Hereditární (dědičné) ichtyózy jsou velmi heterogenní skupinou onemocnění projevující se suchou, hrubou a šupící kůží. U všech forem ichtyóz je v různém rozsahu porušena kožní bariéra. Dědičné ichtyózy jsou způsobeny mutacemi různých genů. Klinické projevy jednotlivých typů ichtyóz se v průběhu věku pacienta mění. Autoři se věnují současné diagnostice a klasifikaci vrozených ichtyóz založené na molekulární diagnostice, zdůraňují význam komplexního genetického poradenství a genetické prevence. Pacienti by měli být dispenzarizováni ve specializovaných centrech. Velkým přínosem pro pacienty je v poslední době se rozvíjející pacientská organizace.
Hereditary ichthyoses form a very heterogeneous group of disorders manifested by dry, rough and scaly skin. An impairment of cutaneous barrier, to various degrees, is present in all forms of ichthyoses. Hereditary ichthyoses are caused by different gene mutations. Clinical manifestations of individual types of ichthyosis change during patient's life. The authors are currently engaged in the diagnosis and classification of congenital ichthyosis based on molecular diagnostics and they emphasize the importance of comprehensive genetic counseling and genetic prevention. Patients should be followed up in specialized centers. Recently developing patient organization represents a great benefit for the patients.
- MeSH
- dermatologické látky terapeutické užití MeSH
- epidermolytická ichtyóza diagnóza etiologie farmakoterapie MeSH
- erythrodermia ichthyosiformis congenita * diagnóza etiologie farmakoterapie genetika klasifikace MeSH
- genetická predispozice k nemoci MeSH
- genetické poradenství MeSH
- ichtyóza vázaná na chromozom X diagnóza etiologie farmakoterapie MeSH
- ichtyóza * diagnóza etiologie genetika klasifikace terapie MeSH
- lamelární ichtyóza diagnóza etiologie farmakoterapie MeSH
- lidé MeSH
- mutace MeSH
- mutační analýza DNA * MeSH
- věk při počátku nemoci MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- Klíčová slova
- stratum corneum, epidermální homeostáza,
- MeSH
- diagnostické techniky molekulární * MeSH
- epidermis fyziologie patofyziologie MeSH
- epidermolytická ichtyóza diagnóza etiologie genetika MeSH
- genetická onemocnění kůže * MeSH
- genetické testování * MeSH
- ichthyosis vulgaris * diagnóza etiologie genetika MeSH
- ichtyóza vázaná na chromozom X diagnóza etiologie genetika komplikace MeSH
- ichtyóza * diagnóza genetika klasifikace MeSH
- klinický obraz nemoci MeSH
- lamelární ichtyóza diagnóza etiologie genetika klasifikace MeSH
- lidé MeSH
- mutace MeSH
- novorozenec MeSH
- prevalence MeSH
- sekvenční analýza DNA * metody statistika a číselné údaje využití MeSH
- superficiální epidermolytická ichtyóza diagnóza etiologie genetika MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
