Tato případová studie se zaměřuje na dlouhodobé kognitivní důsledky epilepsie temporálního laloku (temporal lobe epilepsy; TLE) v dětském věku a jejich ovlivnění chirurgickou léčbou. Studie sleduje čtyři dětské pacienty s TLE, kteří v Centru pro epilepsie Motol podstoupili úspěšný resekční epileptochirurgický výkon. Ačkoli je standardním měřítkem úspěchu epileptochirurgie pooperační kompenzace záchvatů, snížení množství medikace a zlepšená kvalita života, naše práce zdůrazňuje také význam sledování celkového neuropsychologického profilu a poskytování další klinicko--psychologické péče. Samotné sledování inteligenční výkonnosti je pro plné pochopení kognitivního vývoje po epileptochirurgii nedostatečné. U námi referovaných případů jsme v dlouhodobém horizontu zdokumentovali postupnou konsolidaci kognitivních funkcí. Pro dosažení celkově příznivého výsledku epileptochirurgie jsou klíčové komplexní péče, mezioborová spolupráce a časná indikace k epileptochirurgii. Včasné referování farmakorezistentních pacientů do specializovaných center a brzká efektivní terapie epileptických záchvatů jsou zásadní pro předcházení dlouhodobým negativním důsledkům neléčené epilepsie, vč. kognitivních obtíží a psychosociálních problémů. Zároveň je však nezbytný další výzkum v oblasti neuropsychologie TLE u dětí a vývoj efektivnějších strategií léčby a podpory pro tyto pacienty a jejich rodiny.

This case study focuses on the long-term cognitive sequelae of temporal lobe epilepsy (TLE) in childhood and their influence by surgical treatment. The study follows four pediatric patients with TLE who underwent successful resectional epilepsy surgery at the Motol Epilepsy Center. While the standard measure of success of epilepsy surgery is postoperative seizure cessation, reduced medication, and improved quality of life, our study also underscores the importance of monitoring the overall neuropsychological profile and providing additional clinical-psychological care. Monitoring of intelligence performance alone is insufficient to fully understand cognitive development after epilepsy surgery. In the cases reported, we documented a gradual consolidation of cognitive functions over time. Comprehensive care, interdisciplinary collaboration, and early indication for epilepsy surgery are crucial to achieve an overall favorable outcome. Early referral of pharmacoresistant patients to specialized centers and prompt effective treatment of epileptic seizures are essential to prevent long-term negative consequences of untreated epilepsy, including cognitive difficulties and psychosocial problems. Simultaneously, further research into the neuropsychology of TLE in children and the development of more effective treatment and support strategies for these patients and their families are essential.

• MeSH
• dítě MeSH
• epilepsie temporálního laloku * chirurgie   diagnóza   etiologie   patologie   MeSH
• fokální kortikální dysplazie chirurgie   diagnóza   patologie   MeSH
• kognice * MeSH
• lidé MeSH
• nádory mozku chirurgie   diagnóza   patologie   MeSH
• neurochirurgické výkony metody   MeSH
• přední temporální lobektomie MeSH
• refrakterní epilepsie chirurgie   diagnóza   etiologie   patologie   MeSH
• vývoj dítěte MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

Autoimunitní encefalitidy (AIE) jsou autoimunitně podmíněná onemocnění centrálního nervového systému s dominujícím postižením mozkové kůry. Prevalence AIE je srovnatelná s encefalitidami infekční etiologie. Mohou se vyskytovat jako paraneoplastické syndromy (u kterých je abnormální imunitní odpověď podmíněna přítomností periferního tumoru), nebo jako syndromy neparaneoplastické (kde zřejmě hraje roli kombinace virového triggeru a vrozené dispozice). Mezi nejčastější AIE patří encefalitida s protilátkami proti glutamátovým N­‐methyl­‐D-aspartátovým recetorům (NMDAR encefalitida), limbická encefalitida s protilátkami proti leucin­‐rich glioma inactivated proteinu 1 (LGI1 encefalitida) a některé syndromy dříve označované jako "klasické paraneoplastické" - v dnešní terminologii "vysoce rizikové fenotypy". Jedná se o limbickou encefalitidu s pozitivitou anti­‐Hu a anti­‐CV2, rychle progredující cerebelární syndrom (většinou sdružený s protilátkami anti­‐Yo) a stiff­‐person syndrom (včetně jeho variant). V posledních letech bylo popsáno několik nových fenotypů, které si zaslouží pozornost, např. anti­‐GFAP syndrom, anti­‐GABAA receptorová encefalitida (relevantní v kontextu new­‐onset refractory status epilepticus - NORSE) a syndrom s protilátkami anti­‐IgLON5. Tento článek přináší základní přehled aktuálních informací ohledně AIE.

Autoimmune encephalitides (AIE) are autoimmune diseases of the central nervous system with predominant involvement of the cerebral cortex. The prevalence of AIE is comparable to that of encephalitis of infectious etiology. They can occur as paraneoplastic syndromes (in which the abnormal immune response is triggered by the presence of a peripheral tumor) or as non-paraneoplastic syndromes (where a combination of a viral trigger and an innate disposition seems to play a role). The most common AIEs include encephalitis with antibodies to glutamate N-methyl-D-aspartate receptors (NMDAR encephalitis), limbic encephalitis with antibodies to leucine-rich glioma inactivated protein 1 (LGI1 encephalitis) and syndromes formerly referred to as "classic paraneoplastic" - in today's terminology "high-risk phenotypes". These include limbic encephalitis with anti-Hu and anti-CV2 positivity, rapidly progressive cerebellar syndrome (usually associated with anti-Yo antibodies) and stiff-person syndrome (including its variants). In recent years, several new phenotypes have been described that deserve attention, such as anti-GFAP syndrome, anti-GABAA receptor encephalitis (relevant in the context of new-onset refractory status epilepticus - NORSE) and syndrome with anti-IgLON5 antibodies. This article provides a basic overview of current information regarding AIE.

• MeSH
• autoimunitní nemoci nervového systému * diagnostické zobrazování   klasifikace   komplikace   mozkomíšní mok   patofyziologie   patologie   terapie   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• elektroencefalografie MeSH
• encefalitida s protilátkami proti NMDA receptorům diagnóza   farmakoterapie   patologie   MeSH
• encefalitida * diagnostické zobrazování   klasifikace   mozkomíšní mok   patofyziologie   patologie   terapie   MeSH
• epilepsie temporálního laloku diagnóza   etiologie   komplikace   MeSH
• epilepsie diagnóza   etiologie   komplikace   MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie MeSH
• mozek diagnostické zobrazování   MeSH
• nádory nervového systému diagnóza   patologie   MeSH
• paraneoplastické neurologické syndromy diagnóza   klasifikace   MeSH
• protilátky analýza   MeSH
• rizikové faktory MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Temporal lobe epilepsy (TLE) is the most common epilepsy type. TLE onset in infancy aggravates features like severity, drug responsiveness, or development of comorbidities. These aggravations may arise from altered micro RNA (miRNA) expression specific to the early onset of the disease. Although the miRNA involvement in TLE is widely studied, the relationship between the onset-age and miRNA expression has not been addressed. Here, we investigated the miRNA profile of infantile and adult-onset TLE in rats combining sequencing and PCR. Since miRNA expression changes with the disease progression, we scrutinized miRNA dynamics across three stages: acute, latent, and chronic. We report that infantile-onset TLE leads to changes in the expression of fewer miRNAs across these stages. Interestingly, the miRNA profile in the acute stage of infantile-onset TLE overlaps in dysregulation of miR-132-5p, -205, and -211-3p with the chronic stage of the disease starting in adulthood. The analysis of putative targets linked the majority of dysregulated miRNAs with pathways involved in epilepsy. Our profiling uncovered miRNA expression characteristic for infantile and adulthood-onset epileptogenesis, suggesting the distinct biology underlying TLE in the onset age-dependent matter. Our results indicate the necessity of addressing the onset age as an important parameter in future epilepsy research.

• MeSH
• biologické modely MeSH
• dospělí MeSH
• epilepsie temporálního laloku etiologie   metabolismus   MeSH
• hipokampus metabolismus   MeSH
• kojenec MeSH
• krysa rodu rattus MeSH
• kvantitativní polymerázová řetězová reakce MeSH
• lidé MeSH
• mikro RNA metabolismus   MeSH
• potkani Wistar MeSH
• regulace genové exprese MeSH
• status epilepticus metabolismus   MeSH
• transkriptom MeSH
• věk při počátku nemoci MeSH
• zvířata MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• kojenec MeSH
• krysa rodu rattus MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• zvířata MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

OBJECTIVE: Hippocampal Sclerosis (HS) is widely recognized as a significant underlying cause of drug-resistant temporal lobe epilepsy (TLE) in adults. In contrast, HS is a rare finding in pediatric surgical series, and a higher incidence of HS associated with cortical dysplasia (i.e. FCD type IIIa according to the new ILAE classification) than in adult series has been reported. Data about the electro-clinical characteristics of this subgroup are scarce. METHODS: We studied 15 children and adolescents with drug-resistant TLE and HS who had anterior temporal lobe resection at our center with regard to electroclinical characteristics, MRI features and histopathology. Children in whom histopathology was consistent with Focal Cortical Dysplasia (FCD) type IIIa (n = 7) were compared with those who had HS only (n = 8). RESULTS: Clinical characteristics associated with this highly selective subset of patients with FCD type IIIa were: the presence of febrile seizures during infancy, a shorter duration of active epilepsy and a lower age at epilepsy surgery. In addition, there were non-significant trends towards more extended abnormalities on both EEG and neuroimaging. We were, however, not able to find group differences with respect to neuropathologic subtyping of the HS. CONCLUSION: We present the first detailed description and comprehensive data analysis of children with FCD type IIIa. According to our results, this patient group seems to show a distinct clinical phenotype.

• MeSH
• dítě MeSH
• epilepsie temporálního laloku etiologie   patofyziologie   MeSH
• febrilní křeče komplikace   MeSH
• fenotyp MeSH
• hipokampus patologie   MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie MeSH
• malformace mozkové kůry komplikace   patologie   MeSH
• mladiství MeSH
• předškolní dítě MeSH
• refrakterní epilepsie etiologie   patofyziologie   MeSH
• skleróza MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

PURPOSE: Focal cortical dysplasia (FCD) represents a common cause of refractory epilepsy. It is considered a sporadic disorder, but its occasional familial occurrence suggests the involvement of genetic mechanisms. METHODS: Siblings with intractable epilepsy were referred for epilepsy surgery evaluation. Both patients were examined using video-EEG monitoring, MRI examination and PET imaging. They underwent left anteromedial temporal lobe resection. RESULTS: Electroclinical features pointed to left temporal lobe epilepsy and MRI examination revealed typical signs of left-sided hippocampal sclerosis and increased white matter signal intensity in the left temporal pole. PET examination confirmed interictal hypometabolism in the left temporal lobe. Histopathological examination of resected tissue demonstrated the presence FCD type IIIa, i.e. hippocampal sclerosis and focal cortical dysplasia in the left temporal pole. CONCLUSION: We present a unique case of refractory mesial temporal lobe epilepsy in siblings, characterized by an identical clinical profile and histopathology of FCD type IIIa, who were successfully treated by epilepsy surgery. The presence of such a high concordance between the clinical and morphological data, together with the occurrence of epilepsy and febrile seizures in three generations of the family pedigree points towards a possible genetic nature of the observed FCD type IIIa.

• MeSH
• dospělí MeSH
• epilepsie temporálního laloku etiologie   genetika   patologie   patofyziologie   MeSH
• lidé MeSH
• malformace mozkové kůry komplikace   genetika   patologie   patofyziologie   MeSH
• mozek patologie   patofyziologie   chirurgie   MeSH
• napětím řízený sodíkový kanál, typ 1 genetika   MeSH
• sourozenci MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

Na výrazném pokroku v rozvoji epileptologie se mimo rozvoje zobrazovacích a funkčně zobrazovacích metod významně podílí intenzivní zkoumání semiologie iktálních a postiktálních symptomů. Díky tomu jsou neustále objevovány nové příznaky s možnou lokalizační a lateralizační hodnotou, jejichž znalost a rozpoznání přispívá nejen k provedení správné diagnózy, ale především ke správnému nalezení epileptogenní zóny v průběhu vyšetřování v rámci epileptochirurgického programu. V následujícím souhrnném článku je zmíněn přehled lateralizačních symptomů u pacientů s epilepsií spánkového laloku.

In addition to advances in imaging and functional imaging techniques, intensive study of the semiology of ictal and post-ictal symptoms significantly contributes to major progress in the field of epileptology. Due to this, new signs with possible localizing and lateralizing value are being discovered the knowledge and recognition of which not only contributes to establishing the right diagnosis, but particularly to the correct detection of the epileptogenic zone during the course of assessment within an epilepsy surgery program. The present article provides an overview of lateralizing signs in patients with temporal lobe epilepsy.

• Klíčová slova
• lateralizační hodnota, periiktální příznaky, epileptochirurgie, video-EEG monitorace,
• MeSH
• epilepsie temporálního laloku * diagnóza   etiologie   chirurgie   MeSH
• lidé MeSH
• monitorování fyziologických funkcí metody   MeSH
• neurobehaviorální symptomy MeSH
• příznaky a symptomy * MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH

• MeSH
• epilepsie parciální motorická etiologie   patologie   MeSH
• epilepsie temporálního laloku etiologie   klasifikace   patologie   MeSH
• epilepsie etiologie   patologie   MeSH
• financování organizované MeSH
• fokální kortikální dysplazie MeSH
• hipokampální skleróza MeSH
• hipokampus patologie   MeSH
• léková rezistence MeSH
• lidé MeSH
• malformace mozkové kůry etiologie   patologie   MeSH
• nádory mozku komplikace   MeSH
• skleróza etiologie   patologie   MeSH
• tuberózní skleróza diagnóza   etiologie   patologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

U dosud popsaných lézí bazálních ganglií (BG) byly až na jednu výjimku popsány příznaky motorického postižení, behaviorální abnormity nebo porucha řeči. Nyní prezentujeme druhý případ pacienta s unilaterální hypoplazií BG (v našem případě pacientka s lézí BG vpravo) bez motorických abnormit, který současně trpěl temporální epilepsií. Lze předpokládat lézi BG v časných fázích maturace mozku, kdy se ještě může uplatnit neuronální plasticita, a tím schopnost zachovat intaktní motorické funkce. Při hypoplazii BG lze dále předpokládat nedostatečné uplatnění inhibičního vlivu BG na šíření epileptické aktivity a usnadnění rozvoje klinického obrazu temporální epilepsie.

The occurrence of a larger basal ganglia lesion without motor disorder, behavioural abnormality or disturbance of speech is exceedingly rare; only one case appears in the relevant literature. We report a second case of a patient with unilateral hypoplasia of the basal ganglia without motor impairment, who suffered from temporal lobe epilepsy. We hypothesize damage to the right basal nuclei at an early stage in the development of the brain. Neuronal plasticity at this stage of development might have been responsible for the normal motor function acquired. We also hypothesize that the basal ganglia have a weak inhibitory effect on the further spread of epileptic activity, which might have helped facilitate the development of temporal lobe epilepsy.

• Klíčová slova
• motorické funkce,
• MeSH
• antikonvulziva terapeutické užití   MeSH
• bazální ganglia MeSH
• diagnostické techniky neurologické využití   MeSH
• elektroencefalografie využití   MeSH
• epilepsie temporálního laloku diagnóza   etiologie   farmakoterapie   MeSH
• farmakoterapie metody   využití   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie využití   MeSH
• motorické neurony fyziologie   MeSH
• nemoci bazálních ganglií diagnóza   etiologie   farmakoterapie   MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Temporální pól je nejméně probádanou částí temporálního laloku nejen anatomicky, ale zejména z hlediska funkčního. Díky četným spojům s amygdalou a orbitofrontální korovou oblastí je funkčně přiřazován k limbickému systému. Za jednu z nejdůležitějších rolí temporálního pólu se považuje vliv na emoční a sociální procesy, včetně rozpoznávání emočního výrazu obličeje a schopnosti odvodit touhy, plány a domněnky ostatních osob ? ?theory of mind?. Temporální póly se také podílí na řadě paměťových a řečových funkcí, např. na vybavování autobiografických vzpomínek, hledání slov pro pojmenování předmětů nebo osob. Důležitým mezníkem v mapování funkcí temporálního pólu bylo využití funkčních zobrazovacích metod, především vyšetření pozitronovou emisní tomografií a funkční magnetickou rezonancí. Bylo zjištěno, že k postižení temporálního pólu dochází u pacientů s Alzheimerovou demencí, schizofrenií či psychózou. Cílem tohoto přehledového článku je shrnutí základních poznatků o funkčním významu temporálních pólů se zaměřením na poruchy u pacientů s temporální epilepsií. Testování těchto specifických funkcí není obvykle součástí standardního neuropsychologického vyšetřovacího protokolu, ale jejich porucha může přitom významně ovlivňovat kvalitu života pacientů.

The temporal pole is the least explored part of the temporal lobe, and not only anatomically. Its functional significance is also poorly understood. Due to the large number of connections with the amygdala and orbitofrontal cortex involved, the temporal pole is assumed to be part of the limbic system. It is involved in recognition of facial and emotional features, social-emotional empathy (theory of mind), naming of objects and persons and other memory functions, matters that are not routinely tested in neuropsychological assessment. An important expansion of knowledge of temporal pole functions has been enabled by the use of functional neuro-imaging methods, especially positron emission tomography and functional magnetic resonance. An impairment of functions associated with the temporal pole has been observed in Alzheimer’s disease, schizophrenia and psychosis. The aim of this review is to s

• Klíčová slova
• temporální pól, rozpoznání emocí, theory of mind,
• MeSH
• afektivní symptomy diagnóza   etiologie   patofyziologie   MeSH
• diagnostické techniky neurologické využití   MeSH
• emoce fyziologie   klasifikace   MeSH
• epilepsie temporálního laloku diagnóza   etiologie   patofyziologie   MeSH
• epilepsie MeSH
• financování organizované MeSH
• kognice etika   klasifikace   MeSH
• lidé MeSH
• metafyzické vztahy mezi duší a tělem MeSH
• sociální kognice MeSH
• sociální percepce MeSH
• spánkový lalok fyziologie   patofyziologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Rozvoj zobrazovacích metód v posledných rokoch významne prispel k spresneniu diagnostiky a klasifikácii epileptických syndrómov. MRI sa už v súčasnosti považuje u týchto pacientov za metódu prvej vofby. MRS sa uvádza ako súčasť diagnostického procesu u kandidátov epileptochirurgickej liečby, pokiaľ výsledky ostatných zobrazovacích metód v korelácii s EEG metódami neumožnia jednoznačnú lokalizáciu epileptogénneho ohniska. V tejto štúdii sa uvádzajú skúsenosti s použitím MRS u pacientov s temporálnou epilepsiou so sporadickými epileptickými záchvatmi. v skupine sledovaných 7 pacientov sa zistila 100% senzitivita vyšetrenia MRS. V 5 prípadoch sa potvrdilo podozrenie z lokalizácie epileptogénneho ohniska stanovené na základe klinického obrazu a EEG vyšetrení, v 2 prípadoch s obojstrannými EEG epileptiformnými prejavmi MRS umožnila lateralizovať proces.

Development of imaging methods was helpful in precising diagnosis and classification of epileptic syndrome. Recently, MRI is the method of the first choice in a diagnostic process of epilepsy. MRS is a part of diagnostic process in patients where we think about epileptosurgery as a possibile treatment. Authors use MRS if there is no clear localization of epileptic focus by other imaging methods. In this study they summarized their experience with the use of MRS in authors group of patients with sporadic epileptic seizures of temporal origin. In this group of 7 patients, 100% senzitivity of MRS was achieved. In 5 cases authors confirmed suspicion of localization of epileptic focus, which correlated well with clinical symptoms and EEG findings. In 2 cases with bilateral EEG epileptic activity, MRS showed the site of pathological process.

• MeSH
• diagnostické techniky neurologické metody   MeSH
• dospělí MeSH
• elektroencefalografie metody   MeSH
• epilepsie temporálního laloku diagnóza   etiologie   patologie   MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční spektroskopie metody   MeSH
• magnetická rezonanční tomografie metody   MeSH
• spánkový lalok patologie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH