Antitrombin je jeden z nejdůležitějších inhibitorů serinových proteáz (serpinů), především trombinu a faktoru Xa. Jeho vrozený nedostatek je řazen mezi trombofílie. Klinicky se projevuje hlavně žilními trombózami včetně embolie plic a atypickou lokalizací trombóz, jsou popsány i arteriální trombózy, komplikace v graviditě. Laboratorně stanovujeme jeho inhibiční aktivitu, v případě vrozeného defektu i antigen. Problematické se ukazuje stanovení inhibiční aktivity u osob s defektem typu II, kdy běžně používané testy (většinou anti-Xa, někdy i anti-IIa ) nemusí defekt zachytit a je nezbytné doplnit genetické vyšetření.
Antithrombin is one the most important serine protease inhibitors (termed the serpin family), especially of thrombin and factor Xa. Its inherited deficiency is associated with an increased risk of venous thrombosis, pulmonary embolism and thrombosis in atypical localizations. There are even a few reports about arterial thrombosis associated with this deficiency. Pregnancy complications can occur in women with antithrombin deficiency. We use functional assays are used to determine antithrombin (inhibitory) activity in the laboratory. The antigenic assay is used only to define the type of deficiency in the case of impaired antithrombin activity. FXa inhibition-based antithrombin assays appear to be the most widely used routine method. It is important to realize that it is possible that not all type II deficiencies can be detected using this assay as various defects have different findings and the results can in some cases be within normal range. In such cases, the diagnosis can be made only by genetic analysis.
- MeSH
- antithrombinové proteiny genetika nedostatek MeSH
- antitrombiny * fyziologie metabolismus MeSH
- biochemická analýza krve * MeSH
- dospělí MeSH
- faktor Xa metabolismus MeSH
- hemokoagulace * MeSH
- hemostáza MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mutace MeSH
- riziko MeSH
- rizikové faktory MeSH
- serpiny * fyziologie klasifikace metabolismus MeSH
- těhotenství MeSH
- tromboembolie * genetika MeSH
- trombóza * genetika MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
Aterotrombóza je onemocnění specifické pro „moderního“ člověka. Je to nejčastější smrtící choroba, která výrazně zhoršuje prognózu nemocných. Klinicky se projevuje jako akutní koronární syndrom, cévní mozková příhoda nebo jiná cévní příhoda. Žilní tromboembolismus a aterosklerotický proces mají mnohé společné determinanty, včetně krevních destiček a koagulačního systému. Některé rizikové faktory aterogeneze mohou mít zase vztah ke vzniku žilního tromboembolismu. Shromažďované údaje ukazují i velmi úzký vtah mezi hemostázou a zánětem, což podtrhuje roli obou systémů v mnoha složitých dějích a onemocněních, včetně procesu aterotrombózy. Existuje významný vliv hemostatického procesu ve vztahu k fenotypu aterosklerotické cévní stěny, což pravděpodobně souvisí i se stabilitou aterosklerotického plátu. Význam role hemostatického systému v procesech aterotrombózy a aterosklerózy u člověka vyžaduje další výzkum.
Atherothrombosis as a disease specific for the „modern“ human. It is the most common lethal disease, one which significantly worsens the patients‘ prognosis. Clinically it manifests as acute coronary syndrome, stroke or some other type of vascular event. Venous thromboembolism (VTE) and the atherosclerotic process have many determinants in common, including platelets and the coagulation system. Some risk factors for atherosclerosis can be related to the formation of VTE. The data that is being collected shows a relationship between haemostasis and inflammation, underscoring the role of both systems in many diseases and processes, including the process of atherothrombosis. There is a strong significance of the haemostatic process in relation to atherosclerotic vascular phenotype, which is probably also related to the stability of atherosclerotic plaque. The importance of the role of haemostatic system in the process of atherothrombosis and atherosclerosis in humans requires further research.
- Klíčová slova
- žilní tromboembolická nemoc,
- MeSH
- antikoagulancia fyziologie MeSH
- antitrombiny fyziologie MeSH
- ateroskleróza * patofyziologie MeSH
- embolie a trombóza patofyziologie MeSH
- financování organizované MeSH
- hemokoagulace fyziologie MeSH
- hemostáza MeSH
- koagulační faktory MeSH
- lidé MeSH
- rizikové faktory MeSH
- trombofilie komplikace patofyziologie MeSH
- zánět patofyziologie MeSH
- žilní tromboembolie patofyziologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
