Autoimunitní encefalitidy (AIE) jsou autoimunitně podmíněná onemocnění centrálního nervového systému s dominujícím postižením mozkové kůry. Prevalence AIE je srovnatelná s encefalitidami infekční etiologie. Mohou se vyskytovat jako paraneoplastické syndromy (u kterých je abnormální imunitní odpověď podmíněna přítomností periferního tumoru), nebo jako syndromy neparaneoplastické (kde zřejmě hraje roli kombinace virového triggeru a vrozené dispozice). Mezi nejčastější AIE patří encefalitida s protilátkami proti glutamátovým N‐methyl‐D-aspartátovým recetorům (NMDAR encefalitida), limbická encefalitida s protilátkami proti leucin‐rich glioma inactivated proteinu 1 (LGI1 encefalitida) a některé syndromy dříve označované jako "klasické paraneoplastické" - v dnešní terminologii "vysoce rizikové fenotypy". Jedná se o limbickou encefalitidu s pozitivitou anti‐Hu a anti‐CV2, rychle progredující cerebelární syndrom (většinou sdružený s protilátkami anti‐Yo) a stiff‐person syndrom (včetně jeho variant). V posledních letech bylo popsáno několik nových fenotypů, které si zaslouží pozornost, např. anti‐GFAP syndrom, anti‐GABAA receptorová encefalitida (relevantní v kontextu new‐onset refractory status epilepticus - NORSE) a syndrom s protilátkami anti‐IgLON5. Tento článek přináší základní přehled aktuálních informací ohledně AIE.
Autoimmune encephalitides (AIE) are autoimmune diseases of the central nervous system with predominant involvement of the cerebral cortex. The prevalence of AIE is comparable to that of encephalitis of infectious etiology. They can occur as paraneoplastic syndromes (in which the abnormal immune response is triggered by the presence of a peripheral tumor) or as non-paraneoplastic syndromes (where a combination of a viral trigger and an innate disposition seems to play a role). The most common AIEs include encephalitis with antibodies to glutamate N-methyl-D-aspartate receptors (NMDAR encephalitis), limbic encephalitis with antibodies to leucine-rich glioma inactivated protein 1 (LGI1 encephalitis) and syndromes formerly referred to as "classic paraneoplastic" - in today's terminology "high-risk phenotypes". These include limbic encephalitis with anti-Hu and anti-CV2 positivity, rapidly progressive cerebellar syndrome (usually associated with anti-Yo antibodies) and stiff-person syndrome (including its variants). In recent years, several new phenotypes have been described that deserve attention, such as anti-GFAP syndrome, anti-GABAA receptor encephalitis (relevant in the context of new-onset refractory status epilepticus - NORSE) and syndrome with anti-IgLON5 antibodies. This article provides a basic overview of current information regarding AIE.
- MeSH
- autoimunitní nemoci nervového systému * diagnostické zobrazování klasifikace komplikace mozkomíšní mok patofyziologie patologie terapie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- elektroencefalografie MeSH
- encefalitida s protilátkami proti NMDA receptorům diagnóza farmakoterapie patologie MeSH
- encefalitida * diagnostické zobrazování klasifikace mozkomíšní mok patofyziologie patologie terapie MeSH
- epilepsie temporálního laloku diagnóza etiologie komplikace MeSH
- epilepsie diagnóza etiologie komplikace MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie MeSH
- mozek diagnostické zobrazování MeSH
- nádory nervového systému diagnóza patologie MeSH
- paraneoplastické neurologické syndromy diagnóza klasifikace MeSH
- protilátky analýza MeSH
- rizikové faktory MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Schwannom je benigní, pomalu rostoucí nádor, který vyrůstá ze Schwannových buněk, myelinové pochvy axonů periferních, hlavových a autonomních nervů. Prezentujeme případ 63leté pacientky s nodózní štítnou žlázou, která byla doporučena k ORL vyšetření pro objemnou rezistenci na pravé straně krku se známkami impresivního syndromu. Na základě klinického vyšetření a nálezu zobrazovacích metod (UZ, CT, MR) bylo indikováno operační odstranění tumoru a totální tyreoidektomie. Pooperační histologie prokázala schwannom, nejspíše z větve krčního plexu, a makro-normofolikulární koloidně nodózní strumu s ložisky chronické tyroiditidy.
Schwannoma is a benign, slowly growing tumour arising from Schwann cells, i.e. myelin sheath of axons of peripheral, cranial and autonomous nerves. We present the case report of a 63-year-old patient with a nodose thyroid gland who was referred to ENT testing for a large mass on the right side of her neck with signs and symptoms of impression syndrome. The surgical removal of tumour and total thyroidectomy was indicated based on clinical examination and imaging methods (ultrasonography, CT, MRI). Postoperative histology proved schwannoma, most probably originating from a branch of cervical plexus, and macro-normo-follicular colloid nodose goiter with foci of chronic thyroiditis.
- MeSH
- nádory mediastina diagnóza chirurgie patologie MeSH
- nádory nervového systému diagnóza chirurgie patologie MeSH
- nádory štítné žlázy * chirurgie patologie sekundární MeSH
- nemoci štítné žlázy MeSH
- neurilemom MeSH
- senioři MeSH
- štítná žláza chirurgie patologie MeSH
- uzle štítné žlázy MeSH
- uzlová struma chirurgie MeSH
- Check Tag
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- klinické lékařství MeSH
- lékařská onkologie MeSH
- lidé MeSH
- nádory nervové tkáně * farmakoterapie klasifikace radioterapie terapie MeSH
- nádory nervového systému * farmakoterapie klasifikace patologie radioterapie terapie MeSH
- protokoly protinádorové léčby MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Although the administration of retinoids represents an important part of treatment for children suffering from high-risk neuroblastomas, approximately 50% of these patients do not respond to this therapy or develop resistance to retinoids during treatment. Our study focused on the comparative analysis of the expression of five genes and corresponding proteins (DDX39A, HMGA1, HMGA2, HOXC9 and PBX1) that have recently been discussed as possible predictive biomarkers of clinical response to retinoid differentiation therapy. Expression of these five candidate biomarkers was evaluated at both the mRNA and protein level in the same subset of 8 neuroblastoma cell lines after treatment with natural or synthetic retinoids. We found that the cell lines that were HMGA2-positive and/or HOXC9-negative have a reduced sensitivity to retinoids. Furthermore, the experiments revealed that the retinoid-sensitive cell lines showed a uniform pattern of change after treatment with both natural and sensitive retinoids: increased DDX39A and decreased PBX1 protein levels. Our results showed that in NBL cells, these putative protein biomarkers are associated with sensitivity or resistance to retinoids, and their endogenous or induced expression can distinguish between these two phenotypes.
- MeSH
- antitumorózní látky farmakologie MeSH
- bexaroten farmakologie MeSH
- biomarkery farmakologické metabolismus MeSH
- chemorezistence účinky léků genetika MeSH
- DEAD-box RNA-helikasy genetika metabolismus MeSH
- dítě MeSH
- fenretinid farmakologie MeSH
- fixace tkání MeSH
- homeodoménové proteiny genetika metabolismus MeSH
- isotretinoin farmakologie MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- nádorové buněčné linie MeSH
- nádory nervového systému genetika metabolismus patologie chirurgie MeSH
- neuroblastom genetika metabolismus patologie chirurgie MeSH
- novorozenec MeSH
- pre-B-buněčný leukemický transkripční faktor 1 genetika metabolismus MeSH
- předškolní dítě MeSH
- proliferace buněk účinky léků MeSH
- protein HMGA1A genetika metabolismus MeSH
- protein HMGA2 genetika metabolismus MeSH
- tretinoin analogy a deriváty farmakologie MeSH
- zalévání tkání do parafínu MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- novorozenec MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
Prezentujeme případ náhodně zjištěného asymptomatického tumoru horního mediastina. Bylo indikováno jeho operační odstranění. Nádor byl odstraněn při zachování hlavního krčního trunku sympatiku. V pooperačním období se objevuje Hornerův syndrom, který se spontánně kompenzuje. Histologicky byl verifikován schwannom.
In this paper, we present a case report of an asymptomatic tumour of the upper mediastinum, incidentally found by MRI for lateral neck cyst. The tumour was surgically removed, preserving the neck sympathetic fibres. However, postoperative course was complicated by the Horner's syndrome that spontaneously resolved. A sympathetic schwannoma was confirmed by histology.
- Klíčová slova
- krční sympatikus,
- MeSH
- Hornerův syndrom * etiologie komplikace MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- nádory hlavy a krku * diagnóza chirurgie patologie MeSH
- nádory mediastina diagnóza chirurgie patologie MeSH
- nádory nervového systému diagnóza chirurgie patologie MeSH
- neurilemom * diagnóza chirurgie patologie MeSH
- pooperační komplikace etiologie MeSH
- sympatický nervový systém patologie zranění MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
V retroperitoneu se vzácně vyskytuje několik typů neurogenních tumorů. Hormonálně inaktivní nádory jsou často asymptomatické a k diagnóze dochází náhodně nebo až ve chvíli, kdy rozměr tumoru způsobí útlak okolních orgánů. Autoři prezentují svoji recentní zkušenost s terapií těchto neoplazií retroperitonea. Formou tří kazuistických sdělení uvádějí možnosti diagnostiky i úskalí léčby schwannomu, ganglioneuromu a paragangliomu retroperitonea.
Various types of neurogenous tumours occur in the retroperitoneum. Hormonally inactive tumours are often asymptomatic and their diagnosis is mostly accidental. Authors are presenting their recent experience with three cases. They discuss diagnostic options and the therapy of retroperitoneal schwannoma, ganglioneuroma and paraganglioma.
- MeSH
- chirurgie operační MeSH
- ganglioneurom * diagnóza chirurgie MeSH
- laparotomie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- metastázy nádorů MeSH
- mladý dospělý MeSH
- nádory nervového systému diagnóza patologie terapie MeSH
- neurilemom * diagnóza chirurgie MeSH
- paliativní péče MeSH
- paragangliom * diagnóza patologie MeSH
- počítačová rentgenová tomografie MeSH
- pozitronová emisní tomografie MeSH
- prognóza MeSH
- retroperitoneální nádory diagnóza patofyziologie terapie MeSH
- retroperitoneální prostor patologie MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Astrogliální tumory jsou skupinou nádorů derivující se z buněk astrogliální řady. Jsou to jedny z nejčastěji diagnostikovaných tumorů nervového systému. Tato skupina nádorů je v mnoha aspektech různorodá. Nádory se od sebe liší nejen morfologicky, ale také růstovým potenciálem, rozsahem invazivního růstu, svou lokalizací v CNS i klinickým průběhem v důsledku jejich progresivních vlastností. Různorodost těchto novotvarů je dána sekvencí a typem genetických alterací v průběhu procesu nádorové transformace. Podle současné užívané klasifikace můžeme astrogliální nádory rozdělit na benigní formy I.-II. (low grade glioma-I. pilocytární astrocytom, II. difúzní astrocytom) a maligní formy III.-IV. (high grade glioma-III. anaplastický astrocytom, IV. glioblastom). Pro určení, zdali je nádor spíše benigní či maligní povahy je z histologického hlediska rozhodující množství vazoproliferativních a nekrotických změn spolu s počtem buněčných dělení. Z hlediska molekulárně-genetického jsou důležité typy a počty kumulujících se genetických alterací. Jedny z podstatných alterací nastávají v genech p53, PTEN a EGFR.
Astroglial tumours are a group of tumours derived from the astroglial cells. They belong to a group of most frequently diagnosed tumours of the nervous system. This group of tumours is variable in many aspects. The tumours differ not only morphologically, but also with their growth potential, the extent of invasive growth, their localization within the CNS and the clinical course of the disease due to their progressive features. The variability of these neoplasms is given by the sequence and type of genetic alteration in the course of the neoplastic transformation. According to the currently used classification, it is possible to differentiate between benign I.-II. forms (low grade glioma-I. pilocytic astrocytoma, II. diffuse astrocytoma) and malignant form III.-IV. (high grade glioma-III. anaplastic astrocytoma, IV. glioblastoma) of astroglial tumours. The number of vasoproliferative and necrotic changes, together with the number of cell divisions are the key factors for distinction between benign ad malignant tumours from the histological point of view. From the molecular-genetic point of view, it is the types and numbers of cumulating genetic alterations which are of the greatest importance. One type of significant alterations occurs in the p53, PTEN and EGFR genes.
- Klíčová slova
- molekulárně-biologické metody, tumorsupresorové geny, amplifikace, gen p53, gen PTEN, amplifikace EGFR faktoru,
- MeSH
- astrocytom genetika metabolismus patologie MeSH
- erbB receptory genetika MeSH
- financování organizované MeSH
- fosfohydroláza PTEN genetika MeSH
- geny p53 genetika MeSH
- glioblastom genetika metabolismus patologie MeSH
- histologické techniky metody využití MeSH
- imunohistochemie metody využití MeSH
- lidé MeSH
- mutace MeSH
- nádory nervového systému genetika klasifikace patologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Skripta
1. vyd. 67 s. : il., tab. ; 30 cm
- MeSH
- nádory nervového systému patologie MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- Konspekt
- Patologie. Klinická medicína
- Učební osnovy. Vyučovací předměty. Učebnice
- NLK Obory
- neurologie
- onkologie
- NLK Publikační typ
- učebnice vysokých škol
