Congenital ichthyoses are a very heterogeneous group of diseases manifested by dry, rough and scaling skin. In all forms of ichthyoses, the skin barrier is damaged to a certain degree. Congenital ichthyoses are caused by various gene mutations. Clinical manifestations of the individual types vary as the patient ages. Currently, the diagnosis of congenital ichthyoses is based on molecular analysis, which also allows a complete genetic counseling and genetic prevention. It is appropriate to refer the patients to specialized medical centers, where the cooperation of a neonatologist, a pediatric dermatologist, a geneticist and other specialists is ensured.

• MeSH
• dítě MeSH
• erythrodermia ichthyosiformis congenita klasifikace   diagnóza   genetika   terapie   MeSH
• genetická predispozice k nemoci * MeSH
• ichtyóza vázaná na chromozom X diagnóza   genetika   patofyziologie   terapie   MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• molekulární biologie * MeSH
• mutace * MeSH
• novorozenec MeSH
• předškolní dítě MeSH
• určení symptomu MeSH
• věkové faktory MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• novorozenec MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• přehledy MeSH

Membrane models of the stratum corneum (SC) lipid barrier, either healthy or affected by recessive X-linked ichthyosis, constructed from ceramide [Cer; nonhydroxyacyl sphingosine N-tetracosanoyl-d-erythro-sphingosine (CerNS24) alone or with omega-O-acylceramide N-(32-linoleyloxy)dotriacontanoyl-d-erythro-sphingosine (CerEOS)], FFAs(C16-24), cholesterol (Chol), and sodium cholesteryl sulfate (CholS) were investigated. X-ray diffraction (XRD) revealed a previously unreported polymorphism of the membranes. In the absence of CerEOS, the membranes formed a short lamellar phase (SLP; the repeat distance d = 5.3 nm), a medium lamellar phase (MLP; d = 10.6 nm), or very long lamellar phases (VLLP; d = 15.9 and 21.2 nm). An increased CholS-to-Chol ratio modulated the membrane polymorphism, although the CholS phase separated at ≥ 7 weight% (of total lipids). The presence of CerEOS led to the stable long lamellar phase (LLP) with d = 12.2 nm and prevented VLLP formation. Our XRD results agree well with recently published cryo-electron microscopy data for vitreous skin sections, while also revealing new structures. Thus, lamellar phases with long repeat distances (MLP and VLLP) may be formed in the absence of omega-O-acylceramide, whereas these ultralong Cer species likely stabilize the final SC lipid architecture of LLP by riveting the adjacent lipid layers.

• MeSH
• biologické modely * MeSH
• elektronová kryomikroskopie MeSH
• ichtyóza vázaná na chromozom X genetika   metabolismus   patologie   MeSH
• kůže chemie   metabolismus   patologie   MeSH
• lidé MeSH
• membránové lipidy chemie   metabolismus   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

• Klíčová slova
• stratum corneum, epidermální homeostáza,
• MeSH
• diagnostické techniky molekulární * MeSH
• epidermis fyziologie   patofyziologie   MeSH
• epidermolytická ichtyóza diagnóza   etiologie   genetika   MeSH
• genetická onemocnění kůže * MeSH
• genetické testování * MeSH
• ichthyosis vulgaris * diagnóza   etiologie   genetika   MeSH
• ichtyóza vázaná na chromozom X diagnóza   etiologie   genetika   komplikace   MeSH
• ichtyóza * diagnóza   genetika   klasifikace   MeSH
• klinický obraz nemoci MeSH
• lamelární ichtyóza diagnóza   etiologie   genetika   klasifikace   MeSH
• lidé MeSH
• mutace MeSH
• novorozenec MeSH
• prevalence MeSH
• sekvenční analýza DNA * metody   statistika a číselné údaje   využití   MeSH
• superficiální epidermolytická ichtyóza diagnóza   etiologie   genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH