AIMS: Ameloblastic fibrosarcoma (AFS) is an aggressive odontogenic neoplasm featuring malignant mesenchymal stroma in addition to an ameloblastic epithelial component, and is hence considered to be the malignant counterpart of ameloblastic fibroma (AF). AFS is exceedingly rare, with <110 cases having been reported so far. Although BRAF mutations are recognised driver mutations in ameloblastoma, the molecular pathogenesis of AFS remains elusive. METHODS AND RESULTS: We herein describe seven AFSs that were analysed, for the first time, for mutations in the BRAF-NRAS pathway. The patients were four females and three males aged 23-57 years (median, 26 years). Three tumours developed after one or multiple recurrences of AF (4-20 years after initial diagnosis), two showed transition from AF-like bland areas, and two developed de novo. All patients were treated with surgery; adjuvant chemotherapy was given to one patient. At the last follow-up, five patients were alive and well (19-344 months). The remainder were lost to follow-up. Histological examination showed variable sarcomatous overgrowth with varying degrees of atypia and increased mitotic activity. The epithelial component varied greatly according to the degree of sarcomatous overgrowth. Molecular testing revealed BRAF V600E mutations in five cases and NRAS p.Gln61Lys mutation in one case. One tumour was wild-type. CONCLUSION: To our knowledge, this is the first study on BRAF/NRAS mutations in AFS. Given the activity of RAF and MEK inhibitors across different cancers harbouring V600E mutations, our data strongly suggest that all AFS cases should be genetically tested, and that targeted treatment approaches for this extremely rare sarcoma subtype should be clinically investigated.

• MeSH
• ameloblastom genetika   patologie   MeSH
• dospělí MeSH
• fibrosarkom genetika   patologie   MeSH
• GTP-fosfohydrolasy genetika   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• membránové proteiny genetika   MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mutace MeSH
• nádory čelistí genetika   patologie   MeSH
• protoonkogenní proteiny B-raf genetika   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

• MeSH
• ameloblastom patologie   veterinární   MeSH
• kožní mastocytom patologie   veterinární   MeSH
• melanom patologie   veterinární   MeSH
• nádory dásní patologie   veterinární   MeSH
• nádory jater patologie   veterinární   MeSH
• nádory kůže patologie   veterinární   MeSH
• osteosarkom patologie   veterinární   MeSH
• psi MeSH
• sekundární malignity * patologie   veterinární   MeSH
• zvířata MeSH
• Check Tag
• psi MeSH
• zvířata MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• ameloblastom diagnóza   patologie   MeSH
• diagnostické zobrazování metody   využití   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• histologie MeSH
• imunohistochemie metody   využití   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• lokální recidiva nádoru MeSH
• nemoci nosu diagnóza   MeSH
• progrese nemoci MeSH
• sinusitida diagnóza   MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH

• MeSH
• ameloblastom diagnóza   patologie   MeSH
• dospělí MeSH
• fibula patologie   radiografie   MeSH
• finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
• imunohistochemie metody   MeSH
• lidé MeSH
• nádory kostí diagnóza   patologie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

A benign- appearing osteolytic lesion surrounded by a sclerotic rim was found in the upper fibula of a 25-year-old man. Based on histological features the definitive diagnosis of osteofibrous dysplasia-differentiated adamantinoma was made. The correct histological diagnosis of differentiated adamantinoma depends on factors such as the uniform predominance of an osteofibrous dysplasia-like pattern, and scattered epithelial elements positive for cytokeratin and vimentin. In this case the scattered epithelial cells had abundant eosinophilic cytoplasm and resembled rhabdoid elements, but immunohistochemistry proved their epithelial origin.

• MeSH
• ameloblastom * diagnóza   patologie   MeSH
• dospělí MeSH
• fibula * patologie   radiografie   MeSH
• lidé MeSH
• nádory kostí * diagnóza   patologie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

• MeSH
• ameloblastom patologie   MeSH
• lidé MeSH
• nádory úst patologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Referujeme 2 případy dezmoplastické varianty ameloblastomu. Tento tumor se vyznačuje nápadnou stromální dezmoplazií a příležitostně i osteoplazií. Převážnou většinu stromálních elementů tvoří myofibroblasty. Epiteliální komponenta tohoto tumoru je většinou chudá a odlišná od epiteliálních ostrůvků klasického ameloblastomu. Uvádíme patologické, imunohistochemické a radiologické nálezy a diferenciální diagnózu této leze.

Two cases of desmoplastic form of ameloblastoma are reported. This tumor shows marked stromal desmoplasia and often scattered osteoplasia. The majority of stromal elements is represented by myofibroblasts. The epithelial component of this tumor is often scanty and different from epithelial islands of classic ameloblastoma. Pathological, immunohistochemical and radiological findings are described and the differential diagnosis of this tumor is discussed.

• MeSH
• ameloblastom imunologie   patologie   MeSH
• imunohistochemie metody   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• myofibrily patologie   MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• ameloblastom chirurgie   patologie   MeSH
• čelisti chirurgie   patologie   MeSH
• chirurgie operační metody   MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• nádory centrálního nervového systému chirurgie   sekundární   MeSH
• orbita chirurgie   patologie   MeSH
• senioři MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• ameloblastom patologie   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• nádory maxily patologie   MeSH
• nemoci maxilly patologie   MeSH
• obrovskobuněčný granulom patologie   MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH