Žilní tromboembolická nemoc (TEN) je stále velmi rozšířeným závažným onemocněním, u něhož hrají důležitou úlohu i genetické faktory. Předmětem tohoto přehledu je shrnutí stávajících znalostí o dědičných trombofiliích a uvedení jejich zjednodušené klasifikace. Je zde také uvedeno konsensuální doporučení tří odborných společností – České společnosti pro trombózu a hemostázu ČLS JEP, České hematologické společnosti ČLS JEP a Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP – pro genetická testování u vybraných skupin nemocných s vysokým rizikem TEN

• MeSH
• antifosfolipidový syndrom diagnóza   komplikace   patofyziologie   MeSH
• antithrombinové proteiny analýza   nedostatek   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• genetická predispozice k nemoci etiologie   prevence a kontrola   MeSH
• genetické testování metody   MeSH
• inhibitory koagulačních faktorů nedostatek   MeSH
• koagulační faktory analýza   genetika   MeSH
• lidé MeSH
• poruchy koagulačních proteinů diagnóza   genetika   MeSH
• rezistence k aktivovanému proteinu C diagnóza   genetika   MeSH
• rizikové faktory MeSH
• tkáňový aktivátor plazminogenu analýza   nedostatek   MeSH
• trombofilie * diagnóza   genetika   prevence a kontrola   MeSH
• žilní tromboembolie diagnóza   genetika   prevence a kontrola   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

Antitrombin je jeden z nejdůležitějších inhibitorů serinových proteáz (serpinů), především trombinu a faktoru Xa. Jeho vrozený nedostatek je řazen mezi trombofílie. Klinicky se projevuje hlavně žilními trombózami včetně embolie plic a atypickou lokalizací trombóz, jsou popsány i arteriální trombózy, komplikace v graviditě. Laboratorně stanovujeme jeho inhibiční aktivitu, v případě vrozeného defektu i antigen. Problematické se ukazuje stanovení inhibiční aktivity u osob s defektem typu II, kdy běžně používané testy (většinou anti-Xa, někdy i anti-IIa ) nemusí defekt zachytit a je nezbytné doplnit genetické vyšetření.

Antithrombin is one the most important serine protease inhibitors (termed the serpin family), especially of thrombin and factor Xa. Its inherited deficiency is associated with an increased risk of venous thrombosis, pulmonary embolism and thrombosis in atypical localizations. There are even a few reports about arterial thrombosis associated with this deficiency. Pregnancy complications can occur in women with antithrombin deficiency. We use functional assays are used to determine antithrombin (inhibitory) activity in the laboratory. The antigenic assay is used only to define the type of deficiency in the case of impaired antithrombin activity. FXa inhibition-based antithrombin assays appear to be the most widely used routine method. It is important to realize that it is possible that not all type II deficiencies can be detected using this assay as various defects have different findings and the results can in some cases be within normal range. In such cases, the diagnosis can be made only by genetic analysis.

• MeSH
• antithrombinové proteiny genetika   nedostatek   MeSH
• antitrombiny * fyziologie   metabolismus   MeSH
• biochemická analýza krve * MeSH
• dospělí MeSH
• faktor Xa metabolismus   MeSH
• hemokoagulace * MeSH
• hemostáza MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mutace MeSH
• riziko MeSH
• rizikové faktory MeSH
• serpiny * fyziologie   klasifikace   metabolismus   MeSH
• těhotenství MeSH
• tromboembolie * genetika   MeSH
• trombóza * genetika   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH