients are predisposed to hematological malignancies and solid tumors. In children under the age of 10, AT represents the most prevalent cause of progressive ataxia. This article aims to raise awareness of AT, providing an overview of its diagnosis and available options for symptomatic therapy. To illustrate these aspects, I present two case reports from our department.

• MeSH
• alpha-Fetoproteins analysis   MeSH
• Apraxias diagnosis   etiology   classification   MeSH
• Diagnosis, Differential MeSH
• Child MeSH
• Case Reports as Topic MeSH
• Humans MeSH
• Interdisciplinary Communication MeSH
• Motor Disorders diagnosis   etiology   MeSH
• Child, Preschool MeSH
• Ataxia Telangiectasia * diagnosis   drug therapy   genetics   MeSH
• Telangiectasis diagnosis   classification   MeSH
• Severe Combined Immunodeficiency diagnosis   etiology   MeSH
• Check Tag
• Child MeSH
• Humans MeSH
• Male MeSH
• Child, Preschool MeSH
• Publication type
• Review MeSH

• Keywords
• chronické žilní onemocnění,
• MeSH
• Chronic Disease * MeSH
• Endovascular Procedures methods   trends   MeSH
• Humans MeSH
• Sclerotherapy methods   trends   MeSH
• Telangiectasis classification   MeSH
• Varicose Veins etiology   surgery   classification   MeSH
• Vascular Surgical Procedures * history   methods   trends   MeSH
• Venous Insufficiency * etiology   surgery   classification   MeSH
• Check Tag
• Humans MeSH

• MeSH
• Humans MeSH
• International Classification of Diseases trends   utilization   MeSH
• Telangiectasis diagnosis   classification   MeSH
• Venous Insufficiency diagnosis   classification   MeSH
• Check Tag
• Humans MeSH
• Publication type
• Congress MeSH

• MeSH
• Angiomatosis diagnosis   MeSH
• Nevus diagnosis   etiology   MeSH
• Pregnancy MeSH
• Telangiectasis etiology   classification   MeSH
• Thrombocytopenia diagnosis   MeSH
• Check Tag
• Pregnancy MeSH
• Publication type
• Case Reports MeSH