Antineurální protilátky patří mezi biomarkery autoimunitních onemocnění CNS. Řadíme mezi ně protilátky proti intracelulárním a povrchovým neurálním antigenům, samostatně lze vyčlenit protilátky proti gliálním antigenům. Možnosti jejich diagnostiky jsou široké, interpretace výsledku jejich vyšetření však není vždy jednoduchá. Vzhledem k možnosti falešné pozitivity i negativity se doporučuje používat pro každou protilátku dvě metody detekce a protilátky vyšetřovat jak v séru, tak v likvoru. Diagnóza by se však vždy měla opírat o syntézu jednotlivých klinických i laboratorních nálezů. V případě nejasných nálezů (negativita protilátek při významném klinickém podezření nebo pozitivita protilátek s klinicky neobvyklými příznaky) je vhodné konzultovat referenční laboratoře.
Neural antibodies belong to biomarkers of autoimmune disorders of CNS. They include antibodies against intracellular and surface neural antigens, with a separate category of glial antigens. Diagnostic possibilities are broad, interpretation of the results is, however, not always simple. As there is a possibility of false positive and negative results, the recommendation is to use two different methods of detection and examine both serum and cerebrospinal fluid samples. Diagnosis should always be based on a synthesis of clinical and laboratory findings. In case of inconclusive results (negative antibodies in a clear clinical suspicion or positive antibodies with atypical clinical findings), reference laboratory should be consulted.
- MeSH
- autoimunitní nemoci nervového systému * diagnóza imunologie mozkomíšní mok MeSH
- biologické markery analýza mozkomíšní mok MeSH
- centrální nervový systém imunologie patologie MeSH
- lidé MeSH
- protilátky * analýza dějiny klasifikace mozkomíšní mok MeSH
- senzitivita a specificita MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Autoimunitní encefalitidy (AIE) jsou autoimunitně podmíněná onemocnění centrálního nervového systému s dominujícím postižením mozkové kůry. Prevalence AIE je srovnatelná s encefalitidami infekční etiologie. Mohou se vyskytovat jako paraneoplastické syndromy (u kterých je abnormální imunitní odpověď podmíněna přítomností periferního tumoru), nebo jako syndromy neparaneoplastické (kde zřejmě hraje roli kombinace virového triggeru a vrozené dispozice). Mezi nejčastější AIE patří encefalitida s protilátkami proti glutamátovým N‐methyl‐D-aspartátovým recetorům (NMDAR encefalitida), limbická encefalitida s protilátkami proti leucin‐rich glioma inactivated proteinu 1 (LGI1 encefalitida) a některé syndromy dříve označované jako "klasické paraneoplastické" - v dnešní terminologii "vysoce rizikové fenotypy". Jedná se o limbickou encefalitidu s pozitivitou anti‐Hu a anti‐CV2, rychle progredující cerebelární syndrom (většinou sdružený s protilátkami anti‐Yo) a stiff‐person syndrom (včetně jeho variant). V posledních letech bylo popsáno několik nových fenotypů, které si zaslouží pozornost, např. anti‐GFAP syndrom, anti‐GABAA receptorová encefalitida (relevantní v kontextu new‐onset refractory status epilepticus - NORSE) a syndrom s protilátkami anti‐IgLON5. Tento článek přináší základní přehled aktuálních informací ohledně AIE.
Autoimmune encephalitides (AIE) are autoimmune diseases of the central nervous system with predominant involvement of the cerebral cortex. The prevalence of AIE is comparable to that of encephalitis of infectious etiology. They can occur as paraneoplastic syndromes (in which the abnormal immune response is triggered by the presence of a peripheral tumor) or as non-paraneoplastic syndromes (where a combination of a viral trigger and an innate disposition seems to play a role). The most common AIEs include encephalitis with antibodies to glutamate N-methyl-D-aspartate receptors (NMDAR encephalitis), limbic encephalitis with antibodies to leucine-rich glioma inactivated protein 1 (LGI1 encephalitis) and syndromes formerly referred to as "classic paraneoplastic" - in today's terminology "high-risk phenotypes". These include limbic encephalitis with anti-Hu and anti-CV2 positivity, rapidly progressive cerebellar syndrome (usually associated with anti-Yo antibodies) and stiff-person syndrome (including its variants). In recent years, several new phenotypes have been described that deserve attention, such as anti-GFAP syndrome, anti-GABAA receptor encephalitis (relevant in the context of new-onset refractory status epilepticus - NORSE) and syndrome with anti-IgLON5 antibodies. This article provides a basic overview of current information regarding AIE.
- MeSH
- autoimunitní nemoci nervového systému * diagnostické zobrazování klasifikace komplikace mozkomíšní mok patofyziologie patologie terapie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- elektroencefalografie MeSH
- encefalitida s protilátkami proti NMDA receptorům diagnóza farmakoterapie patologie MeSH
- encefalitida * diagnostické zobrazování klasifikace mozkomíšní mok patofyziologie patologie terapie MeSH
- epilepsie temporálního laloku diagnóza etiologie komplikace MeSH
- epilepsie diagnóza etiologie komplikace MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie MeSH
- mozek diagnostické zobrazování MeSH
- nádory nervového systému diagnóza patologie MeSH
- paraneoplastické neurologické syndromy diagnóza klasifikace MeSH
- protilátky analýza MeSH
- rizikové faktory MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Autoimunitní myelitidy reprezentují etiologicky heterogenní skupinu zánětlivých postižení míchy s akutním či subakutním začátkem. Pro správnou diagnostiku je zásadní zhodnocení objektivního nálezu a neodkladné provedení zobrazovacích vyšetření (MR míchy a mozku, při její kontraindikaci alespoň CT). Nezastupitelnou roli hraje vyšetření mozkomíšního moku (zejména k rozhodnutí o infekční či jiné etiologii), případně další pomocná vyšetření včetně stanovení orgánově specifických i nespecifických autoprotilátek. Po vyloučení infekční etiologie jsou zvažovány autoimunitní záněty postihující CNS (roztroušená skleróza, neuromyelitis optica a onemocnění jejího širšího spektra, onemocnění asociované s protilátkami proti myelinovému oligodendrocytárnímu glykoproteinu, systémová onemocnění pojiva a další) včetně paraneoplastických myelopatií a neurosarkoidózy. V některých případech je potřeba doplnit i onkoskrínink. I přes rozsáhlé vyšetření zůstává u části etiologie neznámá (idiopatické myelitidy).
Autoimmune myelitis represents an etiologically heterogeneous group of inflammatory disorders of the spinal cord with acute or subacute onset. For a correct diagnosis, evaluation of objective findings and urgent imaging examinations (MRI of the spinal cord and brain, or at least CT if contraindicated) are essential. The examination of cerebrospinal fluid (especially to decide on infectious or other etiology), or other auxiliary examinations including determination of organ-specific and non-specific autoantibodies, plays an indispensable role. Once an infectious etiology has been ruled out, autoimmune inflammations affecting the CNS (multiple sclerosis, neuromyelitis optica and diseases of its broader spectrum, diseases associated with antibodies to myelin oligodendrocyte glycoprotein, systemic connective tissue diseases, and others), including paraneoplastic myelopathies and neurosarcoidosis, are considered. In some cases, oncoscreening should be added. Despite extensive investigation, the etiology remains unknown in some cases (idiopathic myelitis).
- MeSH
- autoimunitní nemoci nervového systému * diagnóza imunologie klasifikace mozkomíšní mok patologie MeSH
- autoprotilátky klasifikace MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- glykoprotein v myelinu oligodendrocytů imunologie MeSH
- lidé MeSH
- myelitida * diagnóza imunologie klasifikace mozkomíšní mok patologie MeSH
- nemoci míchy diagnóza imunologie klasifikace mozkomíšní mok patologie MeSH
- neuromyelitis optica diagnóza mozkomíšní mok patologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH