Hereditární (dědičné) ichtyózy jsou velmi heterogenní skupinou onemocnění projevující se suchou, hrubou a šupící kůží. U všech forem ichtyóz je v různém rozsahu porušena kožní bariéra. Dědičné ichtyózy jsou způsobeny mutacemi různých genů. Klinické projevy jednotlivých typů ichtyóz se v průběhu věku pacienta mění. Autoři se věnují současné diagnostice a klasifikaci vrozených ichtyóz založené na molekulární diagnostice, zdůraňují význam komplexního genetického poradenství a genetické prevence. Pacienti by měli být dispenzarizováni ve specializovaných centrech. Velkým přínosem pro pacienty je v poslední době se rozvíjející pacientská organizace.

Hereditary ichthyoses form a very heterogeneous group of disorders manifested by dry, rough and scaly skin. An impairment of cutaneous barrier, to various degrees, is present in all forms of ichthyoses. Hereditary ichthyoses are caused by different gene mutations. Clinical manifestations of individual types of ichthyosis change during patient's life. The authors are currently engaged in the diagnosis and classification of congenital ichthyosis based on molecular diagnostics and they emphasize the importance of comprehensive genetic counseling and genetic prevention. Patients should be followed up in specialized centers. Recently developing patient organization represents a great benefit for the patients.

• MeSH
• dermatologické látky terapeutické užití   MeSH
• epidermolytická ichtyóza diagnóza   etiologie   farmakoterapie   MeSH
• erythrodermia ichthyosiformis congenita * diagnóza   etiologie   farmakoterapie   genetika   klasifikace   MeSH
• genetická predispozice k nemoci MeSH
• genetické poradenství MeSH
• ichtyóza vázaná na chromozom X diagnóza   etiologie   farmakoterapie   MeSH
• ichtyóza * diagnóza   etiologie   genetika   klasifikace   terapie   MeSH
• lamelární ichtyóza diagnóza   etiologie   farmakoterapie   MeSH
• lidé MeSH
• mutace MeSH
• mutační analýza DNA * MeSH
• věk při počátku nemoci MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• Klíčová slova
• antimykotika, zinksulfát, celková léčba, acrodermatitis enteropathica,
• MeSH
• acitretin aplikace a dávkování   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• antifungální látky aplikace a dávkování   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• atopická dermatitida farmakoterapie   MeSH
• azathioprin aplikace a dávkování   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• cyklosporin farmakologie   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• dítě MeSH
• genetická onemocnění kůže diagnóza   farmakoterapie   patofyziologie   MeSH
• hemangiom etiologie   farmakoterapie   komplikace   MeSH
• ichtyóza farmakoterapie   MeSH
• imunosupresiva terapeutické užití   MeSH
• isotretinoin aplikace a dávkování   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• kojenec MeSH
• lamelární ichtyóza farmakoterapie   MeSH
• lidé MeSH
• malabsorpční syndromy diagnóza   farmakoterapie   patofyziologie   MeSH
• novorozenec MeSH
• prednison aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• předškolní dítě MeSH
• propranolol škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• retinoidy terapeutické užití   MeSH
• síran zinečnatý aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• vrozené poruchy metabolismu diagnóza   farmakoterapie   patofyziologie   MeSH
• zinek metabolismus   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• předškolní dítě MeSH

• MeSH
• lamelární ichtyóza farmakoterapie   MeSH
• lidé MeSH
• moč chemie   MeSH
• novorozenec MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH