Ataxie­‐telangiektázie (AT) je autozomálně recesivně děděné onemocnění charakterizované pomalu progredující mozečkovou ataxií, telangiektáziemi a zvýšenou citlivostí k ionizačnímu záření. Často se vyvíjí imunodeficit projevující se opakujícími respiračními infekcemi. Dalšími klinickými projevy může být okulomotorická apraxie nebo extrapyramidové projevy. Pacienti jsou predisponováni ke vzniku hematologických malignit i solidních nádorů. AT je nejčastější příčinou progresivní ataxie u dětí mladších 10 let. Cílem tohoto článku je upozornit na toto onemocnění a poukázat na diagnostiku a možnosti symptomatické terapie. Jako příklad uvádím dvě kazuistiky z našeho oddělení.

Ataxia-telangiectasia (AT) is an autosomal recessively disorder characterized by slowly progressive cerebellar ataxia, telangiectasia and heightended sensitivity to ionizing radiation. The condition often leads to immunodeficiency, presenting as recurrent respiratory infections. Other clinical manifestations may include oculomotor apraxia or extrapyramidal symptoms. Furthermore, patients are predisposed to hematological malignancies and solid tumors. In children under the age of 10, AT represents the most prevalent cause of progressive ataxia. This article aims to raise awareness of AT, providing an overview of its diagnosis and available options for symptomatic therapy. To illustrate these aspects, I present two case reports from our department.

• MeSH
• alfa-fetoproteiny analýza   MeSH
• apraxie diagnóza   etiologie   klasifikace   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dítě MeSH
• kazuistiky jako téma MeSH
• lidé MeSH
• mezioborová komunikace MeSH
• motorické poruchy diagnóza   etiologie   MeSH
• předškolní dítě MeSH
• teleangiektatická ataxie * diagnóza   farmakoterapie   genetika   MeSH
• teleangiektazie diagnóza   klasifikace   MeSH
• těžká kombinovaná imunodeficience diagnóza   etiologie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• Klíčová slova
• chronické žilní onemocnění,
• MeSH
• chronická nemoc * MeSH
• endovaskulární výkony metody   trendy   MeSH
• lidé MeSH
• skleroterapie metody   trendy   MeSH
• teleangiektazie klasifikace   MeSH
• varixy etiologie   chirurgie   klasifikace   MeSH
• výkony cévní chirurgie * dějiny   metody   trendy   MeSH
• žilní insuficience * etiologie   chirurgie   klasifikace   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• MeSH
• lidé MeSH
• mezinárodní klasifikace nemocí trendy   využití   MeSH
• teleangiektazie diagnóza   klasifikace   MeSH
• žilní insuficience diagnóza   klasifikace   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• kongresy MeSH

• MeSH
• angiomatóza diagnóza   MeSH
• névus diagnóza   etiologie   MeSH
• těhotenství MeSH
• teleangiektazie etiologie   klasifikace   MeSH
• trombocytopenie diagnóza   MeSH
• Check Tag
• těhotenství MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH